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腾讯登录华大智造DNBSEQ-G99搭配罗氏KAPA HyperPETE靶向富集方案单日完成建库和测序工作
| 导读 | 罗氏KAPA HyperPETE靶向富集方案基于DNBSEQ-G99测试报告 |
当前，生命科学领域的快速发展离不开高通量测序技术的进步，例如在肿瘤检测、遗传病检测和病原检测等应用场景中，高通量测序技术都可以以其快速的检测流程为行业专家提供更准确，更全面的数据，从而带来更大的应用价值。
华大智造发布的基因测序仪DNBSEQ-G99全面刷新测序速度，可在12个小时内完成PE150测序，配备灵活的双载台设计，简单的操作流程，全面解锁测序体验，省时省力又省心。
罗氏推出的全新靶向富集方案KAPA HyperPETE采用创新的引物延伸靶向富集技术（Primer Extension Target Enrichment，PETE），兼顾性能与时效。DNA建库流程仅需6小时，RNA建库流程仅需8小时，搭配G99进行快速测序，单日内即可完成建库与测序工作。
KAPA HyperPETE的捕获性能和变异检出能力优异，可用于gDNA、FFPE、cfDNA以及RNA样本的检测。为了展示KAPA HyperPETE在G99上的适配性，分别进行了靶向DNA富集和靶向RNA富集的标准品测试，下面将为大家带来具体测评介绍。
材料与方法
测试产品：KAPA HyperPETE Pan Cancer Panel
KAPA HyperPETE Lung Cancer Fusion Panel
测试样本：Seraseq ctDNA MRD Panel Mix标准品；Seraseq FFPE Fusion RNA V4标准品
测序方案：DNBSEQ-G99 （APP-C PE150测序）
实验结果展示
(1) KAPA HyperPETE Pan Cancer Panel测试结果
KAPA HyperPETE Pan Cancer Panel包含86个癌症相关基因和190个MSI位点，支持cfDNA的检测，选用Seraseq ctDNA MRD Panel Mix标准品，验证该panel在肿瘤低频突变位点的检测性能。测试显示KAPA HyperPETE快速富集在G99平台表现优越(图1)，数据的均一性好，捕获效率高，100%检出0.5%突变频率位点。
图1. cfDNA标准品性能数据
（来源：罗氏诊断整理）
(2) KAPA HyperPETE Lung Cancer Fusion Panel测试结果
作为驱动癌症产生的始因之一，某些融合基因/剪切变异的检出深受重视。KAPA HyperPETE Lung Cancer Fusion Panel针对17个肺癌融合基因设计，对RNA文库进行快速富集。使用Seraseq FFPE Fusion RNA V4标准品，验证该panel对融合基因的检测效果。测试显示捕获效率高达90%以上，数据利用率大大提高。KAPA HyperPETE支持已知和未知融合的检测，对于融合基因，panel设计中覆盖了任一partner的变异均检出——标准品含18种融合变异，其中17种变异被panel覆盖，panel覆盖的17种变异均在G99平台被检出。（表1）
表1.组织RNA（FFPET）性能数据
注：粗体字为panel设计覆盖的基因，非粗体不覆盖。*panel设计不覆盖该融合位点相关基因。
（来源：罗氏诊断整理）
KAPA HyperPETE快速富集方案搭配快速、灵活的DNBSEQ-G99，实现建库、测序全面提速，提高实验效率的同时，也助力高通量测序研究的高质量发展。
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