KRIT1

基因简介

中英文全称：含锚蛋白重复 KRIT1, ankyrin repeat containing
分布：细胞骨架
活性：催化|小GTP 酶调控因子|结合
参与：小 GTP 酶介导信号转导

病变：巨穴畸形, CNS 和视网膜|大 脑巨穴畸形1|角化过多皮肤毛细管静脉畸形关联大脑毛 细管畸形

OMIM/位置：604214 7q21-q22