科学家揭示引发罕见乳腺癌的遗传突变

  近日，来自密歇根大学综合癌症中心的研究人员通过研究，揭开了引发罕见乳腺肿瘤-叶状瘤的遗传线索，从而为揭示叶状瘤发生的分子改变首次提供了深入的分析数据，相关研究刊登于国际杂志Molecular Cancer Research上，研究者利用新一代的测序技术对归档的组织样本进行100多个基因的分析，从而鉴别出了特殊的基因改变。

  研究者Scott A. Tomlins说道，关于叶状瘤我们知道的并不多，从某种角度来讲叶状瘤还没有被深入研究过，因为研究人员很难积累大量的叶状瘤组织样本。本文研究中，研究人员利用新型测序技术，对已经积累的样本进行研究，从而为揭示叶状瘤的发病机理提供了一定的思路。

  叶状瘤在所有类型的乳腺肿瘤中大约占到了1%，大部分的叶状瘤都是良性的，但其存在发生癌症转移的可能性，当前并没有较好的方法来对其是否复发和扩散进行有效的预测，一旦叶状瘤发生转移，将没有更多有效的疗法来对患者进行治疗。

  文章中研究人员对15个叶状瘤样本进行研究，研究者根据分类对样本进行了平均分配，即5个视为良性的样本，5个临界样本及5个视为恶性的样本；虽然样本量较少，但其足以帮助鉴别出引发叶状瘤发生的遗传线索，随后研究人员对样本中的一系列基因进行了检测，这些基因都与癌症发病密切相关。

  结果研究人员发现了名为EGFR和IGF1R两个基因，其在多种恶性叶状瘤中处于高度表达状态，随后研究者又在所有的样本中发现了一种名为MED12的基因会发生频繁突变，而该基因在包括叶状瘤在内的许多罕见妇科肿瘤的发病过程中都扮演着重要角色。

  最后研究者Tomlins说道，尽管叶状瘤非常罕见，但我们有信心开发出遏制其发展的疗法，当然第一步就是理解叶状瘤发病的分子机制；后期研究中研究人员将通过更为深入的研究鉴别出治疗叶状瘤的新型靶点，来有效改善患者的疾病发展。（转化医学网360zhyx.com）

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A new study from researchers at the University of Michigan Comprehensive Cancer Center characterizes the genetic underpinnings of a rare type of breast tumor called phyllodes tumors, offering the first comprehensive analysis of the molecular alterations at work in these tumors.

The analysis uses next-generation sequencing techniques that allow researchers to identify alterations in more than 100 genes from archived tissue samples.

"We know little about the biology of phyllodes tumors. In part, they have not been studied much because it's difficult to accumulate a large number of samples. Using these new sequencing techniques, we were able to study archived tissue samples, which allowed us to identify enough samples to perform a meaningful analysis," says study author Scott A. Tomlins, M.D., Ph.D., assistant professor of pathology and urology at the University of Michigan Medical School.

Phyllodes tumors represent about 1 percent of all types of breast tumors. Most are benign but they do have the potential to become metastatic. Currently, there are no good ways to reliably predict which tumors are likely to recur or spread after initial treatment. Once phyllodes tumors become metastatic, there are few effective treatments.