科普：22q11微缺失综合征

  22q11微缺失综合征（22q11 Deletion Syndrome, 22q11 DS）是由人类染色体22q11.21-22q11.23区域杂合性缺失引起的一类临床症候群，是迄今为止少数已明确病因的先天性疾病之一，其发病率占活产儿的1/ 6000 -1/ 4000。国外22q11 DS的流行病学研究及其发病率调查，明确了22q11 DS是一种较常见的综合征，其发病率仅次于唐氏综合征。
  22q11 DS临床表型复杂多样，多数涉及先天性心脏病、上腭异常、面部不规则以及言语和学习困难，部分患者可能存在免疫缺陷和低钙，少数患有这种疾病的孩子可能有喂养问题、肾脏问题、听力丧失、生长激素不足、自身免疫性疾病、癫痫发作或骨骼畸形。在20世纪90年代初期，22q11微缺失综合征的原因被发现之前，大多数患有此综合征的儿童根据临床症状被诊断为如DiGeorge 综合征、Shprintzen综合征、Caylor心-面综合征、腭-心-面综合征及先天性面容异常综合征等。据报道，90%以上有相似临床表现的患者可检测到22号染色体长臂近端大小约3Mb碱基片段的微缺失，该区域编码约30个基因，任何一个基因缺失均可导致22q11的微缺失。
  大多数22q11 DS都是新生突变，但能以常染色体显性遗传的方式遗传，根据孟德尔遗传规律，其后代遗传率50%，约8%-28%的患儿由症状轻微的双亲传递而来，父母往往病情较为轻微，可以成活至生育年龄，而后代则可能表现为严重的综合征，其再发风险远远高于普通人群。此外，该病常累及多个系统，影响患儿的身心健康，造成家庭和社会的沉重负担。因此，早期筛查和诊断可以进一步筛查家族中的可疑病例，避免有严重综合征患儿的出生，指导遗传咨询。早期发现和及时治疗亦有助于提高患儿生存率，发掘其智力潜力，增强社会适应性，改善生活质量，减轻家庭压力及社会的经济负担。（转化医学网360zhyx.com）