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专家访谈
找到约127条结果 (用时0.1656秒)
【Science】三重“强化”！挑战98%的基因组！纽约大学运用CRISPR和单细胞测序解析靶基因和因果变异机制
5月4日，纽约大学和纽约基因组中心的研究人员开发了一种新方法，将遗传关联研究、基因编辑和单细胞测序结合起来，以应对这些挑战，并发现血细胞性状的因果变异和遗传机制。他们的方法被称为STING-seq并发表在《Science》杂志上，解决了将遗传变异与人类特征和健康直接联系起来的挑战，并可以帮助科学家确定具有遗传基础的疾病的药物靶点。 https://www.scien...
对已解析单倍型和已注释基因变异的疾病样本进行全基因组测序
使用天然DNA全基因组测序，以与疾病类型无关的方式寻找临床相关单核苷酸变异、拷贝数变异、结构重排和重复扩增。 识别和注释细胞系DNA中的一系列基因变异类型 图1 变异识别与注释 a) 分析工作流程 b)具有已知突变的样本 Oxford Nanopore 的全基因组天然DNA测序能够提供信息丰富的数据，使基因组分析达到前所未有的水...
异质性批量肿瘤样本中的克隆和单倍型特异性拷贝数变异推断
通过全基因组纳米孔测序，表征异质性肿瘤中的单倍型特异性大规模拷贝数变异(CNV)和新型低/高甲基化。 癌症进程中基因组变异的累积 图1 癌细胞克隆进展和体细胞突变累积的图示 癌症疾病很复杂，可视为一种体细胞进化过程，伴随克隆细胞增殖和克隆清除（驱动因素是有益于生存/逃逸的基因组突变发生累积），同时选择性压力不断变化（图1a）。在癌症进...
使用纳米孔测序对 BRCA1 和 BRCA2 基因进行表征和变异识别
纳米孔测序与混样扩增测定配合使用时，可进行BRCA变异检测；与自适应采样配合使用时，可同时测定突变和甲基化状态。 BRCA1和BRCA2在通过DNA修复维持基因组稳定性方面发挥重要作用 图1BRCA 突变a) 和癌症风险b) 突变破坏的机制c) 基因座 BRCA1和BRCA2基因中致病变异或启动子的高甲基化可导致若干种癌症的风险...
【NEJM】 新发现！幽门螺杆菌引发胃癌的“帮凶”——致病基因变异体
日本理化学研究所综合医学科学中心(IMS)的国际研究员进行的一项大型病例对照研究发现，携带某些胃癌遗传风险因素的人，如果他们也感染了幽门螺杆菌，患胃癌的风险会大大增加。这项研究如今已发表在《The New England Journal of Medicine》期刊上，或可有助于开发用于治疗胃癌的定制基因组药物。 DOI: 10.1056/NEJMoa22118...
【Nature子刊】中国医学科学院詹启敏/刘芝华等：表征中国人群队列食管癌体细胞基因组结构变异
10月22日，中国医学科学院詹启敏、刘芝华和山西医科大学崔永萍等研究者在《自然通讯》（Nature Communications）发表题为“Characterization of somatic structural variations in 528 Chinese individuals with Esophageal squamous cell carcinoma”的文章。该研究对52...
【Cell Research】北大汤富酬团队：一种长读单细胞ATAC测序方法，同步检测染色质可及性和遗传变异
为了将长读测序的优势整合到scATAC-seq中，北京大学生命科学学院生物医学前沿创新中心汤富酬教授团队开发了一种基于纳米孔测序平台的转座酶可及性染色质单细胞测定方法（scNanoATAC-seq）——该方法是一种基于微板的scATAC-seq方法，可以与TGS测序平台相兼容。相关研究成果于10月11日发表于Cell Research杂志。 https://ww...
【Cancer Cell】南医大沈洪兵、胡志斌团队揭示肺癌致病变异的遗传新机制
2022年9月15日，南京医科大学沈洪兵团队和胡志斌团队合作在《Cancer Cell》杂志上发表了研究论文。该研究是在中国人群中进行的迄今为止最大的非小细胞肺癌全基因组测序研究，并通过 SNP 阵列进行基因分型。这项成果不仅为未来基于阵列的关联研究提供了高质量的参考面板，而且描绘了 NSCLC 罕见致病变异的全貌。 https://www.cell.com/can...
【Nature子刊】研究发现预防冠心病的新变异基因
基于FinnGen数据集，该数据集包含超过260，000名芬兰生物样本库样本供体。该研究发布于《Communications Biology》。 https://www.nature.com/articles/s42003-022-03552-0 预防冠心病的变异基因 01 在赫尔辛基大学协调的基因组研究中发现了芬兰人口中典型...
【Cell子刊】变异捕获（VarC）映射——不单单应用于囊性纤维化
近日，斯克里普斯研究所的科学家在cell子刊《Structure》发表了题为“Triangulating variation in the population to define mechanisms for precision management of genetic disease”的研究文章。研究指出只需要从疾病患者那里收集少数基因序列，确定每个相应变异蛋白的结构如何与其功能相关联...
Advanced Science | 国家癌症中心王成锋团队揭示基因组结构变异与染色质三维结构重塑参与胰腺癌发生发展的机制
绝大多数的胰腺癌是起源于胰管上皮的胰腺导管腺癌(pancreatic ductal adenocarcinoma, PDAC)，近年来虽然在基础研究和临床诊治领域取得了一些进展，但胰腺癌患者的总体生存始终没有明显改善，突显出全面多维度地认识PDAC发生发展的分子基础已经变得尤为紧迫和必要。经典PDAC发展模型认为特定的遗传基因突变，如KRAS、CDKN2A、TP53和SMAD4等能相继启动和...
【Nature】警惕!白尾鹿被检测到携带至少三种新冠病毒变异毒株，是否会使未来的COVID-19缓解和控制计划复杂化？
研究团队报告称，科学家们已经在俄亥俄州东北部六个地方的自由放养的白尾鹿中检测到至少三种新冠病毒变异毒株。 此前《Nature》杂志网站发布的一篇新闻报道说，美国农业部研究人员对该国密歇根州、伊利诺伊州、纽约州和宾夕法尼亚州部分白尾鹿的血清样本进行新冠病毒抗体分析研究发现，1/3被抽样的白尾鹿体内有新冠病毒相关抗体，其中密歇根州采集的样本中60%检测出了抗体。有杂志称，很可能是鹿群...
超强变异新毒株Omicron来袭，博奥晶典全集成芯片实验室系统为新冠检测提供硬核保障
根据新冠病毒数据库GISAID目前共享的信息显示，新冠病毒奥密克戎变异株的突变位点数量明显多于近2年流行的所有新冠病毒变异株，尤其在病毒刺突（Spike）蛋白突变较多。 当地时间11月27日，意大利罗马儿童医院科研团队发布奥密克戎的全球首张图片 不脱靶、不漏检 ...
【Science热议】美国CDC确认美国首例Omicron变异株感染病例，“怪异”的Omicron究竟从何而来?
美国疾病控制与预防中心(CDC)本周三宣布，确认美国首例Omicron变异株感染病例。据报道，该病例于11月22日从南非返回到美国，并且已经接种过两剂Moderna疫苗。该患者出现了轻微症状，目前有所改善，从检测为阳性起就处于隔离状态。CDC表示，所有密切接触者均已被追踪，检测结果均为阴性。 这一事实进一步印证了这种毒株已经传播至全球大部分地区，截至北京时间12月2...
【Nature子刊】人类遗传学视角看——基因变异如何影响我们的免疫细胞，造成COVID-19严重程度不同
新的研究显示了与COVID-19严重病例相关的基因变异如何影响我们的免疫细胞。 这项由拉霍亚免疫研究所(LJI)研究所的科学家们领导，首次深入研究COVID-19严重程度与多种类型的免疫细胞中的基因表达之间的联系。这项研究可以指导新冠病毒疗法的开发，以提高免疫细胞功能。 在他们的研究中，研究人员报告称，一种称为非经典单核细胞的细胞类型中存在...
【Cell】从根源开始研究基因变异——“抽奖”一样的规则
了解生殖细胞中的突变是如何产生的，这一点很重要，因为这些突变可能会导致流产和遗传性疾病。研究论文于昨日（11月17日）发表在《Cell》上，名为“De novo deletions and duplications at recombination hotspots in mouse germlines”。 https://www.cell.com/cell/ful...
【Science突破】Delta未平，Kappa又来！变本加厉的变异病毒究竟是怎样狡猾地逃脱免疫屏障？
11月8日，菲律宾卫生部(DOH)副部长维吉尔(Maria Rosario Vergeire)宣布本国发现首例“卡帕 Kappa”(B1.617.1)变异新冠病毒病例，该变异病毒株最初在印度发现。 Delta未平，Kappa又来！大家对Kappa的关注度虽然逊于Delta，但是Kappa的威力可能比Delta还要猛。这两种变异病毒同样属于印度变异病毒的亚种之一。刺突蛋白发生重...
【突破】科学家发现新冠变异病毒基因组中的缺失片段，有望为更有效治疗新冠患者带来希望！
近日，比勒费尔德大学生物技术中心和伯特利福音医院的研究人员在他们开展的新研究中发现：如果新冠病毒的基因组中有由于突变而从中缺失的基因片段，那么新冠病毒样本的自动基因分析就始终会遗漏这些缺失了的基因片段。该研究团队通过他们的实验发现：在他们分析的新冠病毒样本中，ORF8基因片段中的一大部分都缺失了。很多科学家认为这个基因区域可以有助于延缓（降低）人体对入侵的病原体的防御反应，如果这个基因区域消...
【柳叶刀子刊】可怕！Delta变异病毒竟然能如此轻易地在家庭环境中传播！难道在家里也不安全了吗？
Delta病毒属于mRNA病毒，该病毒容易发生基因突变，在越来越严酷的生存环境下，它总是能够选择出一种有利于生存和繁衍的一些特征，并在变异之后保留下来。不得不承认，这是一种非常聪明的病毒，它甚至懂得如何与人类斗智斗勇，在不停的环境消杀和疫苗防范中找到自己的宿主，从而生存和繁衍下去。 近期，《Lancet Infectious Diseases》发表了一篇文章，讲述了...
【重磅】连发9篇预印本：全基因组测序发现13种耐药结核病的基因组变异，绘制出迄今为止最全面的结核病耐药基因变化图谱！
利用尖端基因组测序技术，牛津大学的研究人员已经确定了几乎所有使人们对13种最常见的结核（TB）药物治疗产生耐药性的基因组变异。 结核病综合耐药性预测国际联合会（CRyPTIC）研究项目收集了全球有史以来最大的结核分枝杆菌临床样本数据集，包括来自五大洲27个国家的15211个样本。 利用两项关键的进展：一项新的耐药性定量检测和一项识别耐药结核...