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腾讯登录段涛院长：我国罕见病困境如何破？
| 导读 | “冰桶挑战”让“渐冻人”这种罕见病进入公众视野，但这只是冰山一角。罕见病的发生率比较低，患者往往求医无门，陷于困境，如何去破？ |
我国罕见病至今没有明确的定义
罕见病又被称为“孤儿病”，世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准，在中国没有明确的定义。
80%的罕见病是基因缺陷导致
虽然罕见病的发生率比较低，但是种类繁多，国际确认的罕见病就有7000种以上，约占人类疾病的10%。80%以上的罕见病是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性，据估计，在中国就有大约1000万罕见病患者。由于罕见病发生率低，比较散发，往往缺乏有效的诊断和治疗手段，因此无论是商业公司、研究机构、还是科研人员或临床医生多对此兴趣不大。这就导致罕见病患者求医无门，临床医生爱莫能助的困境。罕见病在全球都是一个难题，要想在中国破解这个难题愈加困难，不是没有解决方案，只是问题太多，挑战太大。个人认为，以下是我们必须要解决的问题。
新技术的准入与收费
新技术的准入与收费：罕见病种类繁多，病因及其复杂，其诊断可能需要动用各种“OMICS组学”手段，特别是各种分子遗传学技术手段，例如全基因组测序，外显子测序等。如果每一种罕见病的诊断和产前诊断都需要去为各种设备和试剂申请美国FDA或中国FDA的批准的话，就是Mission Impossible（不可能完成的任务）。问题不仅仅是设备和试剂的审批那么简单，就算审批通过了，在中国申请这些技术的收费标准又是另外一座难以逾越的大山。如果不能收费，研究机构医疗机构为此所花费的费用又有谁来买单呢？又怎么能可持续发展呢？
LDT模式
LDT：LDT（Lab Developed Test，实验室开发的技术）是美国为生物技术创新和解决类似罕见病困境的一种制度性安排，许多罕见病的诊断试剂或方法之所以没获得FDA 批准，并非检测的临床意义不大，而是因为各种罕见病病例数少，使得试剂厂家投入产出比过低，而不愿意使之商业化。有了LDT制度，经过许可的实验室就可以自己开发罕见病诊断的相关技术和试剂，进行罕见病的临床诊断，而不需要等待FDA的漫长审批。因此，强烈呼吁中国FDA也能够在中国建立类似的机制，鼓励技术创新，解决罕见病的诊断困境！
临床遗传学家与遗传咨询师体系的建立
临床遗传学家与遗传咨询师体系的建立：随着分子遗传学技术的飞速发展，遗传实验室会给每个病人签发信息量非常大，包含很多临床意义不确定信息的实验室报告，这些实验室报告究竟该如何解读？如何对患者进行进一步的诊断和临床处理？在欧美国家，会有受过专门培训的临床遗传学家与遗传咨询师来对患者进行遗传咨询，但是在中国根本没有这两种专业体系。在中国，从事genetics 研究的人≠ human genetics ≠ medical genetics ≠ clinical genetics，做遗传学研究的人不懂临床，做临床的人不懂遗传学技术，也不懂临床遗传学。所以，中国遗传学特别是分子遗传学技术发展的越快，给患者和临床医生带来的困惑越多，现在是时候在中国正式建立这两个学科并培养相关的专业人士了。否则无法给遗传病患者，特别是罕见病患者提供正确的临床意见。
临床指南与专家共识
临床指南与专家共识：对于现代医学，有循证医学证据的临床指南或专家共识特别重要，对于罕见病来说，更是如此。我们期望中国的专业学术组织能够参照国外的经验，尽快制订符合中国国情的，具有循证医学证据的临床指南或专家共识，结束中国没有临床遗传学专业医务人员和没有相关临床实践指导原则的现状。
强大的NGO
强大的NGO（Patient Advocate）：可以推动罕见病问题解决的最大动力一般不会来自于政府，也不会来自于医疗机构和医务人员，TA们有太多的事情要做，有太多的地方需要花钱。根据外国的经验，解决这一问题的最大动力往往来自于民间，来自于罕见病的NGO 和Patient Advocate（非政府组织和患者权益组织）。很高兴地看到中国也有了罕见病的NGO，例如“中国罕见病联盟”以及其他单个罕见病的患者组织，衷心祝愿TA们能够健康地发展壮大，为罕见病争取更多机会。
慈善基金
慈善基金：即使是在发达国家，罕见病也是个难题，政府也不可能大包大揽去解决，来自民间的各种慈善基金会成为解决类似问题的主力军。遗憾的是，中国慈善基金的数量还比较少，筹资能力还比较弱，BUT：Something is better than nothing！我们期望看到更多的慈善基金出现，有更多的慈善基金来关注和支持罕见病。
对于罕见病，尽管存在很多的问题，有很多难以逾越的障碍，但是我们不应该坐视不管，2015年我们上海市第一妇婴保健院将会启动“罕见病平台”建设项目，目标是建立一个统一的“罕见病”的技术开发平台、研究平台、诊疗平台、专家平台和转诊渠道。这会是一个开放平台，我们欢迎各种和罕见病相关的诊断试剂公司、生物诊断公司、生物医药公司、科研机构、医疗机构、NGO和患者权益组织、慈善基金与我们合作，让罕见病的患者不要再走投无路。
关于国际罕见病日
国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。之后，各国一致同意将每年2月的最后一天定为"国际罕见病日"。今年的国际罕见病日为2月28日，特撰写此文呼吁政府、医药公司、科研机构、医疗机构、慈善基金以及各种NGO关心和重视罕见病。
Together We Can Make Things Happen!
（原文标题：院长日记之罕见病的困境）
罕见病又被称为“孤儿病”，世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准，在中国没有明确的定义。
80%的罕见病是基因缺陷导致
虽然罕见病的发生率比较低，但是种类繁多，国际确认的罕见病就有7000种以上，约占人类疾病的10%。80%以上的罕见病是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性，据估计，在中国就有大约1000万罕见病患者。由于罕见病发生率低，比较散发，往往缺乏有效的诊断和治疗手段，因此无论是商业公司、研究机构、还是科研人员或临床医生多对此兴趣不大。这就导致罕见病患者求医无门，临床医生爱莫能助的困境。罕见病在全球都是一个难题，要想在中国破解这个难题愈加困难，不是没有解决方案，只是问题太多，挑战太大。个人认为，以下是我们必须要解决的问题。
新技术的准入与收费
新技术的准入与收费：罕见病种类繁多，病因及其复杂，其诊断可能需要动用各种“OMICS组学”手段，特别是各种分子遗传学技术手段，例如全基因组测序，外显子测序等。如果每一种罕见病的诊断和产前诊断都需要去为各种设备和试剂申请美国FDA或中国FDA的批准的话，就是Mission Impossible（不可能完成的任务）。问题不仅仅是设备和试剂的审批那么简单，就算审批通过了，在中国申请这些技术的收费标准又是另外一座难以逾越的大山。如果不能收费，研究机构医疗机构为此所花费的费用又有谁来买单呢？又怎么能可持续发展呢？
LDT模式
LDT：LDT（Lab Developed Test，实验室开发的技术）是美国为生物技术创新和解决类似罕见病困境的一种制度性安排，许多罕见病的诊断试剂或方法之所以没获得FDA 批准，并非检测的临床意义不大，而是因为各种罕见病病例数少，使得试剂厂家投入产出比过低，而不愿意使之商业化。有了LDT制度，经过许可的实验室就可以自己开发罕见病诊断的相关技术和试剂，进行罕见病的临床诊断，而不需要等待FDA的漫长审批。因此，强烈呼吁中国FDA也能够在中国建立类似的机制，鼓励技术创新，解决罕见病的诊断困境！
临床遗传学家与遗传咨询师体系的建立
临床遗传学家与遗传咨询师体系的建立：随着分子遗传学技术的飞速发展，遗传实验室会给每个病人签发信息量非常大，包含很多临床意义不确定信息的实验室报告，这些实验室报告究竟该如何解读？如何对患者进行进一步的诊断和临床处理？在欧美国家，会有受过专门培训的临床遗传学家与遗传咨询师来对患者进行遗传咨询，但是在中国根本没有这两种专业体系。在中国，从事genetics 研究的人≠ human genetics ≠ medical genetics ≠ clinical genetics，做遗传学研究的人不懂临床，做临床的人不懂遗传学技术，也不懂临床遗传学。所以，中国遗传学特别是分子遗传学技术发展的越快，给患者和临床医生带来的困惑越多，现在是时候在中国正式建立这两个学科并培养相关的专业人士了。否则无法给遗传病患者，特别是罕见病患者提供正确的临床意见。
临床指南与专家共识
临床指南与专家共识：对于现代医学，有循证医学证据的临床指南或专家共识特别重要，对于罕见病来说，更是如此。我们期望中国的专业学术组织能够参照国外的经验，尽快制订符合中国国情的，具有循证医学证据的临床指南或专家共识，结束中国没有临床遗传学专业医务人员和没有相关临床实践指导原则的现状。
强大的NGO
强大的NGO（Patient Advocate）：可以推动罕见病问题解决的最大动力一般不会来自于政府，也不会来自于医疗机构和医务人员，TA们有太多的事情要做，有太多的地方需要花钱。根据外国的经验，解决这一问题的最大动力往往来自于民间，来自于罕见病的NGO 和Patient Advocate（非政府组织和患者权益组织）。很高兴地看到中国也有了罕见病的NGO，例如“中国罕见病联盟”以及其他单个罕见病的患者组织，衷心祝愿TA们能够健康地发展壮大，为罕见病争取更多机会。
慈善基金
慈善基金：即使是在发达国家，罕见病也是个难题，政府也不可能大包大揽去解决，来自民间的各种慈善基金会成为解决类似问题的主力军。遗憾的是，中国慈善基金的数量还比较少，筹资能力还比较弱，BUT：Something is better than nothing！我们期望看到更多的慈善基金出现，有更多的慈善基金来关注和支持罕见病。
对于罕见病，尽管存在很多的问题，有很多难以逾越的障碍，但是我们不应该坐视不管，2015年我们上海市第一妇婴保健院将会启动“罕见病平台”建设项目，目标是建立一个统一的“罕见病”的技术开发平台、研究平台、诊疗平台、专家平台和转诊渠道。这会是一个开放平台，我们欢迎各种和罕见病相关的诊断试剂公司、生物诊断公司、生物医药公司、科研机构、医疗机构、NGO和患者权益组织、慈善基金与我们合作，让罕见病的患者不要再走投无路。
关于国际罕见病日
国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。之后，各国一致同意将每年2月的最后一天定为"国际罕见病日"。今年的国际罕见病日为2月28日，特撰写此文呼吁政府、医药公司、科研机构、医疗机构、慈善基金以及各种NGO关心和重视罕见病。
Together We Can Make Things Happen!
（原文标题：院长日记之罕见病的困境）
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