【快讯】全国首个基于质谱技术的耳聋基因检测试剂盒正式获批

2023年1月5日，广州市达瑞生物技术股份有限公司“二十项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒（飞行时间质谱法）”正式获批国家药品监督管理局（NMPA）第三类医疗器械认证，是国内首个基于飞行时间质谱技术进行耳聋基因检测的获证试剂盒。

【临床意义】

在我国，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，遗传因素致聋比例达50%~60%，虽然耳聋相关基因众多，但是中国人群中有明确的常见耳聋基因及其热点致病变异，在中国人群中，耳聋基因致病变异携带率至少达15%[1]，其中携带的耳聋基因变异中约70％来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3这4个热点基因。

进行遗传性耳聋基因检测的目的：（1）确诊先天性遗传性耳聋患者，结合听力检测结果，实现早期干预；（2）早期发现迟发性遗传性耳聋的患者，给予有效防治措施，可以延缓听力下降；（3）明确药物性聋易感基因变异携带者，通过指导用药，避免耳聋的发生；（4）早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询；（5）通过早期预防和干预，减少社会和家庭经济投入。

【产品特点】

覆盖全面

单个反应孔检测4个基因20个位点，覆盖中国人群的大部分热点位点。

操作简单

成套检测试剂盒搭配DR MassARRAY自动化的操作系统和强大的数据分析软件，极大缩短了手动操作时间。

准确率高

DR MassARRAY平台分型结果与金标准sanger测序法结果一致率达99.99%。

通量灵活

DR MassARRAY系统配备的96孔芯片可以分批使用，单次可以上机检测1或2张芯片，检测样本通量灵活。

性价比高

使用常规PCR试剂，无需荧光探针，将多重靶标检测集中到尽可能少的反应中，高效节约了时间、试剂、人工成本。

据悉，DR MassARRAY是国内研发、生产，专为医院和临床检测中心设计的一款中等通量的基因测序系统，完美地整合了PCR技术的高灵敏度、芯片技术的高通量、质谱技术的高精确度和智能分析的强大功能，是全国首家获批的可直接用于核酸检测的质谱检测系统。（转化医学网360zhyx.com）