【罕见病】戈谢病患者祺祺：新年，我想挺直背！

  2013年的春天，一位名叫@邱江祺妈妈的母亲微博发布为自己身患戈谢病的四岁儿子，寻找小玩伴的消息，引起了本网关注。从此，祺祺便和浙江在线健康网结下了不解之缘，并连续两年进行了连续报道。

  两年过去了，祺祺的病情怎么样了？现在他生活的好吗？在2015年世界罕见病日来临之际，本网记者再次对祺祺进行了回访。

  4岁戈谢病祺祺今年上学了：可他希望能挺直背

  由于疾病所累，祺祺一家的生活依旧拮据。今年已经7岁的祺祺依然没有得到有效的治疗，病情还在一天天恶化。唯一一种有效治疗戈谢病的药物由于没有纳入医保，祺祺家用不起。

祺祺的前胸骨骼已经高高隆起

  去年底他不小心胳膊骨折了 正在康复中

  再次联系上祺祺的时候，非常巧，祺祺和妈妈刚好在杭州探望打工的爸爸。下午就要搭老乡的车赶回老家衢州常山去了。平时祺祺由妈妈带着在老家生活，而爸爸一个人在杭州打工。

  听说记者要来，妈妈带着祺祺早早来到去年的那个路口等候。不同的是，由于原来的房租涨价，祺祺一家今年又被迫搬到了另外一处较为便宜的农居点的“新家”。

  冬日的周末，阳光肆意飘洒在祺祺童真的脸上。在连续来过三年，滨江区江汉路的那个路口，记者再次见到了已经7岁的祺祺。

  这次祺祺看到人不再往妈妈身后躲闪了——这是记者见到祺祺的第一印象。

  “因为腿脚不利索，上个月，祺祺跌倒摔伤了胳膊，导致粉碎性骨折。前几天才刚刚去掉了夹板，正在康复当中。”祺祺妈妈告诉记者。

  记者看到，祺祺一家在杭州滨江的住处，与其说是一间宿舍，不如说是一间地下室。进门入口处就是一个卫生间，再往里走，走下两级台阶就是卧室。

  床很小，仅够一个成年人躺下。祺祺来杭州探亲的这段时间里，一家三口就拥挤在这样一张单人床上。屋内，一件像样的家居都没有，惟一的家电是好心人送的给祺祺用的取暖器。

  去年9月开始 祺祺开始读幼儿园大班啦

  祺祺妈妈告诉记者，由于年龄到了，去年9月，祺祺从常山县残疾人康复中心直接转到了老家所在的白石镇幼儿园，跟随小朋友一起上大班。

  “但由于疾病所致，在幼儿园里祺祺的生活还不能完全自理，去厕所，上床睡觉都很吃力。”祺祺妈妈说：“幸好幼儿园的老师们很照顾，有专门的老师负责祺祺的日常照料。我也能有时间去附近的工厂里拿点零活回家来做，补贴家用。”

  “在幼儿园里，感觉祺祺长大了很多。上课有事情，会主动报告老师，有时，还会把自己以前在残疾人康复中心学到的画画本领展示给小朋友们看。”祺祺妈妈兴奋地说。

  然而，好景不长，去年12月底，祺祺不小心摔倒后，就再也不能去幼儿园了。整整一个月，祺祺每天打着石膏，胳膊挂在脖子上。“本身腿脚就不利索，这下就更让我们揪心了。”祺祺妈妈说：“我也只好放下零活，专心在家里照顾祺祺了。”

  与爸爸一起钱塘江边钓鱼 是祺祺最快乐的时光

  “自从上了幼儿园，感觉这孩子的确懂事了，别看他平时话不多，其实他内心很有想法。这不，前几天，胳膊刚有好转，就一定让我带到杭州来看望爸爸了。”

  “这段时间，祺祺玩的可开心了，天气好的时候，爸爸也会带着祺祺到钱塘江边一起钓鱼，散散心。”祺祺妈说，每次从江边垂钓回来，祺祺都笑得像朵花，很开心。

  让人感动的是，祺祺内心小小的世界，也学会了感恩。“有一次祺祺趴在我耳边说：妈妈，爸爸一个人打工很辛苦，我要快点好起来，一起帮爸爸干活赚钱。”祺祺妈妈眼圈泛红着说：“听到祺祺这么说，我的心都快碎了，眼睛酸酸的。多么希望，祺祺的病能快点好起来！”

  祺祺的体质还是很差 半夜常被急促的咳喘憋醒

  听说记者来访，祺祺爸抽空赶了回来。他告诉记者，为了能保证每个月都有生活收入，几年来，一直没敢随便换地方，仍旧在原来那家小饭店做厨师。

  他告诉记者，由于一直用不起专门治疗戈谢病的药物。祺祺的体质越来越差，三天两头就会感冒、咳嗽、咳痰，严重的时候痰液会把整个喉咙堵住，憋得孩子很可怜。

  “几乎每天夜里，祺祺都会被急促的咳喘憋醒。大量的痰液顺着嘴巴、鼻孔流下来，喉咙里还‘呼隆隆’作响。”祺祺爸爸说：“这时候，我们做父母的，感觉有一种撕心裂肺般的难受。”

  “所以，你看，家里床头上，随时都要准备好小儿止咳平喘的药水，以备急用。”祺祺爸爸说：“其实，很多时候，家里自行吃药是无法好转的。只能赶去医院急救，无论是凌晨还是半夜，不然孩子会被憋死的。”

  说着，祺祺爸爸拿出手机，向记者播放了几段，祺祺夜里激烈咳喘的视频。这时，一旁的祺祺却一把抓过手机，关上了视频。

  “祺祺长大了，他那是不愿意让别人看到他难受的样子，更不愿意给我们增加压力。”祺祺妈妈解释说。

  最担心疾病侵犯到脑部 祺祺新年最想要一个漂亮书包

  目前，祺祺的骨骼已经严重变形：除了后背“小罗锅”越来越大，更可怕的是，前胸骨骼也开始高高隆起。

  “医生说，这是由于戈谢病侵袭到骨骼所致。另外，祺祺的肝功能不好，炎症很厉害，主要指标均超过正常标准的2倍多。”

  “作为一个父亲，能做的就是每天起早贪黑的赚钱，尽力延长祺祺的生命。但就靠我这点工资，还要维持全家人的生计，显得力不从心。”祺祺爸爸无助地说。

  这次意外摔伤，也让祺祺提前结束了第一年的幼儿园生活。记者问，祺祺的新年愿望是什么？祺祺妈妈向记者透露，祺祺其实很想要一个漂亮的书包。

  “他说，不想让同学看到受伤的样子。”祺祺妈妈说：“春节后，会背上漂亮的新书包到幼儿园上学，去和小朋友们一起分享快乐的时光。他也会慢慢长大成为一个坚强的小小男子汉。”

  渴望有效的治疗药物能尽快入医保

  采访结束，祺祺爸爸特别叮嘱记者，他心底一直有一些话想说出来，并请记者务必要转达给有关部门。

  “从确诊到现在，祺祺已被戈谢病折磨了4年多，那种躯体折磨的痛楚，那种得不到有效治疗的心痛，只有我们和琪琪本人知道。”琪琪爸爸说：“然而，由于治疗戈谢病的有效药物，在浙江尚未纳入医保，仅靠每个月这点微薄的工资，我们根本无力承担动辄一年几十万甚至上百万的药费。”

  “作为父母，最难过的莫过于，明明有有效药物，却无法给予孩子有效的治疗，眼睁睁的看着孩子日夜被病痛折磨。我们真心希望有关部门能够认真考虑一下，像祺祺一样罕见病患者的困难和痛苦，救救这个可怜但懂事的孩子。”祺祺爸爸这样告诉记者。

  让爱不罕见 为温暖发声

  在你不缺少爱的生命里，你是否愿意为他们“温暖”发声，用一场别样的音乐报告会，在特别的一天让他们感受最温暖的春意。

  3月1日下午3点，由浙江在线、浙江网络医院主办的“2015.让爱不罕见”新年百人合唱会将在杭州西湖文化广场木马剧场爱心上演。

  即日起，本网浓情征集100个最温暖的声音，和我们一起加入爱心合唱团，为罕见病患者唱响新年最美的音符。

  届时，我们将邀请多年来为罕见病患者的社会保障不断奔走的浙江省政协委员、知名社会保障研究专家、浙江大学公共学院何文炯教授，现场发布《2014浙江罕见病研究报告》；同时我们也邀请了浙江省中医院谢俊明教授讲述“罕见病的故事”。

  浙江在线健康网将全程微信直播，通过网络报名的爱心网友也将获赠我们的爱心小礼物。

  现在，拿起手机，关注“浙江在线健康网”公众微信号，发送“罕见病”，进入报名页面，我们为每位参加活动的爱心人士都准备了爱心小礼物，也期待你用最温暖的声音为罕见病患者发声祈福。（转化医学网360zhyx.com）