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腾讯登录rs1801133（MTHFR C677T）与胰腺癌
| 导读 | 世界人群研究
（1）Li D等人[1]使用PCR-RFLP方法对美国人群MTHFR C677T多态与胰腺癌患病风险的关联性进行研究，共收集胰腺癌病例347例和健康对照348例。研究发现，胰腺癌病例组MTHFR C677T基因型频率分别为CC 49.5%，38.6%，11.9%，而健康组为48.5%，45.0%，6.5%，两组基因型频率分布存在显著不同。携带677TT基因型的个体胰腺癌发病风险... |
世界人群研究
（1）Li D等人[1]使用PCR-RFLP方法对美国人群MTHFR C677T多态与胰腺癌患病风险的关联性进行研究，共收集胰腺癌病例347例和健康对照348例。研究发现，胰腺癌病例组MTHFR C677T基因型频率分别为CC 49.5%，38.6%，11.9%，而健康组为48.5%，45.0%，6.5%，两组基因型频率分布存在显著不同。携带677TT基因型的个体胰腺癌发病风险是其它基因型（CC/CT）的2.14倍（95%=1.14-4.01）。多变量统计分析发现与携带677CC或CT基因型的个体相比，携带677TT的个体，在吸烟或重度吸烟的情况下患病风险分别为5.53和6.83倍，而在饮酒或重度饮酒的情况下患病风险为3.16倍和4.23（1.30-7.69）。研究结果表明MTHFR酶活性减弱导致的叶酸代谢产物SAM产量不足增加了美国人群尤其是吸烟和重度饮酒人群的胰腺癌发病风险。
中国人群研究
（1）2005年，Wang等人[2]认为胰腺癌发病与叶酸摄入不足及叶酸代谢通路受阻有关。为了验证这一观点，研究人员对MTHFR C677T多态和TS基因5’非翻译区多态与胰腺癌发病的关联性进行了研究。共收集胰腺癌病例163例和健康对照337例。结果显示，携带MTHFR 677CT及TT基因型者发生胰腺癌风险是CC基因型个体的2.60 (95%CI: 1.61-4.29)及5.12(95%CI: 2.94-9.10) 倍。而携带TS 3Rc/3Rc基因型的个体发生胰腺癌风险是3Rg/3Rg携带者的2.19倍(95%CI: 1.13-4.31)。研究结果表明，MTHFR C677T多态和TS 2R/3R多态与胰腺癌发病存在显著关联。
（2）2006年，王丽等人[3]采用以医院为基础的病例-对照研究(胰腺癌新发病例101 例，对照337人)方法，进行MTHFR C677T位点多态与胰腺癌风险关联分析。结果显示，携带MTHFR 677CT及TT基因型者发生胰腺癌风险是CC基因型个体的2.17 (95%CI: 1.26-3.85)及3.53(95%CI: 1.85-6.84) 倍，呈明显的等位基因-效应关系。MTHFR 677CT与TT基因型与吸烟、饮酒有明显的正向交互，产生交互作用的OR值分别为1.78 (P=0.0010) 和2.10 (P=0.0051)。该研究认为，MTHFR C677T多态与胰腺癌发生风险显著关联，且与吸烟、饮酒存在正向交互作用。
参考资料
[1]. Li, D., et al., 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms and the risk of pancreatic cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev, 2005. 14(6): p. 1470-6.
[2]. Wang, L., et al., Genetic polymorphisms in methylenetetrahydrofolate reductase and thymidylate synthase and risk of pancreatic cancer. Clin Gastroenterol Hepatol, 2005. 3(8): p. 743-51.
[3]. 王丽等, 叶酸代谢相关基因MTHFR、MS 基因多态与胰腺癌风险关联. 中华流行病学杂志, 2006. 27(1): p. 50-4.
（1）Li D等人[1]使用PCR-RFLP方法对美国人群MTHFR C677T多态与胰腺癌患病风险的关联性进行研究，共收集胰腺癌病例347例和健康对照348例。研究发现，胰腺癌病例组MTHFR C677T基因型频率分别为CC 49.5%，38.6%，11.9%，而健康组为48.5%，45.0%，6.5%，两组基因型频率分布存在显著不同。携带677TT基因型的个体胰腺癌发病风险是其它基因型（CC/CT）的2.14倍（95%=1.14-4.01）。多变量统计分析发现与携带677CC或CT基因型的个体相比，携带677TT的个体，在吸烟或重度吸烟的情况下患病风险分别为5.53和6.83倍，而在饮酒或重度饮酒的情况下患病风险为3.16倍和4.23（1.30-7.69）。研究结果表明MTHFR酶活性减弱导致的叶酸代谢产物SAM产量不足增加了美国人群尤其是吸烟和重度饮酒人群的胰腺癌发病风险。
中国人群研究
（1）2005年，Wang等人[2]认为胰腺癌发病与叶酸摄入不足及叶酸代谢通路受阻有关。为了验证这一观点，研究人员对MTHFR C677T多态和TS基因5’非翻译区多态与胰腺癌发病的关联性进行了研究。共收集胰腺癌病例163例和健康对照337例。结果显示，携带MTHFR 677CT及TT基因型者发生胰腺癌风险是CC基因型个体的2.60 (95%CI: 1.61-4.29)及5.12(95%CI: 2.94-9.10) 倍。而携带TS 3Rc/3Rc基因型的个体发生胰腺癌风险是3Rg/3Rg携带者的2.19倍(95%CI: 1.13-4.31)。研究结果表明，MTHFR C677T多态和TS 2R/3R多态与胰腺癌发病存在显著关联。
（2）2006年，王丽等人[3]采用以医院为基础的病例-对照研究(胰腺癌新发病例101 例，对照337人)方法，进行MTHFR C677T位点多态与胰腺癌风险关联分析。结果显示，携带MTHFR 677CT及TT基因型者发生胰腺癌风险是CC基因型个体的2.17 (95%CI: 1.26-3.85)及3.53(95%CI: 1.85-6.84) 倍，呈明显的等位基因-效应关系。MTHFR 677CT与TT基因型与吸烟、饮酒有明显的正向交互，产生交互作用的OR值分别为1.78 (P=0.0010) 和2.10 (P=0.0051)。该研究认为，MTHFR C677T多态与胰腺癌发生风险显著关联，且与吸烟、饮酒存在正向交互作用。
参考资料
[1]. Li, D., et al., 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms and the risk of pancreatic cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev, 2005. 14(6): p. 1470-6.
[2]. Wang, L., et al., Genetic polymorphisms in methylenetetrahydrofolate reductase and thymidylate synthase and risk of pancreatic cancer. Clin Gastroenterol Hepatol, 2005. 3(8): p. 743-51.
[3]. 王丽等, 叶酸代谢相关基因MTHFR、MS 基因多态与胰腺癌风险关联. 中华流行病学杂志, 2006. 27(1): p. 50-4.
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