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拇指姑娘 病因浮出水面——大爱延续 华大在行动
2014-09-26
身患罕见病的“拇指姑娘”媛媛虽然走了，但是她的故事牵动着大家的心。华大医学也继续在对“拇指姑娘”作基因检测，近日，其病因浮出水面。华大医学基因检测的结果与其医生的诊断相符合，诊断为Costello综合征，此举标志着华大在揭开拇指姑娘谜底的探索上进了一大步。目前华大医学正在用媛媛父母的样本对检出位点进行Sanger验证，以期进一步确认结果。 2014年7...
华大基因将对“拇指姑娘”免费全基因组基因筛查
2014-09-03
“拇指姑娘”罕见病追踪 一岁多才5.8斤，喂养困难瘦骨嶙峋的“拇指姑娘”媛媛这两天经南都持续报道后，市民的爱心源源不断地汇聚。昨日，南都深圳读本“每人计”为“拇指姑娘”媛媛发起众筹。昨日有热心市民打来电话，表示可以在吴女士没空的时候帮忙带媛媛。华大基因也和媛媛母亲吴伦姣取得联系，称可以免费为其做一个全基因组的基因筛选检测，以确定媛媛的病因。 &e...