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导读
基因简介 中英文全称:钾电压阀门通道, 混合器相关亚家族, 成员1(片段共 济失调伴肌纤维颤搐) potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 (episodic ataxia with myokymia) 分布:膜片断|电压阀门钾通道复合体|膜|融入 膜 活性:延迟调节钾通道|蛋白结合|钾离子转运蛋白|钾...
基因简介

中英文全称:钾电压阀门通道, 混合器相关亚家族, 成员1(片段共 济失调伴肌纤维颤搐) potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 (episodic ataxia with myokymia)
分布:膜片断|电压阀门钾通道复合体|膜|融入 膜
活性:延迟调节钾通道|蛋白结合|钾离子转运蛋白|钾离 子结合
参与:阳离子运输|钾离子运输|肌收缩|突触传递

病变:片段共济失调/肌纤维颤搐综合征

OMIM/位置:176260 12p13
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