推荐活动

转化医学网企业会员
赋能生物标志物研究,探索转化医学前沿高峰论坛
转化医学网直播间

专家访谈

《转》访无锡市第九人民医院科教科主任赵刚
《转》访Olink亚太副总裁Andrea Ballagi博士:新一代蛋白组学如何加速精准医疗新进程
【我的2022】瑞普基因首席技术官王涛:发挥BT+AI双引擎特色优势,推进AI技术在精准医疗领域的临床落地
【我的2022】佰诺全景创始人焦磊:降低使用成本和难度,推动全景病理技术在中国的临床转化落地
【我的2022】墨卓生物创始人兼COO刘寒:日日精进,久久为功,把一个好的单细胞中国解决方案带给客户
【我的2022】迈杰医学董事长兼首席执行官张亚飞:数智化赋能商业模式转型,为客户提供更优质的伴随诊断整体解决方案
【我的2022】深圳绘云生物总经理林景超:专注慢病早筛类临床质谱检测产品,从临床痛点出发,为临床医学检验解决更多难题
【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌:对技术精雕细琢,以客户应用场景为核心,用特色服务提供基因捕获整体解决方案
【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志:开放与合作,深耕外泌体技术开发与临床转化,为创新药研发提供坚实的肩膀!
【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang:持续拓展颠覆性分子诊断原料,为体外诊断行业提供创新型解决方案
【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚:以人为本,用科技传递温度,让老百姓用得起实用有效的创新康复产品!
【我的2022】晶能生物总经理邹晓文:拥抱变化,敢于担当,确保样品检测数据按时交付,分担疫情风险

找到约696条结果 (用时0.1656秒)

单基因遗传病: 常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病

2012-12-09

<P>中文名称: 常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, With Axonal Neuropathy; Scan1 </P><P>OMIM号: 607250&nbsp;</P><P>所属系...

单基因遗传病: 婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪

2012-12-09

<P>中文名称: 婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪</P><P>英文名称:Spastic Paralysis, Infantile-Onset Ascending </P><P>OMIM号: 607225&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR&l...

单基因遗传病: 脊髓小脑型共济失调17型

2012-12-09

<P>中文名称: 脊髓小脑型共济失调17型</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia 17; Sca17 </P><P>OMIM号: 607136&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV...

单基因遗传病: 特纳综合征合并微束神经疾病

2012-12-09

<P>中文名称: 特纳综合征合并微束神经疾病</P><P>英文名称:46,Xy Gonadal Dysgenesis, Partial, With Minifascicular Neuropathy </P><P>OMIM号: 607080&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P>...

单基因遗传病: 帕金森病8型

2012-12-09

<P>中文名称: 帕金森病8型</P><P>英文名称:Parkinson Disease 8 </P><P>OMIM号: 607060&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml&...

单基因遗传病: 耳聋22型

2012-12-09

<P>中文名称: 耳聋22型</P><P>英文名称:Deafness, Autosomal Recessive 22 </P><P>OMIM号: 607039&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=...

单基因遗传病: 双侧额叶多小脑回畸形

2012-12-09

<P>中文名称: 双侧额叶多小脑回畸形</P><P>英文名称:Polymicrogyria, Bilateral Frontoparietal </P><P>OMIM号: 606854&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P>&...

单基因遗传病: Kufor-Rakeb病

2012-12-09

<P>中文名称: Kufor-Rakeb病</P><P>英文名称:Kufor-Rakeb Syndrome </P><P>OMIM号: 606693&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwik...

单基因遗传病: 海绵体脑病

2012-12-09

<P>中文名称: 海绵体脑病</P><P>英文名称:Spongiform Encephalopathy With Neuropsychiatric Features </P><P>OMIM号: 606688&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD...

单基因遗传病: 脊髓小脑共济失调15型

2012-12-09

<P>中文名称: 脊髓小脑共济失调15型</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia 15 </P><P>OMIM号: 606658&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=h...

单基因遗传病: 轴突型腓骨肌萎缩症2F型

2012-12-09

<P>中文名称: 轴突型腓骨肌萎缩症2F型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2F; Cmt2F </P><P>OMIM号: 606595&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:...

单基因遗传病: 腓骨肌萎缩症,显性中间B型

2012-12-09

<P>中文名称: 腓骨肌萎缩症,显性中间B型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate B; Cmtdib </P><P>OMIM号: 606482&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><...

单基因遗传病: 年龄依赖性癫痫性脑病

2012-12-09

<P>中文名称: 年龄依赖性癫痫性脑病</P><P>英文名称:Epileptic Encephalopathy, Lennox-Gastaut Type </P><P>OMIM号: 606369&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P...

单基因遗传病: 青少年原发性侧索硬化

2012-12-09

<P>中文名称: 青少年原发性侧索硬化</P><P>英文名称:Primary Lateral Sclerosis, Juvenile </P><P>OMIM号: 606353&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DI...

单基因遗传病: 常染色体隐性遗传早发型帕金森病7型

2012-12-09

<P>中文名称: 常染色体隐性遗传早发型帕金森病7型</P><P>英文名称:Parkinson Disease 7, Autosomal Recessive Early-Onset </P><P>OMIM号: 606324&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>...

单基因遗传病: 神经铁蛋白病

2012-12-09

<P>中文名称: 神经铁蛋白病</P><P>英文名称:Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 3 </P><P>OMIM号: 606159&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P&...

单基因遗传病: 常染色体隐性脊髓小脑性共济失调

2012-12-09

<P>中文名称: 常染色体隐性脊髓小脑性共济失调</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 1 </P><P>OMIM号: 606002&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR&...

单基因遗传病: 常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型

2012-12-09

<P>中文名称: 常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型</P><P>英文名称:Parkinson Disease 6, Autosomal Recessive Early-Onset </P><P>OMIM号: 605909&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>...

单基因遗传病: 轴突型腓骨肌萎缩症2B2型

2012-12-09

<P>中文名称: 轴突型腓骨肌萎缩症2B2型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2B2; Cmt2B2 </P><P>OMIM号: 605589&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传...

单基因遗传病: 轴突型腓骨肌萎缩症2B1型

2012-12-09

<P>中文名称: 轴突型腓骨肌萎缩症2B1型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2B1; Cmt2B1 </P><P>OMIM号: 605588&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传...