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专家访谈
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UGT1A1检测快问快答1（伊立替康用药）
一、什么是UGT1A1？ UGT1A1全称UDP-葡萄糖醛基转移酶1A1，参与多种物质的葡萄糖醛基化，这一结合反应的目的在于增加底物的水溶性，增加从胆汁和尿液中的排泄量，达到物质代谢、解毒的目的。 二、UGT1A1基因多态性？ UGT1A1基因用于编码UGT1A1蛋白，其多态性可导致UGT1A1酶的活性下降。UGT1A1酶的活性下...
Genome Medicine | 刘琦团队提出单细胞组学驱动的泛癌肿瘤个体化组合用药的AI计算解决方案
精准医学作为肿瘤个体化治疗的未来发展趋势，强调根据每位肿瘤患者的个体化组学特征制定合适的治疗方案。如何在肿瘤的临床治疗中推进精准医学和个体化治疗具有重要的意义，但存在巨大挑战。领域内已有大量计算模型关注于肿瘤药物治疗效果的有效预测，但其预测建模大多基于体外的细胞系药敏数据或通过量化肿瘤样本的整体转录组测序信息（Bulk-seq）来获得患者肿瘤样本的平均转录学特征进而进行药效预测。然而，癌症作为一种...
“抗癌神药”PD-L1联合用药治疗癌症新进展！国内学者联合发文
近日，温州医科大学附属舟山医院学者联合复旦大学基础医学院吕雷教授共同在期刊《Journal for Immuno Therapy of Cancer》上发表题为“CDK5 destabilizes PD-L1 via chaperon-mediated autophagy to control cancer immune surveillance in hepatocellular carc...
点赞！中国科学院合作郑州大学共同发现肺癌用药耐药新机理 揭示肺癌治疗新机制
近日，中国科学院北京基因组研究所杨运桂与郑州大学田鑫、阚全程共同在期刊《Molecular Cancer》发表题为”Aberrant m5C hypermethylation mediates intrinsic resistance to gefitinib through NSUN2/YBX1/QSOX1 axis in EGFR-mutant non-small-cell lung ...
科亦生物UGT1A1基因多态性检测助力临床合理用药
UGT1A1（尿苷二磷酸糖苷酸转移酶1A1）是UGT大家族中参与酚和胆红素代谢的UGT1家族中重要的一员，其主要分布于肝脏中，以尿苷二磷酸葡萄糖醛酸为糖基供体，与底物发生结合反应，增加底物的水溶性，从而使底物易于溶解，随胆汁或尿液排出体外。 目前已知UGT1A1是伊立替康最主要的同工酶，伊立替康是半合成的可溶性喜树碱衍生物，其抗肿瘤活性比喜树碱高。其首先于日本上市，随后获FDA、...
HLA-B*5801基因检测|关于“痛风性关节炎”——从检测到安全用药
每年的10月12日，是世界关节炎日，提醒人们，对关节炎要早预防、早诊断、早治疗，防止致残。 关节炎是指关节内以炎症损害为主要特点的一类风湿性疾病。关节炎可由多种原因引起，包括老化、免疫、感染等，而痛风是其常见病因之一。痛风性关节炎（gouty arthritis，GA）是由痛风引发的多因素关节病，患者由于血尿酸（uric acid，UA）长期处于高水平，最终形成尿酸盐结晶，沉积于关节滑膜囊、...
基因检测与用药模型，助力华法林精准用药
华法林自上世纪50年代起便广泛应用于血栓栓塞性疾病的治疗和预防。但由于华法林的药动学及药效学个体间和个体内变异大，疗效易受到年龄、体重、遗传因素及合并用药等的影响。同时，华法林的治疗窗窄，易出现抗凝不足或过度的现象，因此需要定期监测凝血功能评估抗凝疗效，并进行个体化的精准用药。 表1 不同适应症的INR范围[1] 华法林个体差异重要因素——基...
世界糖尿病日|糖尿病合并心血管疾病治疗管理与合理用药 世界糖尿病日
世界糖尿病日 每年的11月14日是“联合国糖尿病日”，其前身为“世界糖尿病日”。该活动由世界卫生组织和国际糖尿病联盟于1991年共同发起，其宗旨是引起全球对糖尿病的警觉和醒悟。2022年11月14日是第16个“世界糖尿病日”，今年的宣传主题为：教育保护明天，希望可以加强人们对糖尿病的正确认识，做到早预防、早发现、早治疗，达到防治糖尿病的目的。 ...
重磅升级丨博奥晶典MAPMI 2.0 宏基因组检测新增抗感染用药参考功能模块助力抗感染临床精准诊疗
博奥晶典自主开发的超广谱病原微生物 mNGS 检测服务MAPMI®（Metagenomic Analysis Pipeline for Microbial Identification）实现重磅升级。MAPMI® 2.0版本在全面覆盖细菌、真菌、病毒、寄生虫、耐药基因等32000余项检测指标的基础上，上线抗感染用药参考功能模块，在病原体的快速、准确和全面鉴定的同...
痛风 | HLA-B*5801基因检测指导别嘌醇安全用药
随着中国经济的腾飞，国民的生活水平和饮食结构都随之改变。高热量、高脂肪、高嘌呤食物在饮食结构中比例升高、酒文化盛行造成的过度饮酒、现代生活和工作压力造成的精神压力，种种因素使得高尿酸血症和痛风发病率升高，威胁当代中国人的健康。然而，目前我国痛风规范化诊疗的推广力度和患者的依从性尚不尽人意。2020年，我国先后发布了《痛风及高尿酸血症基层诊疗指南（实践版）》《高尿酸血症/痛风患者实践指南》等，...
【快讯】前景与风险并存！FDA要求基因疗法临床用药后需长期随访至少15年
FDA对基因组编辑存在的风险问题非常重视，蓝鸟生物(bluebird bio)和许多生物技术公司都在临床试验中受到了打击。该指导草案指出了与基因组编辑相关的几个特定风险，包括脱靶编辑，靶标和脱靶编辑的意外后果，以及靶标和脱靶编辑引起的长期未知影响。 由于这些担忧挥之不去，所以研发单位也许要对任一临床试验进行长期且昂贵的随访。为了进一步确保此类产品的安全性，指导草案建议该类产品在临...
阅微基因「抗栓基因检测整体解决方案」亮相CACLP，大咖云集开启心血管精准用药2.0时代
2021年3月28日，第十八届中国国际检验医学暨输血仪器试剂博览会（简称“CACLP”）在重庆国际博览中心隆重开幕，吸引了千家企业参展，带来了一场体外诊断行业博览盛会。北京阅微基因技术股份有限公司（以下简称“阅微基因”）携最新产品，亮相此次展会。 大咖莅临 新品发布 3月28日，阅微基因「抗栓基因检测整体解决方案」重磅新品隆重发布。阅微基因特邀...
【Cell子刊】联合用药（化合物A+罗格列酮）能够消除糖尿病治疗的副作用
德克萨斯大学西南医学中心的一项新研究表明，一种有效但基本被放弃的治疗2型糖尿病的方法可以再次与另一种药物联合使用，以消除有问题的副作用。 1999年，以文雅迪（Avandia）品牌销售的罗格列酮（Rosiglitazone）获得了美国食物和药物管理局（FDA）的批准，成为了治疗2型糖尿病的主要药物，它能...
强强联手！新组合用药有望“创造”靶点，实现对癌症“围追堵截”
随着社会科技的发展，癌症治疗观念正在发生根本性的改变。其中通过设计合适的治疗药物，使其根据肿瘤细胞上的分子靶点对肿瘤细胞进行精准打击的“生物导弹”——靶向治疗俨然成为了肿瘤研究的热点。但是这种治疗方式的适应症有限，仅针对具有特殊靶点的癌症，使得靶点问题成了阻碍其广泛应用的一大难题。 近日，马里兰大学医学院的研究人员发现了一种破坏癌细胞的新途径，同时确定...
谨慎用药！糖皮质激素竟是乳腺癌转移推手！
肿瘤异质性——乳腺癌转移复发的元凶 乳腺癌异质性起源于不同的分子分型，目前认为是不同类型的正常细胞恶性转化的结果。乳腺癌是一个复杂的生态系统，即使只有小部分亚群细胞也可驱动整个肿瘤的进展，因为异质性的存在，生命力顽强的乳腺癌细胞亚群就成为了肿瘤发展的“功臣”并最终实现物竞天择，导致肿瘤的发展难以控制。。也就是说，肿瘤异质性是乳腺癌转移复发的元凶。 肿瘤异质性的广泛存在...
《Science》子刊：KRAS突变型肺癌或喜迎MEK抑制剂联合用药
通过肺癌细胞系和小鼠模型实验，肿瘤学副教授Don Gibbons领导的研究小组阐明了KRAS驱动的肺癌细胞是如何将肿瘤细胞从稳定、静止的细胞转化为一种与胚胎发育相关的可移动抗性细胞，进而躲避抗癌治疗的。该团队还发现一种联合用药，可以逆转这种细胞转化，恢复肿瘤细胞对靶向治疗的敏感性。 此次发现的这种间充质细胞在胚胎发育过程中极其活跃。归位由于间充质细胞在胚胎发育过程中奇特的特性，因...
7种常见肿瘤、42种常用药物,卫健委重磅发布《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2018年版)》!
2018年9月21日，中华人民共和国国家卫生计生委医政医管局重磅发布《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2018年版）》。其内容涉及包含7种常见肿瘤、42种常用药物的临床应用指导原则。 新型抗肿瘤药物临床应用指导原则 （2018年版） 目 录 第一部分 新型抗肿瘤药物临床应用指导原则 抗肿瘤药物临床...
收藏!PD-1抑制剂K药、O药、T药、B药、I药用药信息大汇总
PD-1/PD-L1免疫疗法（immunotherapy）是当前备受全世界瞩目、正掀起肿瘤治疗的革命，引领癌症治疗的变革，为患者带来新的希望的新一类抗癌免疫疗法，旨在充分利用人体自身的免疫系统抵御、抗击癌症，通过阻断PD-1/PD-L1信号通路使癌细胞死亡，具有治疗多种类型肿瘤的潜力，实质性改善患者总生存期。 与传统疗法相比，免疫疗法最大...
Nature子刊：还能这么玩？高血压常用药维拉帕米竟可玩转糖尿病！
1型糖尿病（T1D），原名胰岛素依赖型糖尿病，起病比较急剧，患者体内胰岛素绝对不足，容易发生酮症酸中毒，必须用胰岛素治疗才能获得满意疗效，否则将危及生命。但是，由于怕疼、恐针等原因，许多患者未能每日一次或两次按时注射，对健康造成严重影响，而口服胰岛素由于药物利用率等问题未曾问世，因此，科学家们试图找寻可协助胰岛素治疗糖尿病的途径。近日，《Natu...