用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约163条结果 (用时0.1656秒)
【Nature子刊】为什么女性抗病毒能力更强？加州大学研究发现多出的X染色体有大作用
2023年3月16日发表在《Nature Immunology》上的一项研究中，加州大学洛杉矶分校的一个合作团队发现，雌性小鼠和人类的NK细胞有一个额外的X染色体链接基因UTX副本。UTX作为一种表观遗传调节剂来增强NK细胞的抗病毒功能，同时抑制NK细胞数量。 https://www.nature.com/articles/s41590-023-01463-8#Se...
【Science】中科院最新研究：创建世界首个染色体融合小鼠，开辟哺乳动物染色体编辑新领域
8月25日，国际学术期刊《Science》在线发表了中国科学院动物研究所、北京干细胞与再生医学研究院研究员李伟与周琪团队合作完成的研究论文“A sustainable mouse karyotype created by programmed chromosome fusion”。该研究在全球首次实现了哺乳动物完整染色体的可编程连接，并创建出具有全新核型（染色体组型）的小鼠。 这...
【Science】为什么男性的寿命没有女性长？——Y染色体来告诉你答案!
已有研究发现，随着年龄的增长，血细胞中Y染色体的镶嵌缺失（mosaic loss）也更为频繁地出现，这将引发诸多身体状况的变化——例如，近日一项来自弗吉尼亚大学的研究表明，Y染色体功能受损的男性，更容易患上心肌疤痕、甚至发生心力衰竭。此发现也在一定程度上解释了男性的平均寿命通常会比女性的短几年——在美国，男性平均寿命比女性短5年；据研究者估计，此研究的发现或可解释这5年差距中的4年。 ...
重磅丨博奥晶典CNV-seq全新升级，掀起染色体病诊断新浪潮
近年来，基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序技术（Copy Number Variation sequencing，CNV-seq）可对染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性拷贝数变异进行检测，在产前诊断、辅助生殖、儿科遗传病辅助诊断等领域得到了广泛应用。然而，由于CNV-seq技术本身无法实现对三倍体、单亲二倍体（uniparental disomy，UPD）的检测，一定程...
【Genetics in Medicine】多一条染色体会增加患常见疾病的风险！
剑桥大学和埃克塞特大学的研究人员称，大约每500名男性中就有一人可能携带额外的X或Y染色体——这增加了其患2型糖尿病、动脉粥样硬化和血栓等疾病的风险。 发表在《Genetics In Medicine》上的一项研究中，研究人员分析了从英国生物银行(U.K. Biobank)收集的20多万名40-70岁英国男性的基因数据。他们发现356名男性额外携带了一条X染色体或Y染色体。 ...
【Nature子刊】新发现——稳定染色体以应对肿瘤！
细胞利用RNA作为一种通用工具来调节其基因的活性。RNA的小片段可以微调各种基因产生多少蛋白质；一些小RNA可以完全关闭基因。一种被称为Dicer的酶将RNA切成更小的片段：植物利用它来咀嚼入侵病毒的RNA；蠕虫利用它来关闭发育过程中的基因；人类利用它来产生基因调控的microRNA。Dicer这种酶的基因突变似乎会导致某些人类癌症，尽管目前还不清楚确切的原因。 近期，发表在《N...
【AACR子刊】染色体内外DNA的变化，可能是黑色素瘤产生耐药性的驱动因素!
针对黑色素瘤和其他癌症的精确疗法提高了患者的生存率，但肿瘤往往停止对药物的反应，最近的研究指出，染色体内外DNA的变化是肿瘤发生和耐药性的驱动因素。 为了研究关键的促癌遗传途径中的突变，加州大学洛杉矶分校 Jonsson综合癌症中心的研究人员开发了一种黑色素瘤耐药性模型，使他们能够研究导致染色体内和染色体外变化的结构和动力学，支持癌细胞的耐药性。该模型还允许他们通过...
【EMBO子刊】为什么癌症在染色体混乱中茁壮成长？
在《EMBO Reports》中，加州大学圣地亚哥分校医学院和加州大学圣地亚哥健康莫尔斯癌症中心的研究人员描述了癌症细胞如何利用一对基本的遗传和细胞过程来促进肿瘤的生存和生长。 该研究结果发表在《EMBO》杂志2021年10月26日的一期上，题为“The unfolded protein response links tumor aneuploidy to loca...
【倒计时1天】染色体微阵列芯片在产前与流产物分析中的应用将于明日开播！
2021 年 “芯火相传，为爱序航”系列讲座第一期已于 8 月 24 日首发起航，以“基因测序时代下染色体芯片的临床价值与应用”为话题与在线观众展开了深入的探讨与交流。9 月 29 日，安捷伦 & 珀金埃尔默精准遗传学论坛 第二期——经典应用篇章也已准备就绪，诚邀请您与业界专家一同云端共话染色体微阵列芯片在产前与流产物分析中的应用，通过案例探讨深入理解染色体微阵列芯片的临床价值与最佳...
【直播预告】染色体微阵列芯片在产前与流产物分析中的应用
2021 年 “芯火相传，为爱序航”系列讲座第一期已于 8 月 24 日首发起航，以“基因测序时代下染色体芯片的临床价值与应用”为话题与在线观众展开了深入的探讨与交流。9 月 29 日，安捷伦 & 珀金埃尔默精准遗传学论坛 第二期——经典应用篇章也已准备就绪，诚邀请您与业界专家一同云端共话染色体微阵列芯片在产前与流产物分析中的应用，通过案例探讨深入理解染色体微阵列芯片的临床价值与最佳...
【突破】染色体排列正确到底有多重要？短暂的错误可能会带来癌症！
圣地亚哥路德维希癌症研究所(Ludwig Institute For Cancer Research)成员Don Cveland与荷兰格罗宁根大学的Floris Foijer共同领导了一项研究，他解释道：“我们的这项研究表明，你不需要长期的、终身的染色体桩就能以极高的频率产生肿瘤发生。我们的研究表明，你不需要这种染色体桩就能以相当可观的频率引发肿瘤。 本周发表在《基因与发展》(G...
【Nature】破碎的染色体为何会使癌细胞产生耐药性？
癌症是世界上最大的健康危机之一，与某些疾病不同，癌症是一种不断恶化、不断耐药、不断复发的疾病。 “色鳞病”一词的字面意思是“染色体破碎”。经历了染色体去除的染色体首先分裂成许多片段，然后通过DNA修复随机重新连接在一起，最终发生非同源末端连接。最近有研究人员发现破碎的染色体会使癌细胞产生耐药性。 ...
【Cell】重磅！贺建奎进行的胚胎编辑试验可导致染色体丢失，易位等副作用
2020年10月29日，美国纽约哥伦比亚大学Dieter Egli团队在Cell 在线发表题为“Allele-Specific Chromosome Removal after Cas9 Cleavage in Human Embryos”的研究论文，该研究评估了在EYS位点的父系染色体（该染色体携带移码突变导...
【Nature子刊】首次证实：染色体外DNA促进了多种侵袭性肿瘤的生长，有望成为癌症治疗的新靶点
人类细胞有23对染色体，但在癌症中，基因可以在染色体或环状染色体外DNA （ecDNA）中扩增，其频率和功能意义尚不清楚。近日，圣地亚哥加州大学（UC）的研究人员报告说，ecDNA是人类癌症中的一种常见事件，至少在14%的人类肿瘤中发生，在最恶性的癌症中出现的频率更高，包括胶质母细胞瘤、肉瘤、食管癌、卵巢癌、肺癌、膀胱癌、头颈部癌、胃癌等。 &...
【综述】英美最新研究警示：人类胚胎中的CRISPR基因编辑会造成染色体混乱
基因编辑（gene editing）是一种能比较精确地对生物体基因组特定目标基因进行修饰的一种新兴基因工程技术。CRISPR技术是在20世纪90年代初发现的，并迅速成为人类生物学、农业和微生物学等领域最流行的基因编辑工具。 最近这些研究在本月发表在预印本bioRxiv。研究发现，人类胚胎中的CRISPR基因编辑会造成染色体混乱，标准...
高危妊娠，用数据告诉你扩展性NIPS和染色体芯片如何选择？
染色体畸变是导致出生缺陷的主要原因，其新生儿发病率约为2%。染色体畸变可导致染色体异常综合征，分为常染色体非整倍体综合征、性染色体非整倍体综合征、5～10M以上大片段缺失/重复综合征和染色体微缺失/微重复综合征。而常规NIPS的筛查目标只包括T21、T18、T13三大染色体非整倍体综合征，仅占染色体畸变的35%-40%。通常，在1岁之前诊断出的大约15％的先天性异常是由染色体异常引起的。...
【精华回顾】蔡光伟教授分享染色体芯片vsNIPT在高危妊娠中的应用
蔡光伟教授 香港中文大学妇产科学系副教授 分享内容主要分四部分： 首先，复习了染色体结构异常（CNVs），介绍了拷贝数变异相关的疾病。 第二，基因芯片CMA和NIPT（NGS）检测方法。 第三，CMA和NIPT在高危妊娠临床应用与思考。 最后，进行相关的案例分享。 ...
【重点梳理】染色体芯片与NGS技术在产后遗传检测方向的应用与临床价值
王剑 教授 二代测序在产后遗传病检测上的中国应用实践 非常感谢有这次机会能给大家分享二代测序在我们儿科产后的遗传病诊断中的应用实践。随着我们对基因组的了解，会发现现在所有的疾病都或多或少的跟基因组或基因变异有关，从整条染色体的异常到拷贝数的变异再到单个基因的变异。基因的突变或变异，几乎与现在所有的疾病相关。当然有一些疾病呢，特别是罕见病，就有着单基因因素的因果关系。那...
“芯”火相传，为爱“序”航 | 染色体芯片 vs 二代测序，产后遗传分析应当何去何从？
期待已久的安捷伦 2020 遗传与肿瘤学基因检测技术线上研讨会第一场将于5 月 8 日拉开序幕，本次研讨会将以产后遗传分析为主题，在线与您共同探讨染色体芯片与二代测序（NGS）技术在产后遗传检测方向的应用与临床价值。 本场研讨会邀请到上海儿童医学中心研究员，分子诊断实验室主任王剑教授，首都儿科研究所医学遗传研究室研究员陈晓丽教授以及...
【Nature子刊】儿童癌症元凶：染色体外环状DNA？
随着时间的推移，癌症的发展与DNA缺陷的逐渐积累有关。因此，癌症被认为是一种与年龄有关的疾病。但是儿童为什么会患癌症呢？近日，由夏里特医学院和纪念斯隆-凯特琳癌症中心组成的一个国际研究小组发现，染色体外环状DNA可从基因组分离和整合，可能导致一些基因被破坏，促进儿童癌症的发展。同时研究人员首次绘制了环状DNA的详细图谱，并有望用于儿童癌症的诊断。该研究发表在近日的《Nature...