《转》访：华大医学执行副总裁王学刚 冰水挑战助力世界罕见病大会

  8月19日，贝壳社创始人范志强在医健行业率先发起了“湿身”运动，希望有更多医疗健康人士参与进来，关注并尽力攻克这个罕见病，同时向三位医疗健康行业的大佬发起挑战——美年大健康俞熔、华大王学刚、丁香园李天天。目前，王学刚和俞熔已第一时间表示接受挑战。
  8月21日上午10时，王学刚顺利完成冰桶“湿身”，并向医疗圈的三位同仁发起了新一轮的“挑战”。
  以下为来自华大基因王学刚的现场声音：
  罕见从了解开始，了解从关注开始，关注从行“冻”开始！今年11月7至9日第二届国际罕见病会（IRDIRC）将在深圳举行，诚邀社会各界朋友“冻”起来关注罕见病，罕见病不常见，关爱常见！今天我要挑战的是——中南大学教授夏昆、协和医学院教授张宏冰、春雨医生创始人张锐。
  转化医学网第一时间对王学刚进行了专访。
  接到贝壳社范志强的挑战邀请，是怎么考虑的？
  王学刚：在我从科研工作者到科技工作者职业生涯工作中，一直持续在罕见病等遗传疾病防治领域，不管冰桶挑战这个社会热点事件有没有发生，我的关注点都在这个领域。我想这也是范志强邀请我参加挑战的初衷。另外我觉得从我个人职业上来看，我也是目前参与到冰桶挑战活动中职业关联度最高的人，所以我当时毫不犹豫就决定接受范志强的挑战邀请。
  冰水浇下来的那一刻，到底是什么感受？
  王学刚：我觉得关注罕见病有很多种方式，而通过一些活动科普宣传罕见病也是很有必要的。当我泼下一桶冰水的时候，我已经成为众多冰桶挑战者中一员。我感受到社会上各个行业这么多人参与到活动中，关注到活动中。我觉的这种关注对我们科研工作者、科技工作者也是一种期待、一种鞭策，鞭策我们更好的工作为罕见病等遗传性疾病患者提供更多支持与帮助。
  关于渐冻人这块，最新的研究成果是怎么样的？
  王学刚：最新研究发现C9ORE72基因是相关ALS的潜在药物/生物学标记
  约翰霍普金斯大学医学院学者评论说：这个发现极有可能推动未来ALS临床研究领域的大发展 。
  2014年11月14日，ALS协会,美国国家神经疾病和中风研究所(NINDS)和额颞变性协会(AFTD)将联合举办一个以“ALS和额颞叶痴呆遗传学的进展”为主题的研讨会，大会上会有更多关于ALS的研究进展。
  华大基因在罕见病这块做了很多工作，给大家简单介绍一下
  王学刚：（1）科研及国内外合作：
  在国际合作方面，华大基因已启动了“中丹合作糖尿病项目”，和美国科学家共同发起“共生体基因组计划”，并与丹麦科学家成立了“中丹癌症研究中心”、与香港中文大学成立了“中华基因组研究中心”。中英“2500对同卵双生表观遗传学研究项目”、中荷“荷兰人基因组计划”以及中英万人基因组计划项目等；和香港中文大学在癌症，糖尿病和心血管疾病等方面开展了广泛的科研合作。2011年11月，与瑞典卡罗林斯卡医学院 成立“免疫遗传学研究中心”致力于免疫学与遗传学研究。同时期，华大基因与美国费城儿童医院共建 “华大基因-费城儿童医院联合基因组学中心致力于儿科疾病研究。
  国内合作方面，2010年5月和四川省医学科学院发起了“中华千种单基因病研究计划”，同中山大学、南京大学、中科院遗传发育所等多所国内高校和科研院所都有单基因遗传病科研合作项目。
  学术交流： 2014年11月7-9日 华大基因与国际罕见病研究联盟 定于中国?深圳召开“第二届国际罕见病研究联盟会议”IRDiRC
  （2）临床：华大基因自2012年提供单基因遗传病临床服务以来，已与国内外100多家医院及科研单位进行临床与科研合作，完成近万例样本的检测，对于常见单基因病如进行性假性肌营养不良（DMD）的检出率高达95%，为临床诊断和突变筛查提供参考依据，为降低单基因疾病出生缺陷率做出应尽的责任。
  华大的春叔计划、子琪计划、晓明计划，都是针对罕见病的，能给我们介绍下进展吗？
  王学刚：2014年7月8日，华大基因在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划，该计划包括面向粘多糖病患者的“子琪计划”，面向地中海贫血的“春叔计划”和面向鱼鳞病的“晓明计划”等。
  “三大”公益活动开展以来，反响热烈。全国各地公益组织、患者及患儿家长纷纷致电华大医学，就这三类疾病的的致病原因、症状及诊疗等问题进行广泛的咨询与交流，工作人员认真为每位致电者讲解关于三类疾病的有关知识，并告知参与活动的具体细节。
  截止8月18日，华大医学共提供了超过1500人次咨询服务，共收到来自全国各地100名地中海贫血患者、8名粘多糖症患者、37名鱼鳞病患者报名。
  您在选择下三位挑战对象时是如何考虑的？
  王学刚：作为一名科技工作者，我首先想到的肯定是罕见病研究领域内的一些科学家。他们正在从事罕见病等遗传性疾病领域的研究，我想到他们的参与能更理性的认识遗传性疾病、更科学的防治遗传性疾病。所以我点名了协和医学院张宏冰教授，中南大学夏昆教授。当然我也一直关注新时代的传播和服务渠道，春雨医生创始人张锐和我在新的移动互联技术如何改变改造未来医疗、医学的方式有过深入探讨交流，我们有着高度一致的认知。
  下一代测序技术将给罕见病研究带来哪些深远影响？
  王学刚：罕见病往往是遗传疾病，病人的某些或某个基因出现了少见的突变。因为罕见病的病例稀少，所以也很难组织大规模的医学实验。更糟糕的是，因为对罕见病了解甚深的专家数量也很少，所以经常出现误诊的情况。
  基因测序可以成为一种有希望的诊断方法。一次基因测序就可以发现所有可能出现的基因突变。因此很多业内专家认为，在未来的3到4年内，90%的单基因突变引起的疾病可经由基因检测得到精确诊断。
  1）、辅助罕见病的精确诊断与预后预测
  新一代测序技术是一种非常好的诊断技术，同时也是很有用的预后预测技术，能够帮助临床医生们准确地判定出每一位患者的特点，为个性化医疗的顺利开展铺平道路。
  2）、能够快速搞定新生儿罕见病筛查
  新一代测序技术对于新生儿孟德尔式遗传病筛查项目很有帮助。临床医生们通常都会根据表型与基因型的关系进行单基因遗传检测，以此来明确诊断。不过孟德尔式遗传病也能够以非常复杂的形式存在，同一种表型可能是由多个基因来决定的，其中就有可能存在目前尚未被发现的基因。在这种情况下单基因检测就显得无能为力了，可新一代测序技术解决起这种问题来却毫不费力，能够以极快的速度搞定这一切。最近儿童慈善医院就成功地在50个小时内确诊了592种罕见的儿童疾病，这个活生生的例子生动地展示出了新一代测序仪在临床应用工作中的巨大潜力。
  3）、以高敏感度、特异性、非侵入式的检测手段，改变了传统的产前诊断模式
  在产前诊断方面以新一代测序技术为依托的创新检测手段也将会彻底改变传统的诊疗模式。华大现有的NIFTY检测产品，这是一种非侵入式的产前检测手段，能够诊断21三体综合症。只需要抽取孕妇一点点血液，检测其中微量的胎儿21号染色体就够了。这种非侵入式的产前检测手段，以及类似的检测13三体或者18三体综合症的检测手段都具有非常高的敏感度和特异性。
  后记：为医学界的代表王学刚的勇气点赞！也期待我国的罕见病研究在下一代测序技术的基础上能获得更多突破！