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专家访谈
找到约19条结果 (用时0.1656秒)
无创产前基因检测,孕妈、医生、测序公司都应看看
夏凡†，周文浩‡* †Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA；‡复旦大学附属儿科医院 *通讯作者 《NEJM医学前沿》在其APP和官网与NEJM同步发表了综述的中文翻译。 1997年卢煜明教授确立了胎儿游离D...
无创产前基因检测(NIPT),将成为不可或缺!
无创产前基因检测（NIPT） ，是近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术，相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言，其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前检测，开辟了产前检测的新篇章，有效补充了现有的产前筛查、产前诊断体系。 适用人群 适...
业界重量级前瞻性综述：无创产前基因检测以后能查什么？
基因组异常是出生缺陷和妊娠并发症的主要原因，包括在子宫内生长发育迟缓和流产的风险。传统的侵入性方法检测这种基因组异常对母亲和胎儿都有风险。非侵入性产前检测（NIPT）是一种通过分析母体血浆或血清循环DNA获得子宫内胎儿的基因组状态的方法。越来越多的医生和医院可能使用NIPT，该技术推广到其他诊断的应用潜力也是巨大的。在这个时候Cell旗下的Trends in Molecul...
无创产前基因检测费用有望低于100美元
3月21日是世界唐氏综合征日。记者从在深圳举办的无创产前基因检测技术研究及临床应用专家研讨会获悉，截至3月18日，华大基因已与合作医疗机构共同完成100万例无创产前基因检测，第100万个用户是深圳的慕女士。目前国内无创产前基因检测主要检测的常见三大染色体疾病其中就包括唐氏综合征等。 “截至目前，华大基因是全球完成无创产前基因检测...
深圳建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保
2016年1月23日，广东省深圳市卫计委副主任率先发声，建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保。据深圳晚报报道，深圳市卫计委副主任许四虎建议，将孕妇无创产前基因检测、孕妇地中海贫血基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测在全省范围内纳入医疗保险进行筛查。 许四虎谈及了广东省出生缺陷的具体数据：2010年全省出生缺陷率就上升到了275....
【科普】无创产前基因检测到底能检测什么？
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。 我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家...
江苏物价局对无创产前基因检测标价:2210元/次
无创产前基因检测（NIPT）技术是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。作为新兴产业，从国家政府到临床应用医院，对NIPT检测的资质、质量标准，甚至伦理考究都一直处于“三思而行”的状态。 &...
瑞士成为全球首个将无创产前基因检测（NIPT）纳入医保的国家
据GenomeWeb报道，瑞士联邦内务部（EDI）官员称：自2015年7月15日起，瑞士将为符合要求的高风险孕妇提供强制性医疗保险（OKP），报销无创产前染色体非整倍体（染色体三体异常）筛查的相关费用。 标准的孕早期（怀孕前三个月）筛查包括血液生化检测和胎儿颈项透明层（nuchal translucency, NT）分析，如果该项检测结果显示胎儿患21三体综合征（...
【公益】免费无创产前基因检测，凡迪生物关爱特殊家庭
导读：他们是一群被上帝亲吻过的孩子，是被遗忘在角落的折翼天使，他们的出生让这个家庭的命运从此改变。为了呵护他们的成长，父母们几乎操碎了心…… 在深夜，再生育一个健康宝宝的念头会悄无声息地生长。但，下一个宝宝会健康吗？我该做哪些孕期检查呢？紧张不安仍然在折磨着这个家庭。 今天，机会来了，免费唐氏无创检测将惠及特殊家庭，实现再生育一个健康宝宝的梦想！ ...
华大基因近14.7万临床案例证实无创产前基因检测准确性
由华大基因主导完成的一项针对近14.7万例基于全基因组测序的无创产前基因检测临床应用评价结果于2015年1月23日在线发表在《Ultrasound Obstetrics and Gynecology》上。该项目是迄今为止同类研究中规模最大的一项研究。临床结果显示，华大基因无创产前基因检测（NIFTY®）具有高灵敏性和高特异性，并且对于高风险孕妇和低风险孕妇，结果无明显差异。 ...
梁咏琪成为NIPT首位代言人
据香港媒体报道，准妈妈梁咏琪怀孕6个多月，初为人母她最担心是胎儿的健康，近日获 Prenetics公司邀请接受无创产前DNA测试，并成为首位代言人。 Prenetics V(R)检测是以史丹福大学开发的先进DNA技术为基础，只需要从准妈妈体内抽取一支血液样本，即可检测出16种疾病，包括妊娠期间最常见的3种染色体异常：唐氏综合症、爱德华氏症和巴...
华大基因NIFTY获16国（含中国）无创产前基因检测技术专利授权
近日，华大基因自主研发的无创产前基因检测技术（NIFTY)获得欧洲专利局授予发明专利，在英国、比利时、西班牙、斯诺文尼亚、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利，法国、丹麦、德国、捷克、波兰、罗马尼亚15个成员国生效。此次授权由中日韩美欧五大局中审查最严谨的欧洲专利局授予，也是中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，国家知识产权局也向华大基因发出“授予专利权通知书”，...
盘点：无创产前基因检测在全球应用的现状
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程正在提速，市场规模稳步增加。 NIPT在2011年底...
华大基因：关于暂停无创产前基因检测的通告
2014年2月17日，我单位获悉《食品药品监管总局办公厅 国家卫计委办公厅关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（食药监办械管〔2014〕25号，以下简称《通知》）后，高度重视，立即研究《通知》内容并部署相关工作。现将有关情况通告如下： 1. 根据《通知》的要求，华大基因充分认同基因检测行业需要规范，坚决按照国家药监总局及国家卫...
华大健康联合Sir Ganga Ram Hospital在印度开展无创产前基因检测
2013年11月27日，华大健康与印度Sir Ganga Ram Hospital签署合作协议，双方将联合开展无创产前基因检测。 21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）是临床上最常见的三种染色体非整倍体疾病。该类疾病至今尚无治愈方法。无创产前基因检测（NIFTY）采用新一代高通量...
华大无创产前基因检测走进22个国家
日前，华大基因研究院董事长汪建向记者透露，华大基因无创产前基因检测已经在澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其等22个国家展开。 据汪建介绍，无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术,并结合生物信息分析,得到胎儿发生染色体非整倍体的风险率。华大基因经过对十几万份样本的检测，已证实该检测技术与传统产...
华大基因：部分基因检测被叫停 无创产前基因检测仍在运行
总部位于盐田的华大基因所从事的基因研究，不仅仅只是停留在实验室的科学，它已经在商业化运作，和上十万孕妇产生联系。这些孕妇在医院被抽取血样，接受了华大基因的无创产前基因检测，看胎儿是否存在有“唐氏综合征”等因基因问题引发的先天缺陷，以便及时作出终止妊娠的决定。 不过，《南方周末》今年4月披露，有举报信直指华大基因进口...
达安健康：牵手华大基因 共同推进无创产前基因检测市场
<img class="aligncenter" src="http://www.daanhealth.com/upFile/20129/20129271135180.jpg" alt="" border="0" /> 为拓宽公司的业务范围，达安健康和深圳华大基因合作开展无创产前基因筛查项目。为尽快促...
华大基因：上万临床案例揭示无创产前基因检测技术高敏感性和高特异性
一项基于大规模平行测序（MPS）的无创产前基因检测技术（简称NIFTY）在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用评价结果于2012年11月9日在《产前诊断》(Prenatal Diagnosis)杂志发表。这项临床研究的规模高达11105例病例，历时两年之久，由深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、首都医科大学、中国人民解放军总医院、及其他国内二十多家医院合作完成。临床结果显示，NIFTY在21三...