专家呼吁科研不应该歧视罕见病

  “同样的基因研究内容，题目是肿瘤研究很容易获得经费支持，但如果题目是罕见病，获得支持则非常难。”9月18日，在中国科协举办的“科学家与媒体面对面”活动上，北京协和医学院特聘教授、博士生导师张宏冰说起了自己在国内申请课题遇到的困惑。他认为，科学研究不应该歧视罕见病，“它是一个窗口，让我们认识基因改变给人带来的变化，同时为常见病的解决提供可能”。
  北京大学医学遗传学系副主任、生物化学与分子生物学博士黄昱认同张宏冰的观点。他以法布雷病为例介绍罕见病。“这个病在整个生命周期里出现一系列症状，3、4岁开始出现疼痛；年纪再增长会出现蛋白尿、血管角化瘤；二三十岁、三四十岁，出现心血管疾病，肾脏病，大部分典型病人死于肾衰竭；一些比较轻的病人在四五十岁出现中风。这种病很罕见，是一个与代谢有关的基因缺陷造成的。”
  值得注意的是，研究人员在所谓的常见病筛查中发现，肥厚性心肌病患者中有3％—6％这个导致法布雷病的基因存在缺陷。肾脏透析的病人筛查发现，0.2％这个基因也存在缺陷。“他们都应该从传统的分类中分出来，进行对应性治疗。”黄昱说。在神经系统疾病中，有人做了18—55岁脑中风病人的研究，其中2％—5％也存在这个基因缺陷。“为什么有人得这个病，有人得那个病，同样的饮食和条件，为什么得的病不一样？其实很多都是由天生的基因决定的，后天影响是有限的。我们在研究疾病时，进行疾病治疗时，就不能仅仅按照症状进行治疗，要找到病因，这些常见的疾病才能分门别类的治疗。”
  “罕见病是按照发病率来分的，罕见病之所以能够分出来，是因为我们对疾病的描述、对于疾病的总结是越来越细了。”黄昱认为，罕见病是病种细分的必然结果。现在不同的人即使临床症状相似，但是病因不同，病人的分类就不同。种类越来越多，每一种疾病所占的比例就必然越来越小，小到最后足以称之为罕见病。
  黄昱说，如今我们身边能够看到大量的现代医学分子诊断及带来的个性化治疗，这些治疗都基于我们对基因的研究。罕见病病人不是社会的负担，目前针对这些病人的治疗是有实验性质的。通过对治疗效果和副作用的观察，可以积累宝贵的临床数据。这些研究成果可以帮助我们研发出更好的药物，并应用于更广泛的人群。（转化医学网360zhyx.com）