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专家访谈
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【Nature子刊】沉默SOD1基因，让渐冻人自由得更久一点！
渐冻症，又名肌侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis , ALS)，尽管是发病率仅为十万分之三的罕见病，但在病程发展过程中，患者自由的思想将至死被逐渐禁锢在一个退化的躯壳中，造成极大的痛苦和社会经济负担，因此学界始终热切地寻找ALS的解药。 加州大学圣地亚哥分校的Marsala课题组近日在《Nature Medic...
新医学大数据-精准治疗技术有望使“渐冻人”苏醒
从英国物理学家史蒂芬·霍金教授，到2014年风靡全球的冰桶挑战，作为与癌症，艾滋病齐名的世界五大绝症之一的“渐冻人症”（肌萎缩侧索硬化症，ALS）逐渐被公众了解。 “渐冻人症”是什么？ “渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称，因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体...
PNAS：科学家发现“渐冻人”治疗潜在靶点
近日，来自美国密歇根大学的研究人员发现一条可靶向治疗肌萎缩侧索硬化（ALS）的分子机制，通过增加一种关键蛋白的表达能够成功地阻止肌肉细胞死亡，对于遗传性和散发型的ALS治疗都具有重要启示。 近两年互联网上兴起"冰桶挑战"关爱"渐冻人"行动，旨在帮助大家了解罕见病，走进"渐冻人"生活。那究竟什么是"渐冻人"呢？"渐冻人"是指患有肌萎缩侧索硬化疾病...
英国85万英镑推进渐冻人ALS表观生物标记物研究
Innovate UK（前身：英国技术战略委员会）资助85万英镑用于肌萎缩性脊髓侧索硬化症ALS的表观生物学标记物的研究。 该项目是由牛津BioDynamics公司领导，由牛津大学临床神经学系参与进行的。项目的经费总额将达到1300万英镑。 公司将利用其EpiSwitch technology平台来研...
除了渐冻人，我们还应该关注“突睡人”
发布这段Youtube视频的是一位年轻女子，在视频中她向全世界展示了【发作性嗜睡病】这种病是多么折磨人。患有这种病的病人在白天都会不受控制地睡去。 “我患有发作性嗜睡病，肌肉经常突发性无力，”在视频介绍中女子这样写到，“有很多人问我得这病会有什么症状，有人还开玩笑地说想看看我突然摔倒或者睡过去的样子，像看稀奇一样。其实要向一个...
我国已搭建起“渐冻人症”遗传学研究平台
起源于美国的“冰桶挑战”，引发了世界范围内的关注，“渐冻人”也走进了更多公众的视野。2日，记者从“渐冻人症”分子遗传学公益项目启动新闻发布会上了解到，北京大学第三医院与中关村华康基因研究院经过一年多的联合攻关，已经搭建起基于新一代测序技术的针对“渐冻人症”的遗传学研究平台，通过针对整个家族的分子遗传学检验，可以找到导致发病的致病基因突变，明确其家族的遗传情况，协助医生进行准确诊断。 据“...