华大基因将对“拇指姑娘”免费全基因组基因筛查

  “拇指姑娘”罕见病追踪
  一岁多才5.8斤，喂养困难瘦骨嶙峋的“拇指姑娘”媛媛这两天经南都持续报道后，市民的爱心源源不断地汇聚。昨日，南都深圳读本“每人计”为“拇指姑娘”媛媛发起众筹。昨日有热心市民打来电话，表示可以在吴女士没空的时候帮忙带媛媛。华大基因也和媛媛母亲吴伦姣取得联系，称可以免费为其做一个全基因组的基因筛选检测，以确定媛媛的病因。
  短短两天善款逾10万
  一年以来，虽然家人带着媛媛四处求医，但至今都还没搞清楚具体病因。媛媛的病情经南都报道后，引发众多爱心市民关注，南都呼叫中心两天接到700余个爱心电话。昨日，不少医生打来电话，建议先请专家会诊，对媛媛进行系统的检查，再通过基因检测来确定病因。
  南都“每人计”发起众筹，希望有相关单位提供全基因组方面的基因筛查，帮助媛媛查出病因。华大基因昨日积极响应，已经和媛媛的母亲吴伦姣取得了联系。相关负责人表示，本来想直接带媛媛去做相关检测，但看到媛媛的身体比较虚弱，已经联合德义基金联系了广州中山一附院的儿科专家，将先对媛媛的身体进行检查，一方面看看有没有什么新的发现，一方面等她身体好一点了再做检测。
  昨天上午，深圳市慈善会·德义基金秘书长周家沛和同事也来到了媛媛家里。他们仔细查看了媛媛的病例，拍下来传给相关专家参考。周家沛指导吴伦姣填写了相关申请，以保证善款用于媛媛的治疗，如有剩余的钱将捐给同类罕见病儿童。
  截至昨晚8时，新浪微公益、德义基金、南方都市报三方发起的募捐已为媛媛募集善款超过7.8万元，加上通过深圳市慈善会账户和爱心市民直接捐给吴伦姣的钱，目前募集到的善款已经超过10万元。
  小区中介看望媛媛当场捐钱
  除了希望帮媛媛查出病因外，吴伦姣还想租一套便宜一点的房子。目前吴伦姣和另外两家人租住在月亮湾花园的一个三房单位里，她不想给邻居添麻烦，希望能租一个单独的房间，也好利于媛媛的治疗。
  月亮湾花园业委会看到南都报道后，一位张秘书专程前往看望媛媛，听说吴伦姣想租一个单独的房子，她当即把南都这两天的报道和吴伦姣的需求发到了业主群里，“希望有业主看到后能给他提供一些帮助”。她表示，如果有业主愿意提供帮助，将第一时间联系吴伦姣。
  昨天中午，月亮湾小区里深南地产负责人张小姐听说这个情况，和母亲一起来到吴伦姣家，看到媛媛的实际情况后，她们当场掏出一叠现金捐给吴伦姣：“孩子真可怜，快快好起来。”张女士和母亲在月亮湾小区里开房屋中介已经十几年，小区不少人都认识他们，路上走时不少放学的小学生都会向她们打招呼。张女士表示，将尽量帮其找到一个性价比高一点的房子，并不收取其佣金。
  昨日陆续有市民前来看望媛媛，在吴伦姣忙着填写相关资料时，市民黄先生帮忙抱着媛媛。到了中午，住在附近的老乡辛女士也来到吴伦姣家，帮她择菜做饭。此前吴伦姣还提出，希望能有两名南山月亮湾花园附近的志愿者，在她出去办事的时候帮忙照看媛媛。
  住在月亮湾花园31栋的徐女士昨日专程给南都打来电话，表示可以在生活上尽可能帮助媛媛的家庭。“我之前有一段时间也吃东西不吸收瘦得厉害，可以给她提供一些经验。”徐女士今年四十岁出头，她表示可以在吴伦姣不在家的时候帮忙带一下媛媛。
  关注罕见病
  宝安也有一个“拇指姑娘”
  22个月的小女孩惠惠只有12斤
  根据媛媛母亲吴伦姣提供的信息，在宝安中心区也有一个媛媛的病友，一个22个月的小女孩惠惠只有12斤。惠惠看起来和五六个月的婴儿一般大，如果不是她已经22个月大，几乎看不出有什么异样。惠惠还不能说话不能坐起来，只能靠着辅助才能勉强坐着。
  惠惠母亲告诉记者，惠惠出生时5.2斤，没有什么异常，有一次吃了一个脊髓灰质炎糖丸后，开始上吐下泻，此后吃东西很难吸收，人也越来越消瘦。近两年来他们跑了很多医院，也做了基因方面的检测，都没有查出明确原因。
  广州市妇女儿童医疗中心的一项检测结果显示，惠惠基因的两个染色体有两个微重复，根据一个基因数据库的染色体比对情况，该微重复可导致智力低下、自闭症、特殊面容。“但华大基因的检测又显示和这个没关系。”惠惠母亲表示，“确定病因还要等待进一步检测结果。”
  深圳儿研所研究员温鹏强表示，目前罕见病的发展，各国都在实验室的阶段，对于一些特别罕见的基因性疾病，即使找到了突变的基因，也要根据国外同样出现这种基因突变的样本症状来确诊，拇指姑娘是否能得到确诊，要看她的症状能否和国外报告的症状匹配上，否则还是此题无解。
  “如果能早做基因方面的检测就好了，但在生宝宝前，我们一无所知。”惠惠母亲说，她希望能给广大准父母一个提示，生小孩前尽可能多地做一些基因方面的检测。华大基因相关负责人表示，国家应该逐步明确产前基因检测技术临床应用的相关准入标准和管理规范。