J TRANSL MED：高通量分析涎腺导管癌的基因突变

  涎腺导管癌是一种恶性程度较高的唾液腺癌，目前这种疾病在临床上没有标准的治疗方案，开发涎腺导管癌的分子标记物对于指导这种恶性肿瘤的诊断和治疗是非常重要的。

  研究人员运用二代测序探究了50个与肿瘤相关的基因的热点突变，并且运用荧光条形码标记单分子检测技术分析了21个基因拷贝数变异，一共包括37例涎腺导管癌患者。同时运用荧光原位杂交法来证实了ERBB2基因的扩增，另外依据临床的记录和肿瘤病理组织学对病人进行了回顾性评估。相关研究发表在10月25日的Journal of Translational Medicine上。

  结果发现78.3%的患者发生了遗传学的改变， 其中包括24.3%的患者发生了PI3CA突变（N=9），10.8%的患者发生了ERBB2的突变（N=4），10.8%,的患者发生了EGFR突变（N=4）。据研究人员表示，这是他们第一次报道涎腺导管癌患者存在ERBB2的突变。PIK3CA 和ERBB2都发生突变的患者生存期较短，但是没有统计学的差异，ERBB2扩增在涎腺导管癌中非常普遍，并且很多同时表现出EGFR 和 ERBB3的扩增。

  这项研究针对涎腺导管癌DNA的异常情况作了最全面的分析和报道，结果发现PIK3CA 或者ERBB2的突变在涎腺导管癌的发展过程中是一个非常重要的诊断工具，并且有可能会作为涎腺导管癌的一个潜在治疗靶点。(转化医学网360zhyx.com）