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盘点:那些多了或少了一个条性染色体的女人和男人

首页 » 研究 » 组学 2014-09-15 陈巍 赞(15)
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导读
非整倍体染色体症(Aneuploid chromosome disorder)中最有名的是唐氏综合征(三条21号染色体,)、其次是爱德华综合征(三条18号染色体,Edward)、再次是Pataux综合征(三条13号染色体)。

  今天,我们要谈一谈四种性染色体倍数异常的病症:
  XXX,共三条X染色体的女人(Triple X syndrome)
  XXY,多了一条X染色体的男人
  XYY,多了一条Y染色体的男人(Klinefelter syndrome)
  X,少了一条X染色体的女人(Turner syndrome)
  XXX染色体的女性(下称“3X”):
  外表与普通女性差不多,没有显著的特征
  多数3X女性能够正常生育
  大部分的3X女性智力正常,少部分的智力低于正常水平
  大约每1000名女性中就有一名是3X
  XXY染色体的男性:
  外表与普通男性差不多,没有显著的特征
  身高会略高于普通男性,但不是很明显
  XXY男性没有生育能力
  大约每500~1000名男性婴儿中就有一名是XXY
  XYY染色体的男性:
  身高明显高于普通男性身高,多数达到1.85米以上
  智商略低,据统计,会比染色体正常的亲兄弟低10个点的智商。往往陪有学习困难
  行为上往往有较明显的暴力倾向。有统计:男性暴力罪犯中XYY染色体型比率明显高于普通人
  XYY男性有正常的生育能力
  大约每500~1000名男性婴儿中就有一名是XYY
  X染色体的女性:
  身高明显矮于正常女性,一般个子不到1.5米
  女性的性征发育幼稚,部分不育。及早发现,补充雌激素,能部分改提升性发育水平
  部分的X女性的智力弱于正常女性
  大约每4000~5000名新生女性婴儿中有一名是X染色体型
  非整倍体染色体症(Aneuploid chromosome disorder)中最有名的是唐氏综合征(三条21号染色体,)、其次是爱德华综合征(三条18号染色体,Edward)、再次是Pataux综合征(三条13号染色体)。随着无创产前诊断的普及,21/18/13号染色体异常的新生儿会越来越少。
  但是性染色体的非整倍情况,目前的高通量测序手段还不能很精确地判断,原因是X和Y染色体高度同源,计算测序的Reads数字时,会有一定的误差。

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