梁咏琪成为NIPT首位代言人

  据香港媒体报道，准妈妈梁咏琪怀孕6个多月，初为人母她最担心是胎儿的健康，近日获 Prenetics公司邀请接受无创产前DNA测试，并成为首位代言人。

  Prenetics V(R)检测是以史丹福大学开发的先进DNA技术为基础，只需要从准妈妈体内抽取一支血液样本，即可检测出16种疾病，包括妊娠期间最常见的3种染色体异常：唐氏综合症、爱德华氏症和巴陶氏症。这种检测的准确性是传统筛查检测的200倍，同时避免了绒毛穿刺术和羊膜穿刺术等入侵性的检查，减少流产风险。

  Prenetics联合创办人兼首席科学官曾志雄博士表示：“早期且准确的产前检测是必不可少的，因为它有助改善孕期管理，让准父母更加放心。”

  Prenetics行政总裁杨圣武表示：“许多正常妊娠的健康妇女在检测时的结果并不准确，这会让她们过度忧虑，从而去进行一些不必要的入侵性检测。研究显示，引进无创产前检测后，入侵性检测的需求降低了89%。”

  关于唐氏综合症
  每一对夫妻都希望能得到健康的宝宝，但是在600-1000个活产婴儿中就有一个21-三体综合征患儿，又称唐氏综合征，亦称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，它是人类最早发现、最为常见的染色体畸变，占小儿染色体病的70%～80%。本病发病率随孕妇年龄增高而增加。
  临床主要特征为智能障碍、特殊面容和体格发育落后，并可伴有多发畸形。
  目前尚无有效治疗方法，要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心的教育。要训练弱智儿体能训练，促进智能发育，掌握一定的工作技能。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。这需要家庭和社会大量的资源，唐氏综合征的患儿很难融入社会。
  虽然孕妇生育唐氏患儿的风险随其年龄增长而递增，但高龄孕妇产前诊断做得比较好，加上年轻孕妇远多于高龄孕妇，80%的唐氏综合征患儿是年轻的孕妇所生，因此年轻的孕妇也不要放松警惕。

  传统的产前筛查诊断方法
  1. B超测量胎儿颈项皮肤厚度
  2. 血清学方法（测定孕妇血清白绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），根据孕妇检测此三项值的结果，并结合孕妇年龄，计算出本病的危险度，以决定是否进行产前诊断。）
  3. 羊水细胞染色体核型分析是本病产前诊断的确诊方法，其常见核型与外周血细胞染色体核型相同。羊膜穿刺术属于侵入性的检查，可能会造成0.5-1%的流产风险，也有0.05%的机率会造成新生儿外型的伤害。

  更安全、准确、无创的检测方式——无创产前基因检测
  传统的产前诊断方法准确度低，有些还可能给孕妇和胎儿造成不可逆的伤害。因此急需一种更安全、更准确、更快捷的检测方法来满足目前临床的这种迫切需求。1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段，基于这一发现，无创产前基因检测应运而生。通过10ml的孕妇的血液，可以预先知道胎儿是否患唐氏综合征。
  无创产前基因检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。检测具体流程包括采血、将采集的血液进行样本处理、基因测序、生物信息分析、报告发放和解读。
  目前无创产前基因检测的适宜检测时间是12～24孕周。在早于12孕周时进行检测，可能会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。超过了24孕周的孕妇可以由专家进行检查后再决定是否需要进行该项检测。
  如今，无创产前基因检测技术正逐步得到应用，为孕妈妈们带去了安心。随着技术的不断完善和检测经验的不断积累，无创产前基因检测技术还可更广泛地应用于其他染色体非整倍体和染色体微缺失微重复等染色体疾病的检测，减轻患者的负担，让更多的家庭避免悲剧的发生。（转化医学网360zhyx.com）