我国已搭建起“渐冻人症”遗传学研究平台

  起源于美国的“冰桶挑战”，引发了世界范围内的关注，“渐冻人”也走进了更多公众的视野。2日，记者从“渐冻人症”分子遗传学公益项目启动新闻发布会上了解到，北京大学第三医院与中关村华康基因研究院经过一年多的联合攻关，已经搭建起基于新一代测序技术的针对“渐冻人症”的遗传学研究平台，通过针对整个家族的分子遗传学检验，可以找到导致发病的致病基因突变，明确其家族的遗传情况，协助医生进行准确诊断。
  据“渐冻人症”专家、北京大学第三医院副院长樊东升教授介绍，“国际上通常认为患者生存期仅为3-5年，中国患者目前中位生存期为71个月，针对这一疾病还缺少有效的治疗手段。”他表示，目前医学界对病因和发病机制尚不清楚。
  其中基因跟ALS息息相关，樊东升说，大约5%-10%的患者有家族史，确定患者的致病基因或易感基因十分重要，有助于进一步明确疾病的诊断和深入理解该病的病理机制，在ALS的治疗中，基因检测和基因治疗应用前景广阔。
  作为非营利性科研机构的中关村华康基因研究院院长魏伟告诉记者，两年前华康基因研究院与北医三院神经内科开始合作针对ALS的分子遗传学研究工作，在北医三院20余年的研究成果基础上，利用研究院技术优势，通过大量筛选和试验，最终确定了190个待检基因，并成功设计了针对该病的基因检测试剂盒。据悉，该检测产品填补了国内空白，在技术先进性、检测准确性、检验效率、成本各方面也达到世界领先水平。