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专家访谈
找到约47条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 羊水过多伴巨脑、症状性癫痫
<P>中文名称： 羊水过多伴巨脑、症状性癫痫</P><P>英文名称：Polyhydramnios, Megalencephaly, And Symptomatic Epilepsy </P><P>OMIM号： 611087 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 脑皮质发育不全伴病灶性癫痫综合征
<P>中文名称： 脑皮质发育不全伴病灶性癫痫综合征</P><P>英文名称：Cortical Dysplasia-Focal Epilepsy Syndrome </P><P>OMIM号： 610042 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型
<P>中文名称： 神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型</P><P>英文名称：Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 8, Northern Epilepsy Variant </P><P>OMIM号： 610003 </P><P>所属系统：大脑和神经系统<...
单基因遗传病： 儿童失神性癫痫,易感2型
<P>中文名称： 儿童失神性癫痫,易感2型</P><P>英文名称：Epilepsy, Childhood Absence, Susceptibility To, 2 </P><P>OMIM号： 607681 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR...
单基因遗传病： 青少年失神性癫痫,易感1型
<P>中文名称： 青少年失神性癫痫,易感1型</P><P>英文名称：Epilepsy, Juvenile Absence, Susceptibility To, 1 </P><P>OMIM号： 607631 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD...
单基因遗传病： 特发性全身性癫痫,易感11型
<P>中文名称： 特发性全身性癫痫,易感11型</P><P>英文名称：Epilepsy, Idiopathic Generalized, Susceptibility To, 11 </P><P>OMIM号： 607628 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 年龄依赖性癫痫性脑病
<P>中文名称： 年龄依赖性癫痫性脑病</P><P>英文名称：Epileptic Encephalopathy, Lennox-Gastaut Type </P><P>OMIM号： 606369 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P...
单基因遗传病： 夜间额叶癫痫3
<P>中文名称： 夜间额叶癫痫3</P><P>英文名称：Epilepsy, Nocturnal Frontal Lobe, Type 3 </P><P>OMIM号： 605375 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><...
单基因遗传病： 幼婴癫痫性脑病2型
<P>中文名称： 幼婴癫痫性脑病2型</P><P>英文名称：Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 2 </P><P>OMIM号： 300672 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P&g...
单基因遗传病： 智力低下伴癫痫
<P>中文名称： 智力低下伴癫痫</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked, With Epilepsy </P><P>OMIM号： 300423 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P>&...
单基因遗传病： 女性特有癫痫伴智力低下
中文名称： 女性特有癫痫伴智力低下英文名称：Epilepsy, Female-Restricted, With Mental Retardation OMIM号： 300088 所属系统：精神健康和行为遗传方式：XD,XR疾病简介其临床特征包括早发性痉挛症伴有精神发育迟滞。相关基因突变信息基因名称：PCDH19 参考序列：NM_020766 染色体位置：Xq22 ...
单基因遗传病： 吡哆醇依赖癫痫
<P>中文名称： 吡哆醇依赖癫痫</P><P>英文名称：Epilepsy, Pyridoxine-Dependent </P><P>OMIM号： 266100 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 青少年肌阵挛性癫痫
<P>中文名称： 青少年肌阵挛性癫痫</P><P>英文名称：Epilepsy, Myoclonic Juvenile </P><P>OMIM号： 254770 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
早期婴儿型癫痫性脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：早期婴儿型癫痫性脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：STXBP1 <br/>染色体位置：9q34.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：612164 <br/&...
Amish婴儿癫痫综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Amish婴儿癫痫综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ST3GAL5 <br/>染色体位置：2p11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609056 <b...
幼婴癫痫性脑病3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 幼婴癫痫性脑病3型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SLC25A22 <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
年龄依赖性癫痫性脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：年龄依赖性癫痫性脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：MAPK10 <br/>染色体位置：4q21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：606369 <br/&...
进行性肌阵挛性癫痫3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性肌阵挛性癫痫3型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： KCTD7 <br/>染色体位置：7q11.21 <br/>遗传方式：AR <br/...
进行性肌阵挛性癫痫
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性肌阵挛性癫痫 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CSTB <br/>染色体位置：21q22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>...
神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CLN8 <br/>染色体位置：8p23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610003 ...