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基因简介
中英文全称:预测蛋白LOC90167 hypothetical protein LOC90167
分布:细胞质|细胞骨架|膜
活性:结合|细胞骨 架蛋白结合
OMIM/位置:Xq26.2
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基因简介
中英文全称:视网膜色素变性9(常染色体显性) retinitis pigmentosa 9 (autosomal dominant)
分布:核
活性:蛋白结合|锌离子结 合|金属离子结合
参与:视觉感知|RNA 剪接|应答刺激 视网膜色素变性9
OMIM/位置:607331 7p14.3
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基因简介
中英文全称:复制蛋白A1, 70kDa replication protein A1, 70kDa 核|DNA 复制因子A 复合体
活性:DNA 结合|单链 DNA 结合|蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:DNA 依赖DNA 复制|DNA 修复|DNA 重组
OMIM/位置:179835 17p13.3
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基因简介
中英文全称:复制蛋白A2, 32kDa replication protein A2, 32kDa 核|DNA 复制因子A 复合体
活性:核酸结合|单链 DNA结合|DNA引导DNA聚合酶|蛋白结合|转移酶
参与:DNA复制|DNA依赖DNA复制
OMIM/位置:179836 1p35
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基因简介
中英文全称:复制蛋白A3, 14kDa replication protein A3, 14kDa 核|DNA 复制因子A 复合体
活性:核酸结合|单链 DNA结合
参与:DNA复制|DNA修复
OMIM/位置:179837 7p22
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基因简介
中英文全称:复制蛋白A4, 34kDa replication protein A4, 34kDa 核|DNA 复制因子A 复合体
活性:核酸结合|单链 DNA结合
参与:DNA复制|DNA复制启动
OMIM/位置:Xq21.33
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基因简介
中英文全称:RPA结合蛋白 RPA interacting protein
分布:核
活性:锌离子结合|金属离子结合
OMIM/位置:17p13.2
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基因简介
中英文全称:RNA聚合酶II 关联蛋白1 RNA polymerase II associated protein 1
OMIM/位置:15q15.1
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基因简介
中英文全称:核酮糖5 磷酸3 差向异构酶 ribulose-5-phosphate-3- epimerase
活性:核酮糖磷酸3 差向异构酶|蛋白结合|异构 酶
参与:糖代谢
OMIM/位置:180480 2q32-q33.3
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基因简介
中英文全称:视网膜色素上皮细胞特异蛋白65kDa retinal pigment epithelium-specific protein 65kDa
分布:膜
活性:蛋白 结合
参与:维生素A代谢|视觉感知|应答刺激
病变:Leber 先天性黑朦2|视网膜色素变性20
OMIM/位置:180069 1p31
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基因简介
中英文全称:RPE 脊椎蛋白 RPE-spondin
OMIM/位置:8q21.11
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基因简介
中英文全称:视网膜色素变性GTP 酶调控因子 retinitis pigmentosa GTPase regulator
分布:高尔基堆叠
活性:鸟嘌呤核苷酸 交换因子|蛋白结合
参与:细胞内蛋白运输|视觉感知|感觉 感知, 声音|应答刺激
病变:视锥营养不良1|视锥视杆营养 不良|黄斑性退化, X 连锁萎缩|视网膜色素变性, X 连锁伴 耳聋和正弦呼吸感染|视网膜色素变性, X 连...
基因简介
中英文全称:视网膜色素变性GTP 酶调控因子结合蛋白1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1
参与:视觉感知|应答刺激
病变:视锥视杆营养不良 9|Leber 先天性黑朦
OMIM/位置:605446 14q11
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基因简介
中英文全称:Rab 亲和蛋白3A 同源物(小鼠) rabphilin 3A homolog (mouse)
分布:突触膜泡|膜|突触
活性:转运蛋白|蛋 白结合|锌离子结合|RabGTP 酶结合|金属离子结合
参与:细胞内蛋白运输
OMIM/位置:12q24.13
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基因简介
中英文全称:Rab 亲和蛋白3A 样(无C2 域) rabphilin 3A-like (without C2 domains)
分布:细胞质
活性:蛋白结合|细胞 骨架蛋白结合|锌离子结合|RabGTP 酶结合
参与:细胞内 蛋白运输|胞吐
OMIM/位置:604881 17p13.3
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基因简介
中英文全称:核糖5 磷酸异构酶A(核糖5 磷酸差向异构酶) ribose 5-phosphate isomerase A (ribose 5-phosphate epimerase) 细胞内
活性:核糖5 磷酸异构酶|异构酶
参与:戊糖磷 酸支路, 非氧化支
病变:核糖5 磷酸异构酶缺陷
OMIM/位置:180430 2p11.2
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基因简介
中英文全称:Rap2 结合蛋白9 Rap2-binding protein 9
OMIM/位置:7q21.12
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基因简介
中英文全称:RaP2 结合蛋白8 RaP2 interacting protein 8
活性:小 GTP 酶调控因子
参与:小GTP 酶介导信号转导
OMIM/位置:605448 17q21.31
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基因简介
中英文全称:核糖体蛋白L10 ribosomal protein L10
分布:细胞内| 核糖体|胞浆大核糖体亚基(见于真核生物)
活性:核糖体 结构形成
参与:蛋白生物合成
OMIM/位置:312173 Xq28
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基因简介
中英文全称:核糖体蛋白L10a ribosomal protein L10a
分布:核糖 体
活性:核糖体结构形成
参与:蛋白生物合成 - 6p21.3
OMIM/位置:p21.2
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