为什么喝酒脸会红？基因检测告诉你原因

生活中有很多人不是在酒局，

走亲访友，公司聚会，商务会谈...

不论是传统文化中“小酌怡情”，

还是多年前报道少量饮酒可以“疏通血管”，

似乎都在告诉我们

“喝一点，没有关系”

然而事实真的如此吗？

01 酒精中毒案例

近日，惠州市一38岁男子因为过量饮酒住进惠州第一医院ICU。据介绍，该男子常年混迹于酒场，自认酒量很好。这次住院是在一次应酬中从晚上19时喝到21时，在给妻子打电话来接他时，已经处于酒醉的状态。当晚12时，该男子面色铁青，喊不应、摇不醒，随即被送往医院。入院后男子出现严重呼吸、循环衰竭，接着被紧急送至重症医学科（ICU），同时启动呼吸机辅助治疗、持续动脉血压监测、心电监测、重症超声及动静脉二氧化碳分压差指导液体复苏、血管活性药物维持组织器官灌注、物理控温仪维持正常体温、留置胃管洗胃及导泻、质子泵抑制剂护胃等救治治疗。

由于救治及时，处理得当，次日早上该男子逐渐恢复清醒。同时也因为吸入性肺损伤，男子被转至呼吸及危重医学科继续住院治疗。

（来源惠州市第一人民医院公众号）

02 酒精的危害

近年来，一系列的医学研究几乎颠覆了人们对于饮酒的认识。医学权威杂志《柳叶刀》发表的多项研究表明，没有所谓的适量饮酒有益健康一说，而且男性因酒精造成的死亡率高于女性。

03 酒精代谢途径

酒精，又名乙醇，饮酒后乙醇经肠胃吸收进入血液，90%以上的乙醇通过肝脏代谢，其余通过汗液、尿液和呼吸等排出体外。乙醇的代谢主要分两步：

第一步由[乙醇脱氢酶（ADH1B）]将乙醇转为乙醛，酶活性影响转化率；

第二步经[乙醛脱氢酶（ALDH2）]将乙醛转化为乙酸等无毒物质，其活性影响体内乙醛代谢的快慢。

当乙醛脱氢酶合成受阻时，就会引起乙醛在人体内的聚集进而导致毛细血管扩张，造成脸红、肌肉毒性等一系列毒副作用，长期累积可致癌，所以乙醛脱氢酶（ALDH2）基因是酒精代谢的关键所在。

04 酒精代谢基因检测

科学研究发现，中国人群乙醛脱氢酶（ALDH2）的突变频率较高，特别容易受到酒精和乙醛的伤害，这也是酒精性肝炎、肝硬化、肝癌及消化道肿瘤的发病原因之一。

ALDH2是编码乙醛脱氢酶的基因，存在*1和*2两种等位基因。*2在欧洲人中基本不存在，但在东亚人中非常普遍，在中国东南沿海地区（如广东、福建省）中频率最高，约为30-40%。*2突变型患者长期饮酒罹患相关肿瘤（食管癌、胃癌）、心肌梗死、阿尔茨海默症等风险会增高，同时易出现骨质疏松。因此，为充分了解自身酒精代谢情况，避免相关疾病的发生，建议相关人群进行酒精代谢基因检测。

其他：ALDH2与硝酸甘油风险预测

硝酸甘油是常见的心脏类药物，用于冠心病、心绞痛的治疗及预防，也可用于降低血压或治疗充血性心力衰竭。硝酸甘油的剂量因人而异不好掌控，同时存在有一定的副作用，不可滥用。

临床数据表明，ALDH2突变患者使用硝酸甘油片，会降低硝酸甘油片的使用效果，表现为疗效差、起效慢，有很高用药风险。ALDH2的突变携带有该类突变的人群如需使用硝酸甘油片需增加剂量方可达到效果。

05 ALDH2基因检测意义总结

① 通过检测ALDH2基因的多态性，可以识别、筛选具有患酒精相关癌症风险的个体；

② 将ALDH2多态性筛查纳入促进戒酒或减少饮酒的行为干预方案；

③ 提示心血管疾病风险；

④ 指导硝酸甘油药物服用。