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专家访谈
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科学家发现唐氏综合征基因表达新机制 或将带来创新疗法
2月21日，据报道，加拿大蒙特利尔大学的研究人员发表在《当代生物学》上的一项新研究指出，发现了一种与唐氏综合征途有关的基因表达新机制，这或将为新疗法带来了希望。 唐氏综合征又称21三体综合征，并具有一定遗传几率。在加拿大，大约每800名新生儿就有一名会受到影响。在这些个体中，许多基因表达同时出现异常，因此很难确定是哪些基因出现了问题。 &emsp...
《Nature》子刊:揭秘唐氏综合症患者记忆与认知障碍关键机制，药物研发有望成功！
直到20世纪，人们才逐渐弄清唐氏综合征的真正病因:该病患者的染色体核型与正常人相比，多了一条21号染色体。随着对唐氏研究的深入，越来越多的成年唐氏患者皆表现出不同程度的空间定向缺陷。 近日，来自来自西班牙阿利坎特UMH-CSIC神经科学研究所的胡安·莱尔马教授领导的研究小组发现了一种名为GRIk1的基因（离子化卡因酸型谷氨酸受体基因），它是大脑的...
日本研究发现治疗唐氏综合征新物质
唐氏综合征是常见的染色体异常疾病，也是全世界发病率最高的遗传病之一。部分患儿在胚胎早期即流产，存活者发育迟缓、智力低下，且具有明显的特殊面容。目前唐氏综合征尚无根治方法，但可在孕期检出，并采取终止妊娠等干预措施。 京都大学5日宣布，该校研究人员发现了唐氏综合征疾病中抑制神经细胞发育和增殖的基因，并通过大范围化合物筛选实验，从约700种化合...
唐氏综合征筛查检测手段大PK
经历了血液HCG（人绒毛膜促性腺激素）阳性的举家欢喜，但这欢喜没持续多久，接踵而至的是长达数月的早孕反应…… 好不容易熬到NT（胎儿颈项透明层检查）之后，接下来又要面对的是各种纠结。纠结在哪家医院产检，纠结找专家还是普通医生。 由于目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多，因此，最让准妈妈们纠结的莫过于——唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺，究竟该怎么选择? 下...
利器！尿液中获取干细胞，用于唐氏综合征
研究唐氏综合征最大的问题在于寻找合适的研究模型。由于无法模拟真正的人体疾病，动物及细胞系模型并不完美，因此相应的结果也无法应用于人体。而干细胞则是一种具有巨大潜力的研究工具，因为研究人员可以直接从病人身上获取干细胞并培育成各种类型的细胞。但是获取干细胞很困难，且具有侵入性，因此在处理儿童及智力残疾病人时很难通过审查委员会（IRBs）的审查。 现在来自凯斯西储大学医学院的研...
成都市妇女儿童中心医院吕康模主任：三级预防体系让孩子远离出生缺陷
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 转化医学网：谈谈您对出生缺陷的理解和看法，所面临的挑战及应对策略？ 吕康模主任：会上许多老师都谈到了这一问题，目前中...
南京市妇幼保健院许争峰教授： 未来唐氏综合症的发生率将明显降低
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 转化医学网：谈谈您对无创产前基因检测的看法？ 许争峰教授：无创产前基因检...
柳叶刀：绿茶可治疗唐氏综合症
最近一项研究证明，绿茶中的一种化学物质可改善唐氏综合症患者的认知能力。在长达一年的临床试验中，这种治疗方法改善了患者的记忆和行为测试得分，研究人员将相关结果发表在临床神经学顶级杂志《The Lancet Neurology》。在试验结束后六个月，治疗的积极作用仍然存在。脑部扫描显示，这种化合物——称为儿茶素（epigallocatechin gallat...
【说出你的基因故事】两位妈妈都怀了唐宝宝，结果却截然不同……
娟（化名）41岁，跟前夫生育过一个儿子，已经是十七八岁的大小伙子了。娟跟现任丈夫结婚快两年了，感情非常好。因43岁的丈夫有弱精的问题，一直还没要上孩子。为了给他生个宝宝，娟四处打听，了解到试管婴儿技术有可能帮她实现愿望，她高兴极了，决定试一试。 像娟这样做试管婴儿的其实很多，有的是因为无法自然怀孕，有的是因为有生育遗传病患儿...
二胎时代，让唐氏综合症终止于二代测序！
在田吉顺的一本新书中指出：开放二胎后的“再生育”，和普通的生二胎是有所区别的。也就是说不同于一般生二胎，“再生育”是本来已经放弃生育的女性再次规划生育计划，那么这样带给第二胎的孕产过程更大风险。首先是年龄——非独夫妇的年龄结构明显偏大，集中在35-45岁之间，而这部分所谓高龄孕妇出现胎儿疾病的可能性也高，据统计，就是21三体综合症这一种畸形，45岁女性怀孕的发病率就达到了5%。...
关于开展对唐氏综合征染色体疗法研究的建议书
中国智协： 一、我国唐氏综合征患者现状 唐氏综合征即21-三体综合征，又称Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，但个体差异较大。 有数据显示，唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/80...
MIT Techreview:关于唐氏无创检测的讨论
Sequenom公司表示：与目前市场上所有的产前血液测试相比，该项测试将给予客户更多的胎儿信息。但该项测试目前却并没有得到客户的认可。 在对丰厚利润和强大技术的追求下，一些生物技术公司正努力发展其产前血液筛查测试技术。除了筛查唐氏综合症，他们正着手开发引起婴儿出生缺陷的其他染色体组疾病检测技术。Sequenom公司正是如此，其最新筛查测试是目前唯一能在产前精确筛查...
“软时间”：只雇佣唐氏综合症患者的咖啡店
伊斯坦布尔的一家咖啡店专门招聘患有唐氏综合症的员工，这使得它们上了新闻头条。这间名为“Down Café”的咖啡店他们的员工年龄介于18到25岁，希望能够通过这样一种方式增强他们的自信心和独立性。 Saruhan Singen是这家位于伊斯坦布尔Sisli区的咖啡店的老板，他说他从抚养自己患有唐氏综合症的女儿那里得到了启发。她现在也在这家咖啡店工作。Singen说：...
误诊断为唐氏，无创DNA产前检测保全孕中期胎儿
据香港媒体称，在香港怀孕的陈太，年近四十岁，本身患有子宫肌瘤多年，直至去年，医生检查后怀疑其肌瘤有病变，还未育有子女的她，咨询医生意见后，决定与丈夫孕育下一代，并将于婴儿出世后割除子宫。 香港每八百个产妇中，就有一个会诞下俗称「蒙古症」的唐氏综合征婴儿。产妇年纪愈大，风险愈高。目前检查胎儿主要有两个方法，包括涉及OSCAR...
罗氏Harmony产前筛查技术VS传统早唐筛查大规模临床验证
最新一期的新英格兰医学杂志中发表了一项针对孕期10-14周的适龄孕妇进行两种唐氏筛查的临床研究1，旨在比较用于孕妇早期唐筛的传统联合筛查方法(胎儿颈后透明带NT筛查+血清学生化指标筛查)和母亲外周血中胎儿游离DNA(cfDNA)检测方法的临床表现。 该研究通过6个国家的35个国际中心招募了18955位18周岁以上，孕期...
【公益】免费无创产前基因检测，凡迪生物关爱特殊家庭
导读：他们是一群被上帝亲吻过的孩子，是被遗忘在角落的折翼天使，他们的出生让这个家庭的命运从此改变。为了呵护他们的成长，父母们几乎操碎了心…… 在深夜，再生育一个健康宝宝的念头会悄无声息地生长。但，下一个宝宝会健康吗？我该做哪些孕期检查呢？紧张不安仍然在折磨着这个家庭。 今天，机会来了，免费唐氏无创检测将惠及特殊家庭，实现再生育一个健康宝宝的梦想！ ...
NIH计划利用网络加速唐氏综合症研究
美国国立卫生研究院目前推出了DS连接的子网站：面向对唐氏综合症感兴趣的研究人员、临床医生和其他专业人士，让他们可以通过这个网站获得有关唐氏综合症的数据。这个网站将帮助专业人士设计临床研究，招募临床实验的参与者，以及使用从网站中获得的最新的数据产生新的研究思路。 “DS-Connect是一个集中的、安全的网站，在这里，人们可以在唐氏综...
唐氏无创试点：医院自建实验室是必经之路
忽如一夜春风来，千树万树梨花开。又一纸红头文件《国家卫计委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》（以下简称《通知》）彻底宣告无创产前检测（NIPT）寒冰期结束，108家医疗机构的高规格加入，阵容庞大，有效补充了第一批“试点检验所”缺乏临床咨询的空白。 究其广度，覆盖31个省、直辖市和自治区；论其深度，对检测前后的临床咨询、...
美国Ariosa：微阵列芯片首次用于无创产前检测，比高通量测序更快更可靠
《Fetal Diagnosis and Therapy》9月15日报道了美国Ariosa Diagnostics公司通过微阵列芯片（microarray）进行无创产前检测（Non-Invasive Prenatal Test，NIPT)的研究成果。Ariosa的CEO Ken Song表示，这是微阵列芯片首次被应用于NIPT领域。目前，Ariosa的招...