多趾发生的几率大约是500到1000个新生儿中有一个。这样结果，可能是由于一系列基因中的某个，条件突变造成的。多趾可能只涉及一个额外的手指或脚趾，也可能包含有多个。其也可以表现为其他器官具有异常症状，其中一些可能严重到危及生命。

  这项研究，目前已经在Cell在线报道，其是由在纽约的康奈尔大学的威尔康奈尔医学院的Licia Selleri负责，合作者包括校内的其他研究机构。

  “Selleri博士和她的同事们发现，一个没有预料到的细胞通路参与了多趾的形成。”NICHD的发育生物和结构变异科的Lorette Javois博士这样说。“结果扩大了我们目前所知的，参与到正常肢体发育的基因通路，并且为研究人员提供了寻找人类基因突变的新的方向。”

  另外一部分资金是由NIH的牙科和颅面研究所提供的。

  研究人员发现，小鼠多趾形式的出现是一个单个基因错误造成的，这个基因是包含有产生蛋白复合物所需要信息的基因家族的一员。该蛋白复合物是胞内分选复合物，其可以运输Transport II - ESCRT-II。当它正常工作时，ESCRT-II负责处理细胞内内含体的最终拆卸。突变削弱了ESCRT-II的作用，导致内含体不能被正确处理。结果，过量的成纤维细胞生长因子激素蓄积在细胞的表面。

  “因为这个先天的缺陷出现在两个隔离的中间，并且与其他的异常同时获得，而我们获得这些遗传途径的基础知识，有助于制定有效的基因诊断方法和指导治疗。”（转化医学网360zhyx.com）