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专家访谈
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华大基因引进太平洋生物科学公司单分子实时测序系统
2015年5月4日--加利福尼亚太平洋生物科学公司（纳斯达克股票代码：PACB）今天宣布，全球最大的基因组学研发机构华大基因购买了其第一台单分子测序仪PacBio RS II并计划购买更多台系统，以将单分子实时DNA测序技术（SMRT）整合到其全球的服务体系中。 华大基因CEO王俊博士表示，SMRT测序技术有着出色的读长和组装精度。PacBio是对具有高重复或杂合等复杂基因组测序...
华大基因结合德国凯杰Ingenuity® Variant Analysis 应对海量数据挑战
2015年5月5日，全球最大的基因组学研发机构华大基因宣布与德国凯杰（QIAGEN）公司（简称“凯杰”）扩展合作关系。华大基因将向所有测序用户提供凯杰的生物信息学软件Ingenuity.Variant Analysis（简称IVA）。 据协议，华大基因用户将能够选择在Ingenuity Variant Analysis的云端环境安全地接收和处理样本数据，并获得IVA全面的基因变异和基因组...
华大基因发布基因组数据分析云计算平台BGI Online
2015年4月20日，全球最大的基因组学研发机构华大基因在全球发布一款强大且具高安全性的基因组数据分析云计算平台服务产品 -- BGI Online。BGI Online为新一代测序项目的管理提供一站式解决方案，让用户可以轻松创建和运行复杂的数据分析流程。 现今对海量的新一代测序数据进行分析、存储和共享已成为巨大的挑战。BGI Online旨在为研究者解决面临的时间和成本难题。BGI O...
华大基因CEO王俊：不是所有人体病毒病菌都是坏的
3月27日，2015博鳌亚洲论坛进入分论坛讨论阶段，在当天上午10时30分举行的“病毒与人类”讨论中，华大基因CEO王俊在介绍病毒时指出，一个人体当中有一千种不同的基因，而人类已知的基因只占1%，其中有一些是病毒，而且不是所有的病毒、病菌都是坏的。 “现在在一个人体当中有一千种不同的基因，只有几种能够知道。我们人类已知的基因就是1%...
华大基因近14.7万临床案例证实无创产前基因检测准确性
由华大基因主导完成的一项针对近14.7万例基于全基因组测序的无创产前基因检测临床应用评价结果于2015年1月23日在线发表在《Ultrasound Obstetrics and Gynecology》上。该项目是迄今为止同类研究中规模最大的一项研究。临床结果显示，华大基因无创产前基因检测（NIFTY®）具有高灵敏性和高特异性，并且对于高风险孕妇和低风险孕妇，结果无明显差异。 ...
清华大学《临床转化神经科学》英文杂志正式创刊
清华新闻网1月15日电 由教育部主管，清华大学主办的 Translational Neuroscience and Clinics（临床转化神经科学）杂志，经过层层遴选，成功获批2014年度《中国科技期刊国际影响力提升计划实施方案》D类（新刊创办）项目。本杂志的创办填补了国内外神经科学领域中的转化医学问题的空白。 ...
华大基因院长王俊：计划今年推出两款基于CG技术的测序系统
2015年1月15日，华大基因院长王俊出席第33届JP摩根医疗大会(JP Morgan Healthcare Conference)。在大会上，王俊院长发布了多项新进展。 下一代测序系统 王俊院长指出，华大基因将于今年推出两款基于Complete Genomics技术的下一代测序系统。其中一个将是大规模的高通量测序系统...
深圳华大基因特色学院建立
2014年12月18日下午，深圳华大基因研究院、南方科技大学、丹麦哥本哈根大学合作共建特色学院协议签署仪式在深圳五洲宾馆举行。出席本次签约仪式的深圳市领导有深圳市市长许勤、深圳市副市长吴以环、深圳市教育局局长郭雨蓉、深圳市教育局副局长范坤，深圳市市对外友协专职副会长王昱文、深圳市盐田区副区长熊瑛等领导也应邀出席了本次签约仪式。哥本哈根大学副校长Thomas Bj?rn...
个人基因测序或降至几千元
在昨天华大基因举行的新闻发布会上，华大基因研究院院长王俊透露，国家基因库最终希望对全世界物种的基因进行数字化解析，建立起一个数字化的“基因博物馆”，此次关于鸟类基因组的研究成果应该说是这个“博物馆”的“鸟类篇”。 将研究解决禽流感传播问题 王俊在发布会上透露，此次发布的鸟类基因组研究成果完成了对4...
“2014年中国遗传学会科普恳谈会”在华大基因顺利举行
2014年12月6日，由中国遗传学会主办，中国遗传学会科普委员会、华大基因公共传播部及华大基因伦理委员会承办的“2014年中国遗传学会科普恳谈会”在深圳华大基因举行。本次会议以“新形势下的科学传播：创新方式和模式”为主题，以期加强国内科学传播理论和实践交流分享，研讨新形势下科学传播的创新方向与模式。中国科协科学普及部部长杨文志、中国科技馆原馆长王渝生、中国科普研...
清华大学俞立最新文章解析细胞自噬
自噬是一种在进化上保守的溶酶体依赖的降解途径. 在缺乏营养的条件下, 细胞会产生自噬体与溶酶体融合形成自噬溶酶体, 并会通过自噬来降解自身物质. 之后溶酶体会从自噬溶酶体再生, 这个进化上保守的过程称为自噬性溶酶体再生(ALR)。近期来自清华大学生命科学学院的俞立教授研究组发现ARF1 会在 ALR 过程中转位到自噬溶酶体上. 敲低 ASAP1 或者过表达连有 GFP标签的...
华大科技谋与华大医学合并上市 双方股东激烈博弈
近期，华大医学和华大科技将合并的消息不胫而走。 据知情人士透露，目前华大基因正在酝酿将华大医学和华大科技进行合并，而此前投资了两家公司的投资机构股东也为了换股权的方式争论不休。 “之前投资华大医学的股东觉得很冤，觉得华大科技的投资机构不劳而获，现在双方都在吵。”该知情人士告诉理财周报记者。 而此次两家公司的合并也将影响此前的上市计划...
华大宠物基因检测项目在深圳启动
深圳华大基因科技服务有限公司(简称“华大科技”)主办的宠物基因检测项目，15日在深圳启动。 宠物狗健康(基因)体检服务采用IonAmpliSeq技术，主要针对宠物狗单基因遗传病进行检测，检测范围涉及到视力、肾脏、骨骼、神经、皮肤等方面的96个疾病位点。对受检宠物狗采样后，通过基因检测预知宠物狗患病风险，为其健康保驾护航。 ...
华大基因推国内首个孕前或孕早期基因检测服务
日前，华大基因旗下华大医学与天津滨海新区滨海华大基因产业研究院正式推出康孕——600种单基因遗传病基因检测，这是国内首个基于高通量测序技术针对夫妻双方在怀孕前或孕早期基因检测服务。 据悉，该服务可一次性检测夫妻双方629种单基因遗传病致病基因携带情况，结合遗传咨询和产前诊断，有效避免后代罹患严重遗传病的发生。 滨海华大基因产业研究院院长倪培相向...
华大完成婴儿乳白血样检测 致病基因突变终确认
2014年11月11日，两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认，华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。10月31日，当两例乳白色婴儿血液及其家庭成员的血液样本从上海新华医院送到华大基因深圳总部，所有的目光都聚焦至此，等待基因技术破解这又一令常规医学束手无策的罕见病。 为患儿采血寻找病因 10月27日下午，华大医学联系上患儿母亲何...
华大孕前单基因遗传病基因检测服务正式推出
日前，华大基因旗下华大医学与滨海华大基因产业研究院正式推出康孕TM -单基因遗传病基因检测-600种，这是国内首个基于高通量测序技术针对夫妻双方在怀孕前或孕早期基因检测服务。 据悉，该服务可检测夫妻双方单基因遗传病致病基因携带情况，结合遗传咨询和产前诊断，有效避免后代罹患严重遗传病的发生，使每个家庭都有一个健康的宝宝。 ...
如果腾讯收了华大……
腾讯WE大会上，华大基因王俊的演讲确实很棒，把生命、基因数字化的概念演绎的浅显易懂，嵌入了会上众多前沿人士的大脑，相信坐在台下的马化腾也会思考腾讯将来在基因健康行业中的动作。 企鹅巨人在阿里巴巴上市后，由中国最大的互联网市值公司变成了第二大市值互联网公司，双方在不同的产业领域不断的攻城略地。今年在健康领域动作尤其多，阿里先是在2014年初收购中信21世纪，最近更名为阿里健康，涉足医药流通...
【2014腾讯WE大会】王俊：生命的语言
2014年11月8日下午，腾讯公司举办的“2014 WE大会”在北京举行，华大基因研究院院长、本届WE大会基因科技领域的代言人王俊以《生命的语言》为题，和在座的嘉宾一起分享了阅读生命之书的价值和方法。 王俊院长在大会上指出，人的生命本身可以看成是数字化的，因为在基因里蕴含着很多信息，一旦掌握了信息的...
华大基因将揭示婴儿血液呈乳白色原因
再过两三周，华大基因将揭示婴儿血液呈现乳白色的致病原因。 2014年10月15日，郑州市儿童医院接诊了一个罕见病例，一名46天婴儿的血液呈现异于常人的粉红色，放置几分钟后，其中3/4变成了乳白色。除甘油三酯和胆固醇高于正常水平数十倍外，其他生化指标均无法检出，医生初步判断这是一种罕见的先天性遗传代谢病。 在常规医学束手无策的某些领域，基因检测正在...
华大基因参与的荷兰人基因组计划圆满完成
遗传资源、生物信息和基因数据，是维系一个民族生存与发展的命脉，世界各国都投入了大量资源建立国家基因库。荷兰国家基因库是欧洲基因库的一部分，为了丰富荷兰国家基因库的分子和表型数据，荷兰人基因组联盟联合华大基因开展了荷兰人基因组计划。荷兰人基因组计划通过对来自荷兰12个省份具有代表性的250个家庭进行全基因组测序（平均测序深度13×），一共鉴定出20.4M的单碱基变异、1....