用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约14条结果 (用时0.1656秒)
【Science子刊】如何更有效地治疗表观遗传突变儿童脑肿瘤？科学家带你一探究竟！
胶质瘤本身就是颅内的恶性肿瘤，一旦形成胶质瘤，就会向周围扩散，侵袭原本正常的神经组织，一旦它的侵袭的范围过于庞大，就会造成患者的各种各样的临床症状，轻的出现头痛，头晕，重的就会造成肢体的麻木无力，言语功能障碍，甚至更加严重的就会造成患者神志昏迷，乃至于最终导致患者死亡。 虽然现阶段的医学在治疗某些类型的儿童癌症方面已经取得了长足的进步，但对于科学...
单基因遗传突变揭示儿童心源性猝死原因
两个研究小组通过对一些失去了孩子的家庭进行基因检测，首次揭示了一种线粒体酶的功能。 几年前，两个家庭找到法国国家健康与医学研究院（INSERM）的遗传学研究员Jeanne Amiel寻求帮助。其中一对父母一连失去了四个孩子，每次孩子的死亡都是突然发生的，这四个孩子年龄都是14个月至15个月大。另一对父母...
遗传突变检测或可帮助改善骨髓瘤疗法
发表于国际杂志Journal of Clinical Oncology上的一篇研究论文中，来自英国伦敦癌症研究院的科学家们表示，对遗传风险因子的检测或可帮助改善骨髓瘤的疗法，同时也可以帮助医生们鉴别出那些患恶性骨髓瘤的患者。研究者指出，我们发现9种遗传特征需要被检测来帮助鉴别可以从强化治疗过程中获益的高风险患者。 该研究由英国伦敦癌症研究院等机构提供资助，文章中研究者...
Nat Comun：DNA研究或可揭示遗传突变引发人类疾病的机制
近日，刊登于国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究开发了一种新技术，其可以鉴别基因被控制的方式，从而来帮助科学家们寻找诱发人类疾病的遗传错误。 这种技术主要针对DNA的部分区域，即增强子区域，该区域可以调节基因的活性并且指导对机体具有重要功能的蛋白质的合成；然而蛋白质产生的错误则会导致人类一系列疾病的发生...
JAMA：BRCA1/2遗传突变或引发乳腺癌和卵巢癌风险各异
近日，来自宾夕法尼亚大学等处的研究人员在对超过3.1万名携带BRCA1和BRCA2促癌突变的女性进行分析研究后，发现这两种突变在引发乳腺癌和卵巢癌上存在明显不同的风险；研究结果显示，某些突变或许会使得乳腺癌发病风险明显升高，而其它突变则会使得卵巢癌风险升高，这或许可以帮助进行有效的癌症风险评估、关爱及开发新型的癌症预防措施，相关研究刊登于国际杂志JAMA上。 研究者T...
Science：遗传突变导致小女孩患严重流感
尽管我们中的大多数人都能够在一周后从流感中恢复过来，但它也可以是一种非常严重的疾病，甚至在少数病例中致命，医生们找不到原因来预计这种结局。通过分析一个在两岁半时感染严重流感的小女孩的基因组，研究人员发现她携带了一种至今才知的遗传突变，导致了她的免疫系统功能障碍。 更普遍地来说，这些结果表明了遗传突变可能是在儿童中引起某些严重流感的根源，并指出了在任何情况下这个小女孩缺失的这些免疫机制在人...
如何避免遗传突变带来的影响？待在遗传舒适区域
有机体的表型往往是通过环境因子和遗传组成相互作用来塑造的，近日，一项发表于国际杂志PLoS Genetics上的研究报告中，来自维也纳兽医大学（Veterinarmedizinische Universitat Wien）的研究者表明，在特殊的温度下果蝇可以生存在一种“遗传舒适区域”中，尽管在不同果蝇中存在一定的遗传差别，但两个分离的果蝇在温度处于18度时就会进行类似...
科学家揭示引发罕见乳腺癌的遗传突变
近日，来自密歇根大学综合癌症中心的研究人员通过研究，揭开了引发罕见乳腺肿瘤-叶状瘤的遗传线索，从而为揭示叶状瘤发生的分子改变首次提供了深入的分析数据，相关研究刊登于国际杂志Molecular Cancer Research上，研究者利用新一代的测序技术对归档的组织样本进行100多个基因的分析，从而鉴别出了特殊的基因改变。 &em...
Neurology ：遗传突变可导致罕见型脊髓性肌肉萎缩症
来自西达斯西奈医学中心神经肌肉部的主任，Neurology 的资深作者Robert H. Baloh MD，PhD近日发现了一种基因突变可能与罕见型脊髓性肌肉萎缩症（SMA-LED）有关。该基因的突变影响了动力蛋白DYNC1H1的功能，作为一种用于细胞内物质运输的分子马达DYNC1H1的功能异常影响了细胞内物质转运过程进而可能导致了SMA-LED的发生。 <!--more--> ...
Nature：揭示引发髓母细胞瘤的遗传突变
近日，来自斯坦福大学等处的研究者通过研究发现了常见的儿童脑瘤-髓母细胞瘤相关的基因突变，这就为相关的疾病治疗提供了一定的治疗建议，相关研究成果刊登在了国际著名杂志<em>Nature</em>上。 研究者Yoon表示，我们希望将髓母细胞瘤视为一种常见的疾病，而不是在分子水平来考虑如何治疗这种肿瘤。这种疾病起源于小脑，每年在美国影响很多儿童的健康，当前的疗法通过尽可能去...
Nat Genet：科学家发现增加脑瘤风险新的遗传突变
近日，来自加利福尼亚大学梅奥诊所的研究者通过研究发现，在遗传密码的特殊位置携带碱基“G”的人群患特定类型的脑瘤风险是携带碱基“A”的人群的6倍以上。这项研究成果刊登在了8月26日的国际著名杂志<em>Nature Genetics</em>上。这项研究成果可以帮助研究者快速发现患有特定神经胶质瘤的患者，以利于对患者进行早期诊断和治疗。 <!--more-->...
Nat Genetics：鉴别出引发皮肤增生过度的遗传突变
近日，来自A*STAR分子生物生物研究所等处的研究者指出，每次当我们发现促使皮肤病的新型遗传突变时，就无疑会帮助病人或者其家庭更清楚地揭穿疾病的发病本质。随着科学家和医生们的通力合作，我们开发出了针对罕见状况的许多新型疗法。<!--more--> 如今研究者发现了一种促使皮肤层变厚的遗传突变，其主要表现为手掌和足底的皮肤严重加厚，影响患者的正常生活。这种皮肤层变厚的会随着患者的年...
Genes & Devel：揭示引发癌症的遗传突变
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012073122482319.jpg" alt="" width="705" height="490" border=&quo...
Cell：吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍
<blockquote>根据华盛顿大学医学院的一项新研究，具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》（Cell）杂志上。</blockquote> 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说：“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因组更多的突变，我们中没有人对此感到惊讶...