LARGE
导读 | 基因简介
中英文全称:样糖基转移酶 like-glycosyltransferase
分布:高尔基 堆叠|膜|融入膜|融入高尔基膜
活性:乙酰葡糖氨基转移酶
参与:N 乙酰葡糖胺代谢|蛋白氨基酸糖基化|鞘糖脂生物 合成|突触传递|感觉感知, 声音|糖生物合成|髓鞘形成|肌维 持
病变:肌营养不良, 先天性, 1D
OMIM/位置:603590 22q12.3
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基因简介
中英文全称:样糖基转移酶 like-glycosyltransferase
分布:高尔基 堆叠|膜|融入膜|融入高尔基膜
活性:乙酰葡糖氨基转移酶
参与:N 乙酰葡糖胺代谢|蛋白氨基酸糖基化|鞘糖脂生物 合成|突触传递|感觉感知, 声音|糖生物合成|髓鞘形成|肌维 持
病变:肌营养不良, 先天性, 1D
OMIM/位置:603590 22q12.3
中英文全称:样糖基转移酶 like-glycosyltransferase
分布:高尔基 堆叠|膜|融入膜|融入高尔基膜
活性:乙酰葡糖氨基转移酶
参与:N 乙酰葡糖胺代谢|蛋白氨基酸糖基化|鞘糖脂生物 合成|突触传递|感觉感知, 声音|糖生物合成|髓鞘形成|肌维 持
病变:肌营养不良, 先天性, 1D
OMIM/位置:603590 22q12.3
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