基因大数据 助力个性化医疗

  今年的深圳国际BT领袖峰会上，个性化医疗的话题受到人们的广泛关注。在峰会举办的主题为“个性化医疗的未来”的专业论坛上，哥本哈根大学人类遗传学副教授索伦·诺比向记者介绍，每个人的基因都是不一样的，基因检测对于病人疾病的诊断来说非常重要。“这一诊断需要科学家去辨识个体的基因基础，从个体的基因基础来看出未来发生疾病的内在联系，这样在临床诊断的时候会更加有准确性、有针对性地提出个性化医疗方案。”
  据记者了解，个性化医疗，又称精准医疗。是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。在2014深圳国际BT领袖峰会会场，中国科学院院士、肿瘤细胞生物学与生物技术药物专家陈志南告诉记者，2005年的时候，国外发布了药物治疗的指南，个性化医疗的核心就是两条：最大有效地提高药的有效性、最大限度地降低药物的副作用。
  有医疗行业人士向记者透露，与个性化医疗不同，传统医疗以病人的临床症状和体征，结合性别、年龄、身高、体重、家族疾病史，实验室和影像学评估等数据确定药物和使用剂量、剂型。“传统医疗通常是一个被动的处理方式，即在已经出现的症状和体征后开始治疗或用药。”
  陈志南告诉记者，药物基因组学以药物效应及安全性为目标，研究各种基因突变与药效及安全性的关系，运用已知的基因理论改善病人的治疗。“药物基因组学可以说是基因功能学与分子药理学的有机结合，是研究基因序列变异及其对药物不同反应的科学，通过它为患者或者特定人群寻找合适的药物。”
  陈志南表示，大部分的药物存在基因性，所以要选择合适的病人，在合适的时间进行合适的治疗，药物基因组学强调个体化，因人制宜。
  “如果一个人有携带乳腺癌的基因，那么她可能有20%的可能性会患乳腺癌。如果家族中有罕见遗传疾病的基因，那么这个家族中的成员都有患该疾病的可能性。”在9月10日结束的“个性化医疗的未来”的专业论坛上，PhenoPath实验室医学总监及创始人艾伦·格恩向记者介绍，他们可以通过基因检测及早筛查出这些与癌症相关的基因，从而提出最好的预防和治疗的建议。“很多时候可以通过修饰基因，来抑制癌症的发生。”
  “基因检测除了可以预测遗传疾病的发生率，对于肿瘤患者来说也是福音。”艾伦·格恩向记者表示，肿瘤有良性肿瘤和恶性肿瘤，恶性肿瘤发生时会对身体带来很大的影响。采用新的分子检测方法，通过对个人基因、蛋白、信号转导和癌症细胞突变的检测，可以在临床治疗上跟踪肿瘤患者的疾病进程，从而提出更好的治疗建议。