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专家访谈
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系统性的编码突变分析发现影响总胆固醇及心肌梗死风险的新基因TM6SF2
最近在Nature Genetics上发表的一篇文章1，介绍了在挪威人群样本中进行的一项外显子组水平的变异分析，发现了TM6SF2基因上的一个异义突变（p.Glu167Lys）与血液总胆固醇水平及心肌梗死发生风险相关，并对该基因进行了功能学验证。 血脂水平高低具有遗传性，也可进行针对性的治疗，它同时也是心血管疾病的重要风险因子...
美国官方将撤销近40年的膳食胆固醇警告
每隔五年，美国政府都会发布新版本的《美国居民膳食指南》，目的旨在提升全民健康水平以及指导公民如何健康饮食，均衡营养。该指南同时也指导食品公司在产 品包装上提供必要的营养信息或建议。 据《华盛顿邮报》指出，2015年版的膳食指南将去除胆固醇摄入量限制的标准建议，从1977年以来该指南中的六项核心要点之一就是控制每日胆固醇摄入量少于300毫克。而此...
NATURE：低胆固醇对于心脏病治疗具有重要作用
现在，由新泽西州怀特豪斯的Merck生产的ezetimibe已经被证实，与另一种降胆固醇药物相比，能够降低6.4%的心血管疾病的发生率。其效果是明显的；一些科学家说，这些结果确认了“越小越好”的假设：即降低低密度脂蛋白（LDL）胆固醇（通常被称为“坏”胆固醇）能够降低心血管疾病发生的风险。 “每个人都有的问题是，‘降低LDL胆固醇水平对临床治...
Cell Metabolism：发现能够降低有害胆固醇的基因Alox5
在膳食中补充Ω-6多不饱和脂肪酸对心脏健康更有益处，因为Ω-6多不饱和脂肪酸能够降低“有害的”低密度脂蛋白（LDL）胆固醇，并提高“好的”高密度脂蛋白（HDL）胆固醇，但是其潜在的机制目前还所知甚少。研究人员通过鉴定来自10万名欧洲人的遗传信息，发现一个基因能够通过产生一种源自Ω-6脂肪酸的化合物—脂氧素（Lipoxins），来影响血液中胆固醇的水平。这项研究于2014年10月16日在线...
CEBP：总胆固醇及甘油三酯水平升高或可增加前列腺癌复发风险
近日，发表在国际杂志Cancer Epidemiology， Biomarkers & Prevention上的一篇研究论文中，来自杜克大学医学院的研究人员通过研究发现，进行前列腺手术的男性血液中总胆固醇和甘油三酯水平的升高或可增加患者前列腺癌复发的风险。 Emma Allott博士表示，当前很多研究都揭示了胆固醇在前列腺癌发病中的重要角色，揭示肥胖、胆固醇及前列腺癌...
螃蟹虽好，可不要贪吃哦！
秋季吃蟹以河蟹为主，盛产于每年九十月份。虽然螃蟹味美且营养丰富，但“高胆固醇”的称号一直让人们在吃时心存顾虑。美国心脏病协会、中国营养学会等都建议，普通成年人每天摄入的胆固醇不要超过300毫克，高血脂者应控制在200毫克以下。然而，按照我国的食物成分表，每100克河蟹中，胆固醇的平均含量为267毫克，相当于5两肥肉中胆固醇的量。由于其他食物中也含有一定量...
Science：揭示胆固醇如何影响乳腺癌风险
一项新的研究显示，因高胆固醇浓度而有着较高乳腺癌风险的妇女的命运可能会受到某种特定胆固醇代谢物——或其分解产物的支配。 研究显示，肥胖且有着高胆固醇浓度的绝经后妇女有着较高的罹患乳腺癌的风险。但科学家们对为什么会这样并不理解。如今，Erik R. Nelson等人在小鼠中显示，一种被称作27HC的特定的胆固醇代谢物会促进乳腺肿瘤的生长和转移...
Lancet：多基因遗传因素导致家族性高胆固醇血症
近日，《柳叶刀》杂志刊登的一项研究显示，家族性高胆固醇血症（FH）患者，是由多基因因素所导致，对所有类型家族性高胆固醇血症患者家属进行级联检测，可能无法筛选出该家族中高危患病风险者，该检测仅对有已知基因突变的患者有效 。 ...
24-脱氢胆固醇症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：24-脱氢胆固醇症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DHCR24 <br/>染色体位置：1p33-p31.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602398 <b...
单基因遗传病： 胆固醇酯转运蛋白缺乏症
<P>中文名称： 胆固醇酯转运蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Cholesteryl Ester Transfer Protein Deficiency </P><P>OMIM号： 607322 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 常染色体隐性高胆固醇血症
<P>中文名称： 常染色体隐性高胆固醇血症</P><P>英文名称：Hypercholesterolemia, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号： 603813 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&...
单基因遗传病： 常染色体显性高胆固醇血症3
<P>中文名称： 常染色体显性高胆固醇血症3</P><P>英文名称：Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3 </P><P>OMIM号： 603776 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD<...
单基因遗传病： 24-脱氢胆固醇症
<P>中文名称： 24-脱氢胆固醇症</P><P>英文名称：Desmosterolosis </P><P>OMIM号： 602398 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml&...