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我国已搭建起“渐冻人症”遗传学研究平台

2014-09-03

  起源于美国的“冰桶挑战”,引发了世界范围内的关注,“渐冻人”也走进了更多公众的视野。2日,记者从“渐冻人症”分子遗传学公益项目启动新闻发布会上了解到,北京大学第三医院与中关村华康基因研究院经过一年多的联合攻关,已经搭建起基于新一代测序技术的针对“渐冻人症”的遗传学研究平台,通过针对整个家族的分子遗传学检验,可以找到导致发病的致病基因突变,明确其家族的遗传情况,协助医生进行准确诊断。   据“...

Nature Materials:多肿瘤治疗给药尖端技术可突破药物联用治疗的瓶颈

2012-12-09

癌症的臭名昭著之处在于它可以分泌化学物质迷惑免疫系统并阻挠生物防御。为了抵抗该作用,一些癌症治疗方法试图中和癌症化学物质库并提高患者的免疫反应——尽管这些改善两方面的尝试极少获得成功。现在,研究人员研发出了一种新型系统,以同时对免疫系统促进剂以及抗癌症分泌物化学药物进行持续性给药,该治疗方法结果显著,小鼠肿瘤生长延迟,肿瘤的到缓解,小鼠的生存率显著提高。研究人员全部来自于耶鲁大学,他们的研究结果发...

Alstrom综合征

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Alstrom综合征   </div><p align="left"> <br/>相关基因:ALMS1  <br/>染色体位置:2p13 <br/>遗传方式:AR <br/>...

单基因遗传病: Alstrom综合征

2012-12-09

<P>中文名称: Alstrom综合征</P><P>英文名称:Alstrom Syndrome </P><P>OMIM号: 203800&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml&g...

LGALS9

2012-12-09

基因简介 中英文全称:凝集素, 半乳糖苷结合, 可溶, 9(半乳糖蛋白9) lectin, galactoside-binding, soluble, 9 (galectin 9) 活性:信号转导 因子|糖结合|半乳糖结合 参与:正调控IκB 激酶/NFκB 级 联 OMIM/位置:601879 17q11.1 ...

LGALS8

2012-12-09

基因简介 中英文全称:凝集素, 半乳糖苷结合, 可溶, 8(半乳糖蛋白8) lectin, galactoside-binding, soluble, 8 (galectin 8) 分布:胞外区 糖结合 OMIM/位置:606099 1q42-q43 ...

LGALS7

2012-12-09

基因简介 中英文全称:凝集素, 半乳糖苷结合, 可溶, 7(半乳糖蛋白7) lectin, galactoside-binding, soluble, 7 (galectin 7) 分布:胞外区|核 活性:糖结合 参与:细胞凋亡|异嗜性细胞附着 OMIM/位置:600615 19q13.2 ...

LGALS6

2012-12-09

基因简介 中英文全称:凝集素, 半乳糖苷结合, 可溶, 6(半乳糖蛋白6) lectin, galactoside-binding, soluble, 6 (galectin 6) ...

LGALS5

2012-12-09

基因简介 中英文全称:凝集素, 半乳糖苷结合, 可溶, 5(半乳糖蛋白5) lectin, galactoside-binding, soluble, 5 (galectin 5) ...

LGALS4

2012-12-09

基因简介 中英文全称:凝集素, 半乳糖苷结合, 可溶, 4(半乳糖蛋白4) lectin, galactoside-binding, soluble, 4 (galectin 4) 分布:胞浆|质膜 活性:糖结合 参与:细胞附着 OMIM/位置:602518 19q13.2 ...

LGALS3BP

2012-12-09

基因简介 中英文全称:凝集素, 半乳糖苷结合, 可溶, 3 结合蛋白 lectin, galactoside-binding, soluble, 3 binding protein 分布:胞外基 质(见于多细胞生物)|胞外区|膜 活性:清除因子受体|蛋白 结合 参与:细胞防御应答|细胞附着|信号转导 OMIM/位置:600626 17q25 ...

LGALS3

2012-12-09

基因简介 中英文全称:凝集素, 半乳糖苷结合, 可溶, 3(半乳糖蛋白3) lectin, galactoside-binding, soluble, 3 (galectin 3) 分布:胞外区|核| 细胞质|质膜 活性:糖结合|IgE 结合 OMIM/位置:153619 14q21-q22 ...

LGALS2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:凝集素, 半乳糖苷结合, 可溶, 2(半乳糖蛋白2) lectin, galactoside-binding, soluble, 2 (galectin 2) 分布:可溶片断  糖结合 病变:心肌梗塞, 易感 OMIM/位置:150571 22q12- q13|22q13.1 ...

LGALS14

2012-12-09

基因简介 中英文全称:凝集素, 半乳糖苷结合, 可溶, 14 lectin, galactosidebinding, soluble, 14 分布:核 活性:糖结合 OMIM/位置:607260 19q13.2 ...

LGALS13

2012-12-09

基因简介 中英文全称:凝集素, 半乳糖苷结合, 可溶, 13(半乳糖蛋白13) lectin, galactoside-binding, soluble, 13 (galectin 13) 活性:溶血磷脂酶|丝氨酸酯酶|糖结合|水解酶 参与:磷脂代谢| 脂分解代谢 OMIM/位置:608717 19q13.1 ...

LGALS12

2012-12-09

基因简介 中英文全称:凝集素, 半乳糖苷结合, 可溶, 12(半乳糖蛋白12) lectin, galactoside-binding, soluble, 12 (galectin 12) 分布:核 活性:糖结合|乳糖结合 参与:细胞凋亡|细胞内信号引 导细胞凋亡 OMIM/位置:606096 11q13 ...

LGALS1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:凝集素, 半乳糖苷结合, 可溶, 1(半乳糖蛋白1) lectin, galactoside-binding, soluble, 1 (galectin 1) 分布:细胞质 信号转导因子|糖结合 参与:调控细胞凋亡|正调控IκB 激酶/NFκB 级联 OMIM/位置:150570 22q13.1 ...

IGFALS

2012-12-09

基因简介 中英文全称:胰岛素样生长因子结合蛋白, 酸易变亚基 insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit 分布:胞外 区|可溶片断 活性:蛋白结合|胰岛素样生长因子结合 参与:细胞附着|信号转导 病变:酸易变亚基, 缺陷, OMIM/位置:601489 16p13.3 ...

ALS2CR8

2012-12-09

基因简介 中英文全称:肌萎缩性侧索硬化2(幼年)染色体区, 候选基因8 amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile) chromosome region, candidate 8 分布:核 OMIM/位置:607586 2q33.1-q33.2 ...

ALS2CR7

2012-12-09

基因简介 中英文全称:肌萎缩性侧索硬化2(幼年)染色体区, 候选基因7 amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile) chromosome re gion, candidate 7 活性:核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激 酶|ATP 结合|转移酶 参与:蛋白氨基酸磷酸化 OMIM/位置:2q33.2 ...