用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约142条结果 (用时0.1656秒)
专家视角 | 可治性罕见病，蝴蝶结症的故事
TSC，结节性硬化症 一种常染色体显性遗传疾病，常侵犯多脏器及组织的遗传性疾病，全球发病率为1/6 000～1110 000，男女比大约为1.44∶1，多见于儿童。 患者的面部会出现红褐色或与皮肤同色的小突起，以鼻子为中心，向鼻翼两边以蝴蝶形状长出，并对称散布在面部，就像是在脸上画出了一个蝴蝶结的图案。这种病有一个美丽的名字——蝴蝶结症。 结...
欢迎参加“第二届中国核苷酸重复扩增疾病（REDs）协同创新研究会议-暨神经罕见病/神经遗传病研讨会”
重复扩增疾病（REDs）的病理机制和临床表型具有很大的异致性，严重影响了患者的生活质量，给患者、家庭及社会带来了沉重的负担。因此，加强对重复扩增疾病（REDs）的临床和基础研究，是当前医学研究的热点方向，对于提高重复扩增疾病（REDs）的诊治水平、改善患者生活质量具有重要意义。 “第二届中国核苷酸重复扩增疾病（REDs）协同创新研究会议-暨神经罕见病/神经遗传病...
热烈祝贺复星医药自主研发的罕见病创新药GC101获国家药监局临床试验批准
2022年11月14日，上海复星医药（集团）股份有限公司（下文称“复星医药”，股票代码：600196.SH；02196.HK）宣布，控股子公司上海精缮生物科技有限责任公司（下文称“精缮科技”）自主研发的细胞和基因治疗产品GC101（下文称“该产品”）的临床试验申请于近日获国家药品监督管理局批准。该产品为1类治疗用生物制品（创新型生物制品），可用于隐性营养不良型大疱性表皮松解症（Recessi...
2022年医保目录过审药品名单公示！“天价药”及多款罕见病药入名单
医保目录过审药品 01 根据国家医保局发布的医保药品目录，最新版医保目录包含西药和中成药2860种，其中西药1486种，中成药1374种。此外，还有892种中药材可以由基金支付。具体来说，甲类西药395种，甲类中成药246种，其余为乙类，至于协议期内谈判的药品，协议期内谈判的药品按乙类支付(其中西药213种，中成药62种)。 此次共增加74个药品，涉及...
【快讯】AI有助于罕见病研究！Gentogene与Insilico共同寻求NPC治疗法
C型尼曼-匹克病（NPC）是一种基因突变（NPC1基因和NPC2基因）导致的遗传性神经鞘磷脂沉积病，这两个基因的功能都是提供遗传讯息，制造特定的蛋白质。若细胞中缺乏其中任一蛋白，就会造成脂质的异常堆积，从而引发NPC症状，如：共济失调，肌张力障碍，垂直性核上性眼肌麻痹（VSGP），肝脾肿大，间质性肺病等。 这种疾病较为罕见，且预后不良。大约每12万例新生儿中发生...
【BMJ】惠及全人类！罕见病诊断之痛将成历史，全基因组测序是医学发展的必然趋势！
目前的基因检测法未能诊断出来的患者大约有40%，这对患者及其家人，还有他们采用的医疗服务都产生了重大影响。 今天（11月4日）一项名为“Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study”的新研究发表...
【我的2020第19期】厦门基源医疗科技有限公司创始人姚迅：连续创业者看好医药行业，深耕罕见病领域，收获多方感动！
2019年，转化医学网推出《我的2019》年度思考分享盛宴，行业专家、从业者聚焦癌症治疗、临床多组学、基因检测、新药研发、免疫治疗、精准医学、新技术新产品临床转化。2020年，新冠疫情打乱了一切。这一年的开端，没有拜年、没有喧嚣，更多的磨难、更多的思考。这一年，我们不忘初心、心怀梦想、勇往直前，跨越障碍、再创辉煌。您的故事讲给行业听！《我的2020》期待...
【快讯】阿斯利康斥资390亿美元收购孤儿药制药公司Alexion，加入罕见病药物赛道
该交易是继今年9月，吉利德以210亿美元收购Immunomedics以来，生物医疗行业最大的收购事件之一。（相关阅读：【行业动态】吉利德斥资210亿美元收购下一代抗体药物偶联物开发商Immunomedics 加速肿瘤药物布局）两家公司的董事会一致批准了此项交易，但仍需获得监管机构和股东的批准。该交易预计将在2021年第三季度完成。 &...
【快讯】国内首个罕见病互联网诊疗平台，基源与微医建立战略合作伙伴关系！
我国现有罕见病群体人数已超2000万人，且每年新增20万人以上，在我国罕见病并不罕见。面对庞大的患者群体，我国罕见病诊断水平总体却不高，“2018年中国罕见病调研报告”显示，近33.3%的医生（三甲级医院）不了解罕见病，且此调研医生对象的整体学历、职称、工作医院的级别都高于全国平均水平。这也造成了我国近30%的患者从症状初显到确诊需经历5-10家医院，2-5种科室，平...
OJRD期刊：罕见病患者福音！AI消除罕见病诊断壁垒
罕见病，是指发病率极低的疾病。又称“孤儿病”。 据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。目前已经发现的罕见病约有7000多种，患病人数超过3.5亿。 罕见病在中国没有明确的定义，据估计在中国有超过2,000万罕见病患者。 由于超出传统医学教育的范畴，罕见病的诊断对于患者、医生和医疗系统来说都是一个挑战。罕见病患者一般都要经历漫长的确诊历程...
拒绝出生缺陷，基因筛查来把关！让罕见病更罕见！
9月12日为“中国预防出生缺陷日”,2005年由政府设立节日，今年已是第14个年头。 每对准父母都希望能生下一个健康聪慧的孩子，但是由于遗传、环境、生物、化学等各种因素的影响，有一部分新生儿不幸带有先天缺陷，而每生一个有缺陷的孩子，毁掉的则是一个家庭甚至是几个家庭。 根据数据显示，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率为5....
罕见病基因疗法的机遇及挑战
2018年年初，6名顶尖科学家在《科学》杂志上联名发表题为《基因疗法时代的来临》的文章，回顾了近50年来基因疗法的发展，并对基因疗法的未来表示了乐观的态度并预言下药物发展的下一个阶段将是基因疗法的时代。 随着几个标志性的基因疗法获批， 越来越多的药企加入了这个研发竞争。现在有超越2500个基因疗法正在进行临床试验，值得一提的是，基因疗法现已超越抗体成为现在第二大在...
基因编辑疗法是“神药”吗?—从亨廷顿舞蹈症看罕见病研究与治疗的“突围之路”
有关亨廷顿舞蹈症的系列观察，本周来到最后一期。此前的《从亨廷顿舞蹈症看罕见病研究与治疗的“突围之路”》，我们讲述了一位与此为伴的外国病友故事，并谈到了科研工作者在探究此疾病时遇到的“迷之困惑”，介绍了反义寡核苷酸（ASOs）疗法。 我们希望通过对亨廷顿舞蹈症的多维观察，深化大家对于罕见病的认知，了解罕见病研究与治疗的前沿动态。本期我们继续介绍这一罕见病在医疗层面的突破——CRIS...
中国罕见病研究报告（2018）公开发行新闻发布会暨罕见病论坛在京召开
人民网北京7月23日电 今日，由人民网·人民健康、北京医学会罕见病分会共同主办的“中国罕见病研究报告（2018）公开发行新闻发布会暨罕见病论坛”在京召开，论坛上发布了《中国罕见病研究报告（2018）》。 论坛现场 来自北京大学、中华医学会、北京医学会、北京医学会罕见病分会、上海医学会罕见...
深度8家值得关注的基因编辑公司:基因大牛的创业项目,涵盖罕见病治疗到器官移植
首次听闻基因编辑，是在初中的生物课本上。通过基因编辑技术，像剪刀一样可以剪切、敲除、甚至插入特定的基因片段，从而达到治愈疾病或者提升某种能力的目的。这样的描述听起来颇具科幻色彩。我们也知道，即便是在今天，基因编辑技术也没有发达到这样的程度。 不过，可以肯定的是，继基因的存、读之后，基因的“写”也就是编辑在近年进入医疗行业。CRISPR/Cas9等技术的诞生之于基因编...
8家值得关注的基因编辑公司:基因大牛的创业项目,涵盖罕见病治疗到器官移植
首次听闻基因编辑，是在初中的生物课本上。通过基因编辑技术，像剪刀一样可以剪切、敲除、甚至插入特定的基因片段，从而达到治愈疾病或者提升某种能力的目的。这样的描述听起来颇具科幻色彩。我们也知道，即便是在今天，基因编辑技术也没有发达到这样的程度。 不过，可以肯定的是，继基因的存、读之后，基因的“写”也就是编辑在近年进入医疗行业。CRISPR/Cas9等技术的诞生之于基因编...
【卫健委】分批遴选罕见病目录,目录动态更新
今年5月，第一批罕见病目录公开，121个临床上较罕见、医疗需求较急迫、社会关注度较高的疾病纳入目录范围。由于罕见病药品市场需求小，且研发成本高，因此鲜有企业关注罕见病药物的研发，据了解，121个病种中，仅44个病种有相关药物在全球上市，在中国上市的则不到一半，另外有77个病种处于无药可治的状态……我国罕见病药物研发进展远远落后于国外，且罕见病治疗用药多依赖于进口，目前，我国罕见病治疗药品研发...
国家卫健委等5部门发布第一批罕见病名录！
国家版罕见病名录共121种，终于落定啦！国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布。 （转化医学网360zhyx.com） ...