人类运动极限探秘：ACE基因

  在北京第29届运动会上，博尔特在代表人类最快最经典的100m跑中创下了世界纪录9.69s！人类100m跑的极限在哪里？人类运动到底有无极限？ACE基因又在此中扮演着什么角色呢？

  ACE，血管紧张素转换酶基因，染色体定位于17q23.3，长度为44784bp，包含26个外显子和25个内含子。ACE基因第16内含子存在一段长度为287bp的Alu序列的插入/缺失（I/D）多态性片段，使得ACE基因有3种基因型，而I/D多态性与血液中血管紧张素I转换酶的水平有显著关系，缺失纯合DD型ACE水平最高，插入/缺失ID型次之，插入纯合II型最低。

  ACE基因编码生成血管紧张素转换酶，由1300个氨基酸组成，是一种羧基肽酶，也是一种糖蛋白，分子量为90-160kd。主要位于血管内皮细胞，同时循环存在于几种体液中。可催化血管紧张素I转化为血管紧张素II，降解缓激肽，血管紧张素和缓激肽在调节血管紧张性和平滑肌细胞的增生上有相反作用。

  ACE基因是决定人体有氧耐力素质的关键因素，通过影响人体的心肺功能，从而影响人体的有氧耐力素质。研究发现，那些体能素质超群者体内的 ACE基因存在有某些共同特征。I基因型使人体血液中的 ACE 水平较低 。拥有I基因型的人，其耐力比拥有两个 D 基因型的人要强。由此可以推测 ，I基因能增强肌肉吸收氧和营养成分的能力 ，有助于增强人的有氧耐力。此外，运动员肌肉毛细血管与肌肉横截面积增加和动静脉氧压差的提高，也可以说明携带II型ACE基因 的登山运动员对高海拔训练的适应性比较强。

  除此之外，ACE基因与运动性心脏有密切关系。当运动训练刺激达到极限后，心脏形态指标不会进一步改变。ACE基因可催化血管紧张素I转化为血管紧张素II， 血管紧张素Ⅱ对心脏有直接短暂的作用，增强心肌收缩性、增加心率、削弱舒张期的松弛，对哺乳动物的心肌细胞产生作用，并刺激释放出甲肾上腺素，进一步增加收缩性；并且血管紧张素Ⅱ能长期影响心脏结构，直接引起心肌细胞肥大和通过成纤维细胞刺激胶原与结缔组织生成。因此，有人认为血管紧张素Ⅱ参与运动性心肌肥大的形成，与心功能有密切关系。此外，II 基因型作为体内 ACE 低活性的标志，可调控能量平衡及底物氧化，增加体脂储量，提高代谢效率，使机体处于相对节省化状态，进而维持力竭运动中的能量平衡。

  正是借助于特殊的运动基因，牙买加运动员在田径赛场上一次次书写奇迹，由此也将人类运动极限一次次改写。但是，应当看到，在如今优秀田径选手中，牙买加人占其中很大一部分，其先天优势也被平均享有，现在的世界纪录也是在特殊的运动基因下实现的，因此这些基因在未来突破人的运动极限方面的作用有一定局限性。（转化医学网360zhyx.com）