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| 导读 | 基因简介
中英文全称：失用症蛋白 aprataxin
分布：核
活性：核酸结合|损伤 DNA 结合|蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与：单 链断裂修复|碱基切除修复|细胞死亡
病变：共济失调, 早 发, 伴眼球运动失用症和低蛋白血症|辅酶Q10 缺陷
OMIM/位置：606350 9p13.3
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基因简介
中英文全称：失用症蛋白 aprataxin
分布：核
活性：核酸结合|损伤 DNA 结合|蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与：单 链断裂修复|碱基切除修复|细胞死亡
病变：共济失调, 早 发, 伴眼球运动失用症和低蛋白血症|辅酶Q10 缺陷
OMIM/位置：606350 9p13.3
中英文全称：失用症蛋白 aprataxin
分布：核
活性：核酸结合|损伤 DNA 结合|蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与：单 链断裂修复|碱基切除修复|细胞死亡
病变：共济失调, 早 发, 伴眼球运动失用症和低蛋白血症|辅酶Q10 缺陷
OMIM/位置：606350 9p13.3
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