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专家访谈
找到约153条结果 (用时0.1656秒)
Molecular Psychiatry：鉴别出和咖啡成瘾相关的基因突变
近日研究发现，一项新的大规模的研究已经鉴定出6个新遗传变异体与习惯性饮用咖啡有关。哈佛大学公共卫生学院和布莱根妇女医院的研究者通过全基因组分析，帮助解释了为什么一个已定数量的咖啡或咖啡因对不同的人有不同的影响，为未来探索咖啡与健康之间联系的相关研究提供了遗传基础方面的相关内容。 “咖啡和咖啡因与健康促进或健康损害之间有一定的关联。我们的发现可...
Blood：再生障碍性贫血的基因突变
近日，一个国际科学小组发现了一种导致再生障碍性贫血的突变基因，再生障碍性贫血是一种严重的血液疾病，这种病导致骨髓不能产生正常的血细胞。研究人员研究了一个具有家族遗传性血液疾病的家庭，这个家庭的三代人均有血液疾病。研究人员发现该家族人员体内的一个调节端粒、染色体结构的基因中存在缺陷，该基因在正常细胞的功能中起关键作用。 “找出这个...
Nature：单一基因突变引发儿童患视网膜母细胞瘤的分子机制
视网膜母细胞瘤是一种儿童所患的是网膜肿瘤，其通常影响一两岁儿童的健康，尽管该疾病非常罕见，但其却是最为常见的儿童恶性肿瘤，如果患儿没有得到及时救治，视网膜母细胞瘤会引发患儿失明乃至死亡，由于视网膜母细胞瘤通常是由于单一基因RB1的突变引起的，因此深入剖析其发病的机制对于新型靶向疗法的开发非常重要。 近日，来自斯隆-凯特琳癌症中心(Sloan-Ketteri...
Nature：侏儒症，或有药可医
近日，发表在《自然》杂志上的一项研究发现，他汀类药物（statins）或许可以帮助因FGFR3突变患有侏儒症（又称矮小症）的人骨骼生长。研究人员将源自患者皮肤细胞的诱导干细胞分化为软骨细胞，利用这些细胞在药物筛查的过程中鉴别出了降胆固醇药的促生长特性。 根据发表在9月17日《自然》（Nature）杂志上的一项研究，他汀类药物（s...
我国常见耳聋基因突变携带者多达8000万人
生物芯片北京国家工程研究中心、博奥生物集团健康科学研究院院长孙义民在12日的中国预防出生缺陷日这天指出，我国正常人群常见耳聋基因突变携带者多达8000万人，这是导致遗传性耳聋高发的重要因素，群体筛查是规模化预防的有效途径。 孙义民介绍，在目前已知的8000至10000种出生缺陷...
浙江9000万粒毒胶囊流入市场 毒性可诱发基因突变
9月1日，浙江宁海检察院通报了一起非法生产“毒胶囊”的案件，短短5个月，非法生产有毒空心胶囊达9000万粒左右，所有毒胶囊都已经流入市场。因涉嫌有毒有害食品，11人被批捕。 经检测，被查获的空心胶囊及生产原料中，重金属铬的含量均超标，最高的超过正常标准的65倍。铬是一种毒性很大的重金...
英发现青光眼相关基因突变点 有助开发早起诊疗方法
青光眼是一种常见的疑难眼病，病因多样，难以预防，患者眼内压力会间断或持续升高，若得不到及时治疗，将造成不可逆的视野丧失甚至失明，是导致人类失明的主要致盲眼病之一。最近，英国伦敦大学国王学院领导的一国际研究小组在《自然遗传学》杂志上发表研究论文称，他们研究确认了4个新的与青光眼有关的基因突变位点，这一发现或将为未来开发青光眼的早期诊断和治疗手段奠定基础。 &em...
Science：科学家发现罕见肝癌中的异常基因突变
日前，来自洛克菲勒大学与纪念斯隆-凯特琳癌症中心等机构的研究人员在《科学》杂志上报告称，他们可能更进一步地获得了对一种影响青少年及年轻成年人的罕见肝癌的分子发病机制的理解。 纤维板层肝细胞癌（FL-HCC）是一种侵袭性的肝癌，针对这种癌症除了...
中英联合研究称：懒可能是由于基因突变造成的
核心提示： 每200人中只有1人或具有这“罕见的”基因突变。 外媒称，研究人员说，一个在脑中发挥关键作用的基因发生突变有可能解释为何有些人是“沙发土豆”。 据英国《独立报》网站2月14日报道，这个被称作“重大发现”的成果是由中国和苏格兰的科学家取得的。根...
Science：科学家绘制HSP遗传病的基因突变图
一个国际科研小组 30 日说，他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图，向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。 遗传性痉挛性截瘫（简称 HSP）是一种罕见的家族遗传神经系统退行性变性疾病，临床表现为双下肢痉挛性肌无力，可伴有癫痫、失明、痴呆、精神发育迟滞与肌萎缩等症状。 来自美国加州大学圣迭戈分校等机构的研究人员在新一期《科学》（S...
一散发型软骨发育不全家系的基因突变分析及产前基因诊断
近日，泸州医学院附属医院内分泌科研究人员发表论文，旨在通过对一散发型软骨发育不全（achondroplasia，ACH）家系成员成纤维细胞生长因子受体（fibroblast growth factor receptor 3，FGFR 3）基因突变的靶向检测与产前基因诊断，以达到寻找致病突变位点和避免患儿出生的目的。研究指出，在某些散发型软骨发育不全家系中，患者的致病基因可能源至双亲之一生殖系部分...
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织（ACRG）、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》（Genome Research）杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝...
Science：新型基因突变或为癌症疗法的开发提供新思路
近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究报告中，来自伊坎医学院的研究者通过研究发现了人类或动物组织中的一种新型基因突变，或许是癌症的一种潜在的新型靶点疗法，比如治疗乳腺癌以及脑癌等，这种名为PTEN-long的突变可以使得细胞维持健康状态，同时抑制肿瘤细胞的发育。 研究者Parsons和他的研究团队通过对人类细胞进行分析，发现了...
检测基因突变预测药物戒烟是否奏效
近日，来自美国华盛顿大学的研究者研究指出，导致戒烟很困难的基因变异可以增加重度吸烟者对于尼古丁替代疗法或者药物的反应。相关研究于5月30日刊登在了国际杂志<em>Journal of Psychiatry</em>上。这项研究指出，未来我们有可能预测病人通过尼古丁成瘾疗法药物治疗所带来的好处。 吸烟者的遗传基因组成使其处于一种重度沉迷抽烟的风险之中，这项研究中，研究者...
女子基因突变 下雨前头发变色周身带电
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基因突变可让精子游泳能力骤减
<img class="aligncenter" src="http://t1.baidu.com/it/u=2933413512,1713009835&fm=0&gp=0.jpg" alt="" width="320" height="219" /> ...
一基因突变会引起罕见多系统疾病
<p align="center"><img src="http://paper.sciencenet.cn/upload/paper/images/2012/8/20128141048419833.jpg" alt="" /></p> <p align="ce...
PNAS：鸡的两种基因突变体有抗癌作用
国外研究人员发现，一种普通的鸡能为某些疾病的治疗提供一些不寻常的线索。发表于最新一期《美国国家科学院院刊》杂志上的这项研究成果甚至可能为癌症提供新的治疗方法。 JamesWomack是兽医和生物医学科学院兽医系资深教授，2004年曾领导一个国际团队对牛基因组进行了测序。NK-lysin是动物体自然产生的一种抗菌物质以抵御疾病。在本研究中，Womack和他的大部分韩国合作团队(主要来自韩国首尔...
NEJM：科学家发现肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。这项研究结果将发表在9月6日的国际权威杂志<em>New England Journal...