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专家访谈

《转》访公利医院陈晓平教授:新生儿耳聋基因筛查意义非凡,耳聋研究成果与挑战并存!
《转》访中科院方向东教授:精准医学“两张皮”--生命组学数据与医疗大数据的规范与整合
《转》访NEJM副主编肖瑞平教授:让中国医疗领域融入国际医学主流
《转》访美国德州大学梁晗教授:要把医疗转化成一个学习的系统
《转》访全球医生组织中国总代表时占祥博士:远程医疗,三米之外即为“远程”
《转》访北京肿瘤医院张力建教授:不忘初心,开展“有中国特色的精准医疗”
《转》访北京同仁医院黄丽辉主任:未语先测听 听力与耳聋基因筛查尤为重要
《转》访张志愿院士:肿瘤靶向治疗“单打”不现实,寻找最佳治疗方案是重点
《转》访血液病专家肖志坚教授:谈髓系肿瘤的精准治疗
《转》访中国医科大学刘云鹏教授:精准医疗刚刚起步,仍需不断向前推进
《转》访胡松年教授:二代测序“实战”——指导高血压个体化用药
《转》访首个抗癌基因治疗药发明人张维维博士:善于突破、自主创新是实现医药产业 “弯道超车”的关键

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2017热词预测之NIPT辅助生殖

2016-12-30

NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写,自2008年,基于高通量测序(NGS)的无创胎儿产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT )技术开发至今,已有数万例的临床验证证明此方法的可靠性和稳定性,近百万孕妇已选择该检测技术。全球有超过十个机构提供NIPT服务,主要集中于美国和中国。 目前,商业化的...

顶风作案!NIPT乱象被严惩,产前筛查不是吃路边摊

2016-12-16

近日,金华某生物科技有限公司工作人员在东阳市某医院超市门口为孕妇采集血样,用于开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。经东阳卫生监督所卫监监督员调查,该公司并不符合卫计委11月9日发布的国卫办妇幼发 [2016]45 号文件《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断工作的通知》中的相关规定。根据相关法律,目前该公司已经被立案查处。 《通知》明确...

重磅!NIPT省级最低价出炉,浙江省最新定价1300元/次

2016-12-07

12月5日,浙江省物价局官网发布了《浙江省物价局 浙江省卫生计生委 浙江省人力资源和社会保障厅关于完善和新增部分医疗服务检验项目及价格等有关事项的通知》(征求意见稿),将本省的NIPT价格明确为1300元/次,这是继广东省、江苏省、四川省、湖北省以及福建省之后的第6个明确无创产前基因检测价格的省份,也是迄今为止无创产前基因检测定价最低的省份。 NIP...

重磅:NIPT最新规范通知出台,NIPT发展驶入新蓝海

2016-11-08

2016年10月27日,备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》(以下简称“通知”)重磅出炉,这意味着持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束,NIPT进入全新发展阶段。  NIPT,即无创DNA产前检测项目,能够用简单的临床操作给孕妇和医生提供准确的胎儿重大遗传疾病信息。NIPT技术的出现对产前遗传病检测的临床路径产生了革命性的影...

【盘点】全球NIPT政策大聚集

2016-11-08

NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写,即无创产前检测仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染...

NIPT渐成主流:英国政府正式批准NIPT作为二级筛查检测技术

2016-11-06

  英国政府已经批准将无创产前诊断检测作为现有产前筛查项目的一部分,无创产前诊断简称NIPT,主要是一种筛查胎儿染色体疾病的诊断技术,常见的包括21三体唐氏综合症、18三体爱德华综合征以及13三体巴特氏综合征。   英国政府的这个决定主要是响应国家审查委员会的号召:英国将无创产前诊断技术作为二级筛查检测技术,为那些首选有创诊断技术的女性提供更多的选择。   英国卫生部长菲利普·邓恩本周宣布“我...

卫计委:所有产前检测医疗机构均可开展NIPT 原108家试点单位取消

2016-11-02

1、原政策NIPT试点单位取消,所有有资质的医疗机构均可开展 文件中指出:各地卫计委需将无创产前筛查与诊断纳入辖区内产前诊断技术统一管理,建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其它医疗机构为技术支撑的孕妇无创DNA产前筛查和诊断网络。 2、筛查和诊断机构须取得新资质 文件中指出: ...

业界重量级前瞻性综述:无创产前基因检测以后能查什么?

2016-11-02

基因组异常是出生缺陷和妊娠并发症的主要原因,包括在子宫内生长发育迟缓和流产的风险。传统的侵入性方法检测这种基因组异常对母亲和胎儿都有风险。非侵入性产前检测(NIPT)是一种通过分析母体血浆或血清循环DNA获得子宫内胎儿的基因组状态的方法。越来越多的医生和医院可能使用NIPT,该技术推广到其他诊断的应用潜力也是巨大的。在这个时候Cell旗下的Trends in Molecul...

比中国女排更给力!游离细胞分析打造完美NIPT

2016-08-22

您认为游离细胞遗传分析可以取代游离DNA分析吗? A.会,游离DNA分析存在太多漏洞,无法准确检测全部遗传病。 B.不会,游离细胞收集困难,技术水平不够成熟。 C.两种技术将会并存,互相弥补。     1969年,首次在一位准妈妈的外周血中发现了Y染色体,让这对准父母提前知道了自己儿子的性别。也正...

PGD、PGS、NIPT傻傻分不清楚?一文读懂!

2016-08-22

      随着社会和科技的发展,晚婚晚育等现象的出现,有生育障碍或者高龄的产妇呈现上升趋势,辅助生殖和产前筛查越来越成熟也越来越受到重视,前景非常广阔。今天我们来聊聊PGD、PGS、NIPT的应用。 一、PGD/PGS   首先我们来说说PGD、PGS。试管婴儿技术始于1978年,至今已经有38年的历史,在整个发展经历中技术不断在革新与提升,现在已...

【重磅】福建卫计委无创产前定价1400 盘点各省市NIPT相应政策

2016-07-15

福建省卫生计生委关于修改部分“医疗服务价格数据库编码”的通知 委直属各医疗单位,福建医大、中医药大学各附属医院:   根据《福建省物价局、福建省卫生计生委关于核定新增医疗服务项目价格的通知》(闽价医〔2016〕180号),核定“超声支气管镜检查”等40项新增医疗服务项目价格,现对“福建省医疗服务价格数据库编码”的内容进行相应调整,请各医...

Illumina新算法或可降低NIPT的假阳性结果

2016-07-08

就在昨日发表于新英格兰医学期刊(The New England Journal of Medicine)的文章《Copy-Number Variation and False Positive Prenatal Screening Results》中,来自Illumina和Tufts医学中心的科学家得出了新的研究结论,在一个最新的测序方法的帮助下,无创产前检测(non-invasive prena...

6388例临床样本证实,NIPT可延伸至常见三体之外的检测

2016-07-04

由于NIPT筛查罕见非整倍体和罕见疾病等的灵敏度较低,其检测范围的扩张一直存在争议,然而,6月30日发表在Nature子刊《Genetics in Medicine》中的研究提供证据表明,NIPT扩大检测范围具有实际意义。在这项新研究中,瑞士研究人员已将NIPT扩展至目前多数NIPT筛查无法达到的染色体三体(T21、T18和T13)及性染色体之外的检测。 当前NIPT,无...

从Sequenom看无创产前检测的市场前景

2016-05-25

  Sequenom是国外基因测序中游企业的代表案例。这家公司的核心业务是无创产前基因检测服务(NIPT),2015年的检测样本数量是18万例,(其最主流的产品是用于唐氏筛查的MaterniT21)。其他几家同领域的公司还包括Verinata Health(Verifi)、Ariosa Diagnostics(Harmony)以及Natara(Panoram...

大规模并行基因组测序技术(MPGS)在NIPT中的应用

2016-03-10

  据报道,全世界每年出生的各种缺陷儿约790万,70%的出生缺陷系遗传因素所致,而染色体异常是最常见的遗传因素,其中21三体发病率最高,其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离,造成21号染色体拷贝增加。迄今为止,唐氏综合征没有有效的治疗方法,只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。   目前临床主要...

2016新首创,无创产检技术再升级

2016-02-26

  如果说2015年是中国NIPT的元年,那么2016年或将成为NIPT-plus的新纪元。   NIPT-plus,简单地说是传统NIPT的迭代更新,是一项基于高通量基因测序技术,通过一管孕妇外周血排查更多胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失微重复综合征的产前检测项目。2015年底,湖南家辉遗传专科医院与北京贝瑞和康生物技术有限公司共同开发的NIPT-plus项目获得湖南省卫...

《敢创·香港》:NIPT带给无创式医学检测的启示

2016-02-24

  2016丙申猴年伊始,由香港艺人萱萱主持的《敢创·香港》栏目,第一次以专辑的形式把无创DNA产前检测从医学实验室推向观众的荧幕,节目中,NIPT(无创DNA产前检测)褪去在实验室中的神秘面纱,以最朴素无华的姿态走进大众。   1997年,香港中文大学的卢煜明教授第一次在孕妇外周血中发现了胎儿的游离DNA。此后,该发...

无创产前诊断新型公司Singlera同耶鲁大学合作开展新型NIPT临床试验

2016-01-26

  近日,无创产前诊断新兴公司Singlera Genomics同耶鲁大学的科学家们合作开展了一项临床试验,旨在评估Singlera公司用于进行染色体非整倍性及胎儿DNA碎片测定的新型无创产前诊断技术的效力。   来自约翰霍普金斯大学的研究者Yuan Gao及加利福尼亚大学的研究者Kun Zhang于2014年6月在加利福尼亚...

深圳建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保

2016-01-25

  2016年1月23日,广东省深圳市卫计委副主任率先发声,建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保。据深圳晚报报道,深圳市卫计委副主任许四虎建议,将孕妇无创产前基因检测、孕妇地中海贫血基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测在全省范围内纳入医疗保险进行筛查。   许四虎谈及了广东省出生缺陷的具体数据:2010年全省出生缺陷率就上升到了275....

科学家扩展无创产前筛查(NIPT)用于更多染色体异常类型的检测

2016-01-19

近日,来自加利福尼亚大学的研究人员通过研究开发了一种新方法,其可以扩展当前无创产前筛查(NIPT)所检测的染色体异常类型的种类,相关研究刊登于国际杂志PNAS上,文章中科学家们利用半导体测序平台鉴别出了微小的染色体剔除或复制现象,比如在猫叫综合征迪乔治综合征中发生的染色体异常情况。   利用常规技术检测这些类型的染色体微小异常通常需要侵入性的过程...