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基因简介
中英文全称:阿黑皮素原(促肾上腺皮质激素/β 促脂蛋白/α 黑素细 胞刺激激素/β 黑素细胞刺激激素/βendorphin) proopiomelanocortin (adrenocorticotropin/ beta-lipotropin/ alphamelanocyte stimulating hormone/ beta-melanocyte stimulating hormone...
基因简介
中英文全称:蛋白O 连接甘露糖β1,2-N 乙酰葡糖氨基转移酶 protein O-linked mannose beta1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
分布:高尔基膜|高尔基堆叠|膜|融入膜
活性:α1, 3 甘露糖蛋白2βN 乙酰葡糖氨基转移酶|转移酶, 转移糖 基|锰离子结合
参与:蛋白氨基酸N 连接糖基化
病变:肌 眼脑病
OMIM/...
基因简介
中英文全称:蛋白O 甘露糖转移酶1 protein-O-mannosyltransferase 1
分布:内质网膜|膜|融入膜
活性:甘露糖转移酶|镁离 子结合|长醇磷酸甘露糖蛋白甘露糖转移酶|转移酶, 转移 糖基
参与:糖代谢|蛋白氨基酸O 连接糖基化|发育
病变:肌营养不良, 肢带, 2K|Walker-Warburg 综合征(脑积水、 无脑回和视网膜发育不全)
OMIM/位置...
基因简介
中英文全称:蛋白O 甘露糖转移酶2 protein-O-mannosyltransferase 2
分布:内质网|膜|融入膜
活性:甘露糖转移酶|镁离子 结合|长醇磷酸甘露糖蛋白甘露糖转移酶|转移酶, 转移糖 基
参与:蛋白氨基酸O 连接糖基化
病变:Walker- Warburg 综合征(脑积水、无脑回和视网膜发育不全)
OMIM/位置:607439 14q24
...
基因简介
中英文全称:POM(POM121 同源物, 鼠)和ZP3 融合 POM (POM121 homolog, rat) and ZP3 fusion
OMIM/位置:600587 7q11.23
...
基因简介
中英文全称:旁羰化酶2 paraoxonase 2
分布:胞外区|膜
活性:芳二 烷基磷酸酶|芳酯酶|水解酶
病变:冠状动脉病, 易感
OMIM/位置:602447 7q21.3
...
基因简介
中英文全称:旁羰化酶3 paraoxonase 3
分布:胞外区
活性:芳酯酶| 水解酶
参与:应答外刺激
OMIM/位置:602720 7q21.3
...
基因简介
中英文全称:加工前体1, RNA酶P/MRP 亚基(芽殖酵母) processing of precursor 1, ribonuclease P/MRP subunit (S. cerevisiae)
分布:RNA酶MRP 复合体|核|核仁RNA酶P 复合 体
活性:RNA酶MRP|RNA酶P|水解酶|同样的蛋白结合
参与:tRNA 5'前导序列清除|tRNA 分解代谢
OMIM...
基因简介
中英文全称:加工前体4, RNA酶P/MRP 亚基(芽殖酵母) processing of precursor 4, ribonuclease P/MRP subunit (S. cerevisiae)
分布:RNA 酶MRP 复合体|核
活性:RNA 结合 |RNA 酶P|RNA 酶|水解酶|同样的蛋白结合
参与:rRNA 加工|tRNA加工
OMIM/位置:606114 19q...
基因简介
中英文全称:加工前体5, RNA酶P/MRP 亚基(芽殖酵母) processing of precursor 5, ribonuclease P/MRP subunit (S. cerevisiae)
活性:RNA酶
参与:tRNA加工
OMIM/位置:609992 12q24.31
...
基因简介
中英文全称:加工前体7, RNA酶P 亚基(芽殖酵母) processing of precursor 7, ribonuclease P subunit (S. cerevisiae)
分布:核| 核仁RNA 酶P 复合体
活性:核酸结合|RNA 酶P|蛋白结 合|水解酶
参与:tRNA加工
OMIM/位置:606113 7q22
...
基因简介
中英文全称:含突眼域2 popeye domain containing 2
分布:膜|融 入膜
OMIM/位置:605823 3q13.33
...
基因简介
中英文全称:含突眼域3 popeye domain containing 3
分布:膜|融 入膜
OMIM/位置:605824 6q21
...
基因简介
中英文全称:P450(细胞色素)氧化还原酶 P450 (cytochrome) oxidoreductase
分布:内质网|膜
活性:NADPH 血红素蛋白还 原酶|FMN 结合|氧化还原酶
参与:电子传递
病变:肾上腺 增生, 先天性, 因联合P450C17 和P450C21 缺陷|Antley- Bixler 综合征样伴异常类固醇生成|异常类固醇生成, 孤立 |POR 缺陷
O...
基因简介
中英文全称:porcupine 同源物(果蝇) porcupine homolog (Drosophila)
分布:内质网|膜|融入膜
活性:酰基转移酶|转移酶
参与:Wnt 受体信号转导途径
OMIM/位置:Xp11.23
...
基因简介
中英文全称:骨膜蛋白, 成骨细胞特异因子 periostin, osteoblast specific factor
分布:胞外基质(见于多细胞生物)
活性:蛋 白结合|肝素结合
参与:骨骼发育|细胞附着
OMIM/位置:608777 13q13.3
...
基因简介
中英文全称:POT1 保护端粒1 同源物(裂殖酵母) POT1 protection of telomeres 1 homolog (S. pombe)
分布:核染色体, 端粒区 |核
活性:DNA 结合
参与:端粒维持|DNA 复制
OMIM/位置:606478 7q31.33
...
基因简介
中英文全称:前列腺, 卵巢, 睾丸, 胎盘表达蛋白14 protein expressed in prostate, ovary, testis, and placenta 14
活性:蛋白 结合
OMIM/位置:608916 14q11.1
...
基因简介
中英文全称:前列腺, 卵巢, 睾丸, 胎盘表达蛋白15 protein expressed in prostate, ovary, testis, and placenta 15
OMIM/位置:608912 15q11.2
...
基因简介
中英文全称:前列腺, 卵巢, 睾丸, 胎盘表达蛋白2 protein expressed in prostate, ovary, testis, and placenta 2
OMIM/位置:608914 2q21.1
...
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