【乳白色血液怪病】药明康德将为信阳婴儿患者进行基因检测

10月29日傍晚，一通来自药明康德新药研发公司的电话，让已经为孩子的血液怪病焦急得几宿未眠的何女士终于盼到了希望。记者获悉，如果患儿的身体状况允许，药明康德将提供全面的基因检测，尽可能找出致病原因，并提供最大限度的后续治疗，帮助这位小天使摆脱罕见病的折磨，整个检测和分析结果将在四个星期内得出。

就在几天前，婴儿身患乳白色血液怪病的新闻一经媒体报道，便引起的全社会的广泛关注。由于这种乳白色血液的患者全国仅有6例，属于罕见病中的一种，各大医院经努力都无法检测出病因，无法提供诊治方案，诊治的最后希望落在基因检测上。但许多医疗检测机构因缺乏检测和分析罕见病基因的相关经验，不得不拒绝为何女士的孩子检测基因，此刻药明康德及时的帮助无疑是给了这对母子带来了查明病因的巨大希望。

不仅是这位患儿的血液怪病不能得到确诊，事实上大多数罕见病都是医学领域无法攻克的难题，国家心血管病中心主任助理、阜外心血管病医院心内科主任医师蒋立新教授向记者表示“当前中国大约存在1680万罕见病患者，目前全世界已知有7000多种罕见病.尽管人群中患病总人数远低于常见慢性疾病，但是由于罕见疾病发病往往与遗传因素有关，常常累及一个家族几代人中的多个成员，加之这类疾病预后差，治疗难，因此对这些特殊疾病家庭带来的打击是灾难性的，应当引起全社会的关注。事实上，一些罕见疾病只要可以早期识别，尽早予以合适的药物进行治疗，疾病是可以得到有效控制，或者降低损害程度。”

记者进一步了解到在临床上罕见病不仅确诊难，治疗更难，仅有5%的罕见病能够得到有效治疗，需要多方医疗资源携手应对。同时罕见病治疗药物数量少，大部分都依赖进口，动辄百万的天价治疗费令一般家庭望而却步，因此大部分病患都面临无法诊治的困境。

药明康德负责人表示，作为一家全球领先的制药、生物技术研发公司，药明康德一直致力于为临床医疗提供高值服务。罕见病作为临床医学面临的一大难题，也是我们关注的焦点。目前，在为这位血液罕见病患儿提供基因检测的同时，药明康德还计划整合多方资源，开发一款为罕见病患者提供专业医疗咨询、诊治服务的APP。

据悉，这款APP依靠药明康德在医药领域领先的研发优势，并联合广大的药厂客户群，打通线上线下多重渠道，力图从医疗资讯、确诊、后续治疗、病情交流等一系列需求为罕见病患者提供专业服务。最后，盼望何女士的孩子在药明康德的帮助下能够尽快查明病因并获得良好的诊治，也希望未来会出现更多的专业医疗机构服务平台，为罕见病患者带来福音。（转化医学网360zhyx.com）