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腾讯登录罕见病群体的呼唤：政策在哪里？
| 导读 | 瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝、不食人间烟火的天使……这些动听的称呼背后有一个共同的名字——“罕见病”。 在第二届国际罕见病联盟会议上我们见到了这个特殊的群体，他们长途跋涉，克服困难来到会场，成为这次大会的焦点之一。现场的人们耐心地听取着他们的诉求。 |
瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝、不食人间烟火的天使……这些动听的称呼背后有一个共同的名字--“罕见病”。 在第二届国际罕见病联盟会议上我们见到了这个特殊的群体，他们长途跋涉，克服困难来到会场，成为这次大会的焦点之一。现场的人们耐心地听取着他们的诉求。
罕见病并不罕见
据了解，目前的罕见病有接近7000种，每一种罕见病看似罕见，但是把世界上所有罕见病群体放在一起，其实是个很大的群体，我们不应该对他们视而不见。
有些人对于罕见病患儿的出生存在一种误解，认为是父母在怀孕期间吃了药等原因导致，其实大部分罕见病在受精卵形成的那一刻就决定了他们的命运。而父母都是健康人，没有遗传病，也可能会生下罕见病的患儿，因为我们都可能是某种罕见病的携带者，只是我们比较幸运。而罕见病群体是代表我们全人类承受着这些病痛。
生命不能承受之重--罕见病患者不为人知的困境
1983年全世界第一部罕见病的法案在美国出台了，全球已有30多个国家先后从立法方面对罕见病用药研发及治疗方面给予了保障和支持。而我国到如今也没有任何罕见病法案出台。罕见病在全球来讲都是被忽视的，但美国有30年的权益争取过程，而我国的罕见病群体面临更大的困境，他们缺医少药，是真正的弱势群体。
1、诊断难
由于罕见病群体比较少见，医生在一生中见到的罕见病也非常有限，所有罕见病人在临床常常面临误诊、漏诊。错误的治疗方法会让疾病进一步恶化，导致更多的并发症。
2、药物可及性比价差
首先，全世界7000种罕见病，绝大部分没有治疗方法。第二，美国和欧洲已经有一些罕见病的药物上市，美国FDA批准的罕见病药物有400多种，这些药大部分在中国都没有卖，这些罕见病人只能“等死”。期待我国的CFDA加快对“孤儿药”审批，让美国已经上市的孤儿药尽快来到中国，让中国的患者能尽快用上药。第三，孤儿药价格昂贵，2011年在中国上市的治疗戈谢病的药，一年的治疗费用要200万人民币，终生治疗，没有一个家庭能承担这个费用。希望我们的医保部门能把这部分考虑进去。美国通过医疗保险和商业保险的结合就可以做到。
非营利性组织罕见病发展中心(CORD)主任黄如方谈到，他们曾经联合了近20家各类罕见病患者服务组织给国家卫计委写了一封建议函，呼吁国家尽快对罕见病的定义开展专家界定研讨，同时还呼吁在卫计委下面设立罕见病办公室，这在国外也是通行的做法，但是这个建议函似乎并没有得到国家卫计委方面积极的回应，因为从罕见病发展中心(CORD)处了解到，卫计委只是很简单地以处理"信访"的方式邮寄了一个统一格式的挂号信。黄如方主任说，他们对此表示理解，有回信总比没有回音要好，他们会更有耐心、更主动地创造条件和卫计委保持沟通，希望当面或实质性的沟通尽快到来。
罕见病最重要的检测手段--基因检测却被叫停
90%的罕见病都和遗传有关，其中大部分是单基因疾病，通过分子诊断的手段完全可以进行产前诊断，从而进行预防。我们是出生缺陷的大国，理应在这方面制定比较积极的政策，然而恰恰相反，本来可以用新技术解决的问题，被人为地“叫停”。
北京大爱天使苯丙酮尿症罕见病关爱中心负责人郑宏生，十分无奈的告诉我们：“对于已经生育过一个苯丙酮尿症的家庭来说，完全可以用基因检测来避免。现在国家把二代测序给叫停了，好多医院都无法进行检测了，而且就算我们了解到有些公司可以做检测，也很难找到帮我们采样的医院。我们有个家长，第一胎是苯丙酮尿症患儿，第二胎想做羊水穿刺进行诊断，但是跑遍了宁夏的很多医院，都没有人愿意给她抽取羊水。在我们病友会里，大概有几十个家庭每家有两个苯丙酮尿症患儿。
国家是在规范基因检测二代测序的市场，但是叫停之后，罕见病群体就没有政策的渠道进行检测，无法进行产前诊断，还可能导致悲剧的发生。
Life Tech临床事业部总监柴映爽讲述了一个亲身经历的例子：大概在4年前，我女儿生病住院的时候，同屋有个6岁温州小男孩，他住院的起因很简单，就是在家里流了两次鼻血，去医院看医生没查出原因，医生告诉他可能是上火，多吃点西瓜就好了。但是这个妈妈很上心，她一定要搞明白是怎么回事，就来到了上海儿科医院，一查转氨酶很高，进一步B超检查发现：肝豆状核变性，这个病也叫wilson病，是遗传病，治不好，患病率五万分之一，致病原因是因为体内ATP7B基因缺失，导致体内铜蓝蛋白合成障碍，铜代谢不出去，到处沉积，最后精神异常，肝功能衰竭，基本上3-4年死亡。这个孩子由于发现比较早，提前干预治疗大概可能活10年，10年后医学进步很快，或许有解决方案。
我们一般都是出现症状后才去医院看病，可是有很多隐性的遗传病开始并没有症状，要等到多年以后才会出现症状，但那个时候就晚了。
令人振奋的例子
JOB BEERY有一对双胞胎的儿女，这对双胞胎儿女患上了一种遗传性运动障碍疾病，叫多巴反应性肌张力障碍，遗传性疾病终生服药治不好。幸运的是JOB BEERY在life公司担任首席信息官，这对儿女在贝勒医学院接受了基因检测，发现SPR基因发生了突变，这种基因是用来合成血清素的前体，他们找到了一种可以产生血清素的前体药物，从此就完全治好了他们的疾病。
结语：只要有生命的传承就有发生罕见病的可能，罕见病和我们每个人都有关。罕见病的研究和突破是代表了医学和生物的最高水平研究之一，而更多的罕见病的研究成果也应用到常见病治疗上来。 罕见病人的数据是宝贵的，我们每一个健康的人要感恩罕见病患者。让爱不再罕见！
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