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腾讯登录全国残疾预防日丨预防听力残疾，用芯守护美好未来
| 导读 | 预防疾病致残，共享健康生活 |
2024年8月25日是全国第八个残疾预防日。今年残疾预防日活动主题为：预防疾病致残，共享健康生活。
今年残疾预防日活动着力宣传疾病致残防控知识。聚焦主要致残性疾病，广泛宣传合理膳食、科学运动、爱耳护耳、爱眼护眼等知识，引导公众增强健康意识，养成良好生活习惯和方式，定期健康体检，及早发现疾病，及时就诊，规范治疗，积极康复，远离疾病致残风险。
了解听力残疾现状
耳朵是我们聆听世界、感知声音的重要桥梁，它让我们能够感受世界的丰富多彩和无限可能。听力损失通常被称为“隐性的残疾”，其病因复杂多样，对儿童、成年人、老人的影响是多方面的，包括语言发育、认知发展、社交和情感发展、教育问题、工作问题、心理健康问题以及安全风险等。
2021年《世界听力报告》数据显示，全球超过15亿人患有听力损失。我国第二次全国残疾人抽样调查的数据显示，全国有听力残疾人群达2780万，其中单纯听力残疾人数2004万，居各位残疾之首。我国每年有约3万名先天性耳聋新生儿出生，以及3万多迟发性耳聋和药物性耳聋等后天发生的耳聋患儿，随着出生人口的下降，这一数字有所减少，但仍处于较高水平。
耳聋致病因素早知道
耳聋是指听觉系统异常所致的听觉障碍或听力减退，包括先天性耳聋、药物性耳聋、中耳炎、内耳感染、老年性耳聋、噪声性耳聋、突发性耳聋和听神经病等。
耳聋的致病因素有很多，如中耳炎、病毒细菌感染、耳毒性药物、噪音、外伤、衰老、遗传等。其中遗传性因素是最主要的，大约占60%。儿童期的迟发性听力损失绝大多数也是由遗传导致。所以，遗传性耳聋是导致新生儿和儿童听力损失的重要原因之一。
目前在我国人群中最常见的耳聋相关基因有GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA。
✦GJB2主要引起先天性感音神经性耳聋（先天性耳聋）；
✦SLC26A4主要引起大前庭水管综合征，先天或后天感音神经性耳聋；
✦线粒体12SrRNA主要引起药物性耳聋（链霉素、庆大霉素等氨基糖甙类药物敏感）。
遗传性耳聋预防是关键
为减少耳聋出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略，分别在孕前、孕期、新生儿早期实施预防以及干预措施。
01 婚前或孕前进行耳聋基因筛查
明确育龄夫妇耳聋基因的携带情况，对耳聋生育高风险家庭进行生育指导，必要时采用胚胎植入前诊断或产前诊断，避免生育聋儿。
02 孕早期进行耳聋基因筛查
明确下一代患遗传性耳聋的风险，必要时通过遗传咨询和产前诊断预知胎儿患病风险，从而对胎儿或新生儿耳聋进行预防和及时干预。
03新生儿进行耳聋基因筛查
提高遗传性耳聋患儿的检出率，不仅可以帮助发现先天性耳聋患儿，还可帮助发现携带药物敏感基因和迟发性耳聋的潜在听障高危患儿，及早诊断、及早治疗和干预。
目前，我国已建立孕前、产前、新生儿期三个阶段的遗传性耳聋基因防控体系，真正实现对耳聋的早期发现、早期诊断、早期干预。
守护芯生
博奥晶典耳聋基因检测
作为耳聋基因检测的领航者，在耳聋防控方面，博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒依托具有自主知识产权的微流控SNP芯片检测系统，将微流控技术和竞争性等位基因特异性扩增技术相结合，可以检测常见的遗传性耳聋4个基因23个突变位点，仅需3台实验仪器、2小时实验过程、1分钟芯片扫描即可得到检测报告，是目前临床上用时最短、覆盖位点最多的遗传性耳聋基因检测产品。
二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒
（微流控芯片法）
【国械注准20213400743】
二十三项遗传性耳聋相关基因检测芯片加样
耳聋基因筛查和诊断方法多样，除热点突变检测，还应结合实际情况合理选择适宜的检测方法。针对基因筛查或特异性临床表型提示相关基因致病的个体，或先证者基因诊断明确的家庭成员，可采用sanger测序法检测目标基因；针对怀疑综合征型耳聋或临床表型高度特异的患者，则可采用基因panel或WES等方法。
目前，博奥晶典已推出遗传性耳聋基因检测整体解决方案，该方案涵盖了基于微阵列芯片、微流控芯片及高通量测序平台一系列产品及服务，为孕检夫妇、新生儿及听障人群提供最佳的筛查、诊断方案，同时提供专业的报告解读及后续遗传咨询服务，以实际行动全面助力耳聋三级防控，减少聋儿的发生。
博奥晶典出生缺陷防控整体解决方案
结合国内外出生缺陷预防发展及临床需求，博奥晶典不断更新妇幼健康检测产品并提升医学检验服务，深化布局，构建了孕前、产前及新生儿三级防控体系，为临床提供出生缺陷防控整体解决方案。
博奥晶典妇幼健康检测项目包含染色体异常系列如无创产前基因检测（NIPT）、染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）、染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）、CMA、PGS、染色体核型分析等，以及单基因病系列如遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、遗传代谢病检测、单基因遗传病携带者筛查、全外显子组基因检测等，致力于推动基因检测技术在妇幼健康领域的广泛开展，助力我国出生缺陷和罕见病精准防控。
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