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腾讯登录rs1801133（MTHFR C677T）与食管癌
| 导读 | 对于MTHFR基因C677T位点多态的Meta分析采用了7篇在中国人群中进行的关联分析报道，共计食管癌病例1610例，对照2612例。CC基因型相对于CT/TT基因型的OR为0.49(95%CI: 0.40-0.61)，差异显著(P<0.00001)，证明在中国人群中MTHFR基因的CT/TT基因型与食管癌的发病密切相关，是食管癌的风险基因型。
国外人群研究
（1）2004年，... |
对于MTHFR基因C677T位点多态的Meta分析采用了7篇在中国人群中进行的关联分析报道，共计食管癌病例1610例，对照2612例。CC基因型相对于CT/TT基因型的OR为0.49(95%CI: 0.40-0.61)，差异显著(P<0.00001)，证明在中国人群中MTHFR基因的CT/TT基因型与食管癌的发病密切相关，是食管癌的风险基因型。
国外人群研究
（1）2004年，Zhang等人[1]在德国人群中研究了MTHFR基因C677T多态性与食管癌的关系。他们分析了241例食管癌患者和256例健康对照者的MTHFR C677T基因多态性，结果发现，该基因的677位点的多态性在病例组和对照组之间的分布无明显差异（P=0.767）。
（2）2005年，Yang等人[2]在日本人群中研究了MTHFR基因多态性和大量饮酒与食管癌的关系。通过检测病例组和对照组的基因型发现，677TT基因型能使得大量饮酒者患食管癌的概率降低69%（95%CI: 0.10-0.94）。
中国人群研究
（1）2001年，Song等人[3]在中国人群中研究了MTHFR基因C677T多态性与食管癌的关系。通过对240例食管癌患者和360例健康对照者MTHFR基因C677T多态性的分型检测发现，677T等位基因在病例组中的分布明显高于健康对照组（0.63:0.41，P＜0.001）。与携带677CC基因型相比，677TT会使得食管癌的发病风险增加6倍以上（OR=6.18，95%CI：3.32-11.5）。该研究认为，MTHFR基因C677T多态是食管癌重要的易感因素之一。
（2）2002年，吴建中等人[4]研究了亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及其和烟酒茶嗜好相互作用与食管癌易感性的关系。他们在上消化道癌高发区淮安市进行了一个病例-对照研究(食管癌93例，人群对照200例)，调查研究对象的生活习惯，采用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。结果显示，食管癌组和对照组中MTHFR变异型等位基因携带者分别占66.7%和68.5%，其差异无统计学显著性。进一步研究发现，在MTHFR野生型基因携带者中，吸烟习惯显著增加食管癌发生的危险性(OR=3.22，95%CI: 1.09-9.53)。在MTHFR变异型基因携带者中，经常饮酒者发生食管癌的危险性显著升高(OR=2.30，95%CI: 1.02-2.57)。在野生型和变异型基因携带者中，有饮茶习惯者发生食管癌的危险性均显著降低。该研究认为，MTHFR基因的多态性影响吸烟、饮酒与食管癌之间的关系。调查生活习惯、同时检测MTHFR基因型有助于食管癌的预防。
（3）2004年，Zhang等人[5]研究了中国北方人群MTHFR C677T多态性与食管鳞状细胞癌(ESCC)易感性之间的关系，通过高速实时聚合酶链反应(real-time PCR)和解链曲线(melting curve)方法分析了189名ESCC患者和141名健康对照的MTHFR C677T多态性位点的基因型。结果显示，健康对照组的MTHFR CC (纯合野生)、CT和TT (纯合突变)基因型的频率分别为17.7%、38.3%和44.0%。ESCC患者组的CC基因型频率(8.5%)显著低于健康对照组(17.7%)(χ2=6.37，P=0.012)。与CT和TT基因型相比，CC基因型可显著降低ESCC的发病风险(相对风险度的比值比(OR)=0.38，95%可信区间(CI)=0.16-0.88)。研究提示，在中国北方人群中，MTHFR C677T纯合野生基因型对ESCC的发病起保护作用。
（4）2005年，Wang等人[6]在河南安阳人群中研究了MTHFR基因C677T多态性与食管癌之间的关系。他们检测了275例食管癌患者和310例健康对照者MTHFR 677位点的基因型，结果发现，与677CC/TT相比，677TT基因型携带者患食管癌的风险高（OR=1.62，95%CI: 1.15-2.30)。该研究认为，MTHFR基因C677T多态性与食管癌的发病相关。
（5）2006年，张金芳等人[7]研究了MTHFR基因C677T多态性与哈萨克族食管癌易感性的关系。他们在食管癌高发区新疆哈萨克族聚居区进行了病例对照研究(食管癌94例，人群对照98例)，采用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。MTHFR C677T多态的三种基因型型：677CC、677CT、677TT，在食管癌中所占比例分别是56.4%、36.2%、7.4%，对照组分别是58.2%、29.6%、12.2%，两组总构成比无显著差异(χ2=1.776，P>0.05)。因此，MTHFR C677T基因多态性可能与哈萨克族食管癌易感无关。
（6）2007年，王秀梅等人[8]研究了MTHFR基因的C677T多态位点、蔬菜水果摄入量与新疆哈萨克族食管癌的交互作用。他们采用1:2配比的病例对照研究方法，共调查92例食管癌患者和184名正常对照。应用聚合酶链-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法检测该多态位点的基因型。结果显示，在正常对照中，MTHFR 677CC、CT、TT基因型频率分别为70.7%、24.5%、4.7%，而在食管癌组中分别为52.2%、43.5%、4.3%(χ2=10.492，P=0.005)。等位基因T携带者发生食管癌的危险性为C基因型的1.709倍(95%CI: 1.115-2.167)。多因素分析发现，携带677CT基因型的个体发生食管癌的危险性为CC基因型的7.216倍(95%CI: 1.552-33.554)；偶尔、经常食用蔬菜水果(叶酸摄入量)均为食管癌的保护因素，OR值分别为0.761 (95%CI: 0.263-2.202)，0.245(95%CI: 0.070-0.850)。交互作用提示，食用蔬菜水果可降低携带677CT基因型的个体发生食管癌的危险性。该研究认为，叶酸缺乏及MTHFR C677T基因多态性是哈萨克族食管癌发生的危险因素。
（7）2007年，Wang等人[9]研究了中国北方人群中MTHFR基因单核苷酸多态与食管癌发病风险的关系。他们以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法，分析584例食管癌患者和540例正常对照的MTHFR基因C677T基因型及其与食管癌发病风险的相关性。结果发现，MTHFR 677TT基因型会明显增加食管癌的发病风险（OR=2.13，95%CI: 1.50-3.02）。
参考资料
[1]. Xiao, D., et al., Relationship between polymorphisms of genes encoding microsomal epoxide hydrolase and glutathione S-transferase P1 and chronic obstructive pulmonary disease. Chin Med J (Engl), 2004.
[2]. Yang, C.X., et al., Gene-environment interactions between alcohol drinking and the MTHFR C677T polymorphism impact on esophageal cancer risk: results of a case-control study in Japan. Carcinogenesis,
[3]. Song, C., et al., Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms increase risk of esophageal squamous cell carcinoma in a Chinese population. Cancer Res, 2001. 61(8): p. 3272-5.
[4]. 吴建中等, 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T 多态性与食管癌易感性的关系. 肿瘤, 2002. 22(4): p. 268-2.
[5]. Zhang, J., et al., Methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism and predisposition towards esophageal squamous cell carcinoma in a German Caucasian and a northern Chinese population. J Cance
[6]. Wang, L.D., et al., Association of methylenetetrahydrofolate reductase and thymidylate synthase promoter polymorphisms with genetic susceptibility to esophageal and cardia cancer in a Chinese high-ris
[7]. 张金芳等, MTHFR C677T 基因多态性与新疆哈萨克族食管癌易感性关系的研究. 石河子大学学报(自然科学版), 2006. 24(2): p. 138-3.
[8]. 王秀梅等, MTHFR基因多态性与哈萨克族食管癌易感性. 中国公共卫生, 2007. 23(8): p. 937-1.
[9]. Wang, Y., et al., Association of MTHFR C677T and SHMT(1) C1420T with susceptibility to ESCC and GCA in a high incident region of Northern China. Cancer Causes Control, 2007. 18(2): p. 143-52.
国外人群研究
（1）2004年，Zhang等人[1]在德国人群中研究了MTHFR基因C677T多态性与食管癌的关系。他们分析了241例食管癌患者和256例健康对照者的MTHFR C677T基因多态性，结果发现，该基因的677位点的多态性在病例组和对照组之间的分布无明显差异（P=0.767）。
（2）2005年，Yang等人[2]在日本人群中研究了MTHFR基因多态性和大量饮酒与食管癌的关系。通过检测病例组和对照组的基因型发现，677TT基因型能使得大量饮酒者患食管癌的概率降低69%（95%CI: 0.10-0.94）。
中国人群研究
（1）2001年，Song等人[3]在中国人群中研究了MTHFR基因C677T多态性与食管癌的关系。通过对240例食管癌患者和360例健康对照者MTHFR基因C677T多态性的分型检测发现，677T等位基因在病例组中的分布明显高于健康对照组（0.63:0.41，P＜0.001）。与携带677CC基因型相比，677TT会使得食管癌的发病风险增加6倍以上（OR=6.18，95%CI：3.32-11.5）。该研究认为，MTHFR基因C677T多态是食管癌重要的易感因素之一。
（2）2002年，吴建中等人[4]研究了亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及其和烟酒茶嗜好相互作用与食管癌易感性的关系。他们在上消化道癌高发区淮安市进行了一个病例-对照研究(食管癌93例，人群对照200例)，调查研究对象的生活习惯，采用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。结果显示，食管癌组和对照组中MTHFR变异型等位基因携带者分别占66.7%和68.5%，其差异无统计学显著性。进一步研究发现，在MTHFR野生型基因携带者中，吸烟习惯显著增加食管癌发生的危险性(OR=3.22，95%CI: 1.09-9.53)。在MTHFR变异型基因携带者中，经常饮酒者发生食管癌的危险性显著升高(OR=2.30，95%CI: 1.02-2.57)。在野生型和变异型基因携带者中，有饮茶习惯者发生食管癌的危险性均显著降低。该研究认为，MTHFR基因的多态性影响吸烟、饮酒与食管癌之间的关系。调查生活习惯、同时检测MTHFR基因型有助于食管癌的预防。
（3）2004年，Zhang等人[5]研究了中国北方人群MTHFR C677T多态性与食管鳞状细胞癌(ESCC)易感性之间的关系，通过高速实时聚合酶链反应(real-time PCR)和解链曲线(melting curve)方法分析了189名ESCC患者和141名健康对照的MTHFR C677T多态性位点的基因型。结果显示，健康对照组的MTHFR CC (纯合野生)、CT和TT (纯合突变)基因型的频率分别为17.7%、38.3%和44.0%。ESCC患者组的CC基因型频率(8.5%)显著低于健康对照组(17.7%)(χ2=6.37，P=0.012)。与CT和TT基因型相比，CC基因型可显著降低ESCC的发病风险(相对风险度的比值比(OR)=0.38，95%可信区间(CI)=0.16-0.88)。研究提示，在中国北方人群中，MTHFR C677T纯合野生基因型对ESCC的发病起保护作用。
（4）2005年，Wang等人[6]在河南安阳人群中研究了MTHFR基因C677T多态性与食管癌之间的关系。他们检测了275例食管癌患者和310例健康对照者MTHFR 677位点的基因型，结果发现，与677CC/TT相比，677TT基因型携带者患食管癌的风险高（OR=1.62，95%CI: 1.15-2.30)。该研究认为，MTHFR基因C677T多态性与食管癌的发病相关。
（5）2006年，张金芳等人[7]研究了MTHFR基因C677T多态性与哈萨克族食管癌易感性的关系。他们在食管癌高发区新疆哈萨克族聚居区进行了病例对照研究(食管癌94例，人群对照98例)，采用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。MTHFR C677T多态的三种基因型型：677CC、677CT、677TT，在食管癌中所占比例分别是56.4%、36.2%、7.4%，对照组分别是58.2%、29.6%、12.2%，两组总构成比无显著差异(χ2=1.776，P>0.05)。因此，MTHFR C677T基因多态性可能与哈萨克族食管癌易感无关。
（6）2007年，王秀梅等人[8]研究了MTHFR基因的C677T多态位点、蔬菜水果摄入量与新疆哈萨克族食管癌的交互作用。他们采用1:2配比的病例对照研究方法，共调查92例食管癌患者和184名正常对照。应用聚合酶链-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法检测该多态位点的基因型。结果显示，在正常对照中，MTHFR 677CC、CT、TT基因型频率分别为70.7%、24.5%、4.7%，而在食管癌组中分别为52.2%、43.5%、4.3%(χ2=10.492，P=0.005)。等位基因T携带者发生食管癌的危险性为C基因型的1.709倍(95%CI: 1.115-2.167)。多因素分析发现，携带677CT基因型的个体发生食管癌的危险性为CC基因型的7.216倍(95%CI: 1.552-33.554)；偶尔、经常食用蔬菜水果(叶酸摄入量)均为食管癌的保护因素，OR值分别为0.761 (95%CI: 0.263-2.202)，0.245(95%CI: 0.070-0.850)。交互作用提示，食用蔬菜水果可降低携带677CT基因型的个体发生食管癌的危险性。该研究认为，叶酸缺乏及MTHFR C677T基因多态性是哈萨克族食管癌发生的危险因素。
（7）2007年，Wang等人[9]研究了中国北方人群中MTHFR基因单核苷酸多态与食管癌发病风险的关系。他们以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法，分析584例食管癌患者和540例正常对照的MTHFR基因C677T基因型及其与食管癌发病风险的相关性。结果发现，MTHFR 677TT基因型会明显增加食管癌的发病风险（OR=2.13，95%CI: 1.50-3.02）。
参考资料
[1]. Xiao, D., et al., Relationship between polymorphisms of genes encoding microsomal epoxide hydrolase and glutathione S-transferase P1 and chronic obstructive pulmonary disease. Chin Med J (Engl), 2004.
[2]. Yang, C.X., et al., Gene-environment interactions between alcohol drinking and the MTHFR C677T polymorphism impact on esophageal cancer risk: results of a case-control study in Japan. Carcinogenesis,
[3]. Song, C., et al., Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms increase risk of esophageal squamous cell carcinoma in a Chinese population. Cancer Res, 2001. 61(8): p. 3272-5.
[4]. 吴建中等, 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T 多态性与食管癌易感性的关系. 肿瘤, 2002. 22(4): p. 268-2.
[5]. Zhang, J., et al., Methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism and predisposition towards esophageal squamous cell carcinoma in a German Caucasian and a northern Chinese population. J Cance
[6]. Wang, L.D., et al., Association of methylenetetrahydrofolate reductase and thymidylate synthase promoter polymorphisms with genetic susceptibility to esophageal and cardia cancer in a Chinese high-ris
[7]. 张金芳等, MTHFR C677T 基因多态性与新疆哈萨克族食管癌易感性关系的研究. 石河子大学学报(自然科学版), 2006. 24(2): p. 138-3.
[8]. 王秀梅等, MTHFR基因多态性与哈萨克族食管癌易感性. 中国公共卫生, 2007. 23(8): p. 937-1.
[9]. Wang, Y., et al., Association of MTHFR C677T and SHMT(1) C1420T with susceptibility to ESCC and GCA in a high incident region of Northern China. Cancer Causes Control, 2007. 18(2): p. 143-52.
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