NIH和企业共同研发溶酶体贮积症疗法

  溶酶体贮积病，也称作脂质贮积病，其包括大约50种罕见的遗传性疾病，通常会影响后代。该疾病会导致脂质物质积聚在细胞和体内组织中，导致脑、外周神经系统、肝和其他器官和组织的损伤，这些往往是致命的。

  NIH的两个部分，国家转化科学推进中心（NCATS）和针对儿童健康及人类发展的尤尼斯·肯尼迪·施莱佛国立研究所（NICHD）将对NPC和其他溶酶体贮积病进行研究，该研究将获得Vtesse资助。

  “这将会成为针对如何开展一种疾病的基础生物学研究的优秀范例，因为我们将在发现疾病相关机制的科学研究过程中，将研究结果快速的进行医疗转化，” NCATS主任Christopher P. Austin博士这样说。“我很感谢所有的NPC病人、病人家属和病人团体对该项目的支持，我们彼此之间是平等的，我们都希望能够找到解决这类具有毁灭性的疾病的治疗方法。”

  Vtesse将会支持NIH临床中心的1期临床实验，在NICHD研究员的带领下，他们已经评估了药物环糊精的安全性。Vtesse还计划和NICHD一起在美国和欧洲推出NPC环糊精治疗的临床2期计划，并希望能在2015年开始。对NPC起效的环糊精已经在美国和欧洲取得了孤儿药的地位，Vtesse将为其提供研发奖励，并承诺支持该罕见病的诊疗产品研发。

  NPC患者通常会因脑细胞胆固醇积累而导致协调和运动功能受损（共济失调）或者其他神经问题。

  “病人和其家人对有效的NPC治疗方法都不抱希望，”NICHD临床主任Forbes D. Porter博士这样说，他领到了NIH对于环糊精的临床1期评估。“我们的任务是测试有希望的新药和疗法，以确保他们是安全和有效的。”

  NPC项目是政府、学术界和工业界的研究人员与病人群体、以及以推进NPC疾病知识为目标的团体一起努力的结果。在TRND项目之前，研究人员已经发现，环糊精在动物模型的研究中，表现出了对NPC良好的效果。此外NCATS的努力为我们提供了环糊精作为NPC候选药物的进一步证据。

  通过此协议，Vtesse也将资助NCATS研究人员领导的其他临床前研究，包括各种类型的化合物-δ-生育酚，一种形式的维生素E，这些都可以靶向溶酶体贮积症。NCATS的团队将完善δ-生育酚，以进一步测试其作为潜在的单一疗法或者与环糊精形成联合疗法的作用。Vtesse将会得到NCATS授权的、专门申请的溶酶体贮积症的治疗专利。

  “鉴于Vtesse团队对NIH提供的真诚帮助，研究人员获得了临床前研究的良好数据，这些数据是针对NPC患者使用环糊精而获得的，这些结果是乐观的，而且这为我们下一阶段的临床研究做好了准备。” Vtesse总裁兼首席执行官Machielse博士这样说。“展望未来，这种公私合作将会是一种很好的模式，可以促进更多的研究来解决这一罕见疾病。这项研究协议将是我们与NIH合作的一个高峰。对于未来，我们将寻求更多利益相关团体的加入——病人及其看护群体、社会各界的倡导者、学术研究人员、NIH和监管机构——以进一步研发药物。我们相信，这将是一种成功的新疗法。”

  除了关注于具体的疾病并试图解决相关问题，NCATS的研究人员正在寻找多个疾病的共性。在溶酶体贮积病的情况下，NCATS的研究人员在使用皮肤细胞作为疾病模型的研究中发现，环糊精和δ-生育酚，无论单独使用或者联合使用，都表现出了对于NPC和其他溶酶体贮积病（包括Batten，Farber，Fabry，Tay-Sachs和Niemann-Pick A型以及粘多糖贮积症1型）的良好疗效。环糊精和δ-生育酚能够减少脂质体和其他大分子的积累，这是通过促进溶酶体的胞吐作用实现的，该过程可以将这些物质运出细胞。结果表明，胞吐作用可能是减少溶酶体贮积症这类疾病的一个有效的潜在靶标。

  除了NCATS和NICHD的研究人员，NPC项目团队还包括来自临床中心、国家人类基因组研究所、国立精神卫生研究所、神经疾病与中风研究所和国立耳聋与其他交流障碍的科学家。学术合作者包括圣路易斯的华盛顿大学、纽约市的爱因斯坦医学院和宾夕法尼亚州的费城大学。Janssen Research & Development有限责任公司是行业研究的合作者。（转化医学网360zhyx.com）

  本文系转化医学网原创编译整理，如需转载，请联系info@360zhyx.com。