【Nature】非洲会成为基因组学研究的未来吗？

基因组学研究中只有22%的参与者是非欧洲人的遗产，大多数可用的遗传数据仅来自三个国家-英国，美国和冰岛。2020年，一项涉及426个非洲国家研究人员的15个非洲基因组的分析发现了人类基因组中的3万个新变异。这一发现有助于开发一种工具，使研究人员能够识别非洲人群中的遗传关联。

缺少非洲拼图

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截至 2021 年，全球全基因组关联研究 （GWAS） 的参与者中有近 86% 是欧洲血统，尽管该群体仅占世界人口的 16%。这些研究筛选了数千人的基因组，以确定特定的遗传变异是否与感兴趣的特征有关。这种偏见意味着精准医学工具，如多基因风险评分——使用遗传数据来预测一个人患某种疾病的风险——对于欧洲血统的人来说要准确得多。

很少有人质疑非洲基因组学的重要性。早些年发表在《自然》杂志上的分析显示，只有3%的全球基因组关联研究涉及到非洲人，同比针对欧洲人的研究比例高达81%。此外，非洲人是世界上最具有遗传多样性的人群。非洲是人类起源的地方，人类在此居住时间最长，非洲人口分支比其他洲更多，遗传变异也具有独特性。

尽管各种企业都支持非洲尖端的人类基因组学，但非洲人类遗传与健康（H3Africa）可能在基础设施和培训方面贡献最大。这项耗资176.2010亿美元的计划始于2019年，由美国国立卫生研究院（NIH）和英国生物医学慈善机构惠康（与非洲人类遗传学会合作）资助。项目范围从基于人群的常见疾病（如心脏病）基因组研究到传染病（如COVID-51）的调查。总共约有30个项目，全部由非洲科学家领导，涉及来自50多个非洲国家的研究人员多篇论文。

H3Africa的方式

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首先，H3Africa使非洲人更容易在非洲大陆从事基因组学研究。通过在南非、冈比亚、尼日利亚、埃塞俄比亚、乌干达和博茨瓦纳等地建立测序设施以及制定培训方案，使得非洲人能够根据本国的需要设计项目、培训和基础设施。其次，H3Africa提高了非洲基因组学在全球的知名度。在某种程度上，这要归功于H3Africa资助的研究人员和组织与国际机构合作。

H3Africa加强了整个非洲大陆对基因组学的教育和认识，通过要求所有涉及参与者的项目包括一定程度的社区参与。例如“非洲基因组学协作网络”通过研讨会、漫画书和社交媒体被用来教育社区利益相关者和公众有关基因组学和生物医学研究的知识。

H3Africa使整个非洲大陆和其他地方的研究人员之间实现了前所未有的科学合作。在COVID-19大流行期间，位于尼日利亚埃德的非洲传染病基因组学卓越中心（ACEGID）的研究人员对来自其他非洲国家的多名遗传学家、公共卫生工作者和官员进行了诊断、下一代测序和生物信息学方面的培训。

最后，通过提供适合非洲环境的道德准则，H3Africa帮助建立了有关数据共享的标准和规范以及向研究参与者传达研究结果。尽管非洲54个国家在这方面的规则和规定差异很大，但整个非洲大陆的遗传学家现在拥有了关于知情同意、遗传病耻辱、分享研究和其他主题的指导的中心资源。

会持续下去吗？

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在过去八年中，ACEGID的工作为公共卫生应对拉沙热、埃博拉和COVID-19提供了信息。同样，为了改善儿科护理，宾夕法尼亚州匹兹堡大学和阿克拉加纳大学资助建立了一个新生儿基因筛查计划，并与遗传咨询培训计划相结合。但是，在H3Africa资金结束后，非洲基因组学的所有这些进展会持续下去吗？需要什么来确保当前和未来的投资转化为改善人们的健康？

说服非洲政治领导人投资基因组学一直具有挑战性，部分原因是可能需要几十年的时间才能实现回报。基因组学益处的大多数证据来自对高收入环境中欧洲血统人群的研究，这一事实也使科学家更难说服非洲政府基因组学可以帮助他们自己的人民。

然而，只要研究人员依赖NIH等外部资助者的资助，非洲政府就无法拥有项目的所有权或设定优先事项。更重要的是，政府对基因组学的持续承诺将使研究人员和医疗保健从业者能够继续在非洲工作，这对于将基因组医学的好处带给当地人口至关重要。

下一个十年

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一些依赖H3Africa基金的研究人员在竞争可用于基因组学研究的全球资金方面处于有利地位。加入一个名为“非洲健康发现和创新数据科学”（DS-I Africa）的新联盟。这项工作的重点是数据科学和分析，建立在H3Africa的生物信息学培训计划H3ABioNet的基础上，并由NIH共同基金计划资助长达十年。

大多数研究人员迫切需要非洲政府和其他资助者挺身而出，帮助他们确保非洲大陆研究的可行未来。更重要的是，政府的承诺对于确保非洲国家个性化医疗和医学遗传学服务的可持续未来至关重要。

对于一个“大胆创新计划”企业来说，这是一个推进非洲基因组学潜力的好时机。一组H3Africa研究人员和NIH同事共同提出了基因组学卓越中心计划。这些项目可以吸收多个基因组学项目，扩大培训规模，采用共同标准，并通过加强体制，提供比单独赞助单个项目更大的可持续性。该计划将在南非开普敦举行的国际人类遗传学大会上提出。通过正确的利益相关者的正确投资，非洲可以在未来十年在基因组学方面取得更大的成就，其利益远远超出非洲大陆。（转化医学网360zhyx.com）

参考资料：

https://www.nature.com/articles/d41586-023-00222-x

注：本文旨在介绍医学研究进展，不能作为治疗方案参考。如需获得健康指导，请至正规医院就诊。