Nature子刊：新型工具有助揭示多种疾病发生的遗传根源

  近日，发表在国际杂志Nature Methods上的一篇研究论文中，来自巴塞罗那生物医学研究院（IRB Barcelona）的研究人员开发了一种新型工具，其可以帮助揭示许多复杂疾病发生的遗传原因，比如癌症、阿尔兹海默氏症及糖尿病等。

  文章中，研究人员表示他们的实验室中有超过2.3万已经被记录的遗传突变可以影响2000种蛋白的功能，而研究者希望以此来揭示这些蛋白质相互作用的图谱；研究者开发了一种名为dSysMap的工具（Disease-mutations Systemic Mapping，疾病突变系统图谱），其可以帮助揭示特定蛋白的突变如何改变同其它蛋白的作用，进而影响细胞正确功能的发挥。

  研究者Patrick Aloy说道，利用这种新型工具就可以帮助我们解释为何单一蛋白的突变会引发两种完全不同的疾病或者说不同蛋白的突变如何诱发相同疾病的发生，dSysMap中包含了2804种不同复杂疾病的相关信息。

  研究者随后表示，我们可以将突变置于机体生化过程的大背景中，这就是所谓的系统生物学及网络生物学研究，进行类似的研究或许就可以让我们更清楚地知晓未知的病理学突变引发的机体效应；目前研究人员认为dSysMap可以从分子学水平揭示一些机制性的信息，从而为理解复杂疾病的遗传原因，进而为开发新型疗法将会带来巨大的帮助。（转化医学网360zhyx.com）

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转化医学网推荐的原文摘要：

dSysMap: exploring the edgetic role of disease mutations
Nature Methods doi:10.1038/nmeth.3289
Roberto Mosca, Jofre Tenorio-Laranga, Roger Olivella, Victor Alcalde, Arnaud Céol, Montserrat Soler-López & Patrick Aloy
We present dSysMap (Fig. 1a), a resource for the systematic mapping of disease-related missense mutations on the structurally annotated binary human interactome from Interactome3D1 (http://dsysmap.irbbarcelona.org/).