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专家访谈
找到约1331条结果 (用时0.1656秒)
帕金森病患者的福音：北京协和医学院杜冠华教授确定关键遗传靶点，优化药物治疗策略！
2024年11月18日，中国医学科学院、北京协和医学院药物研究院杜冠华团队在期刊《Signal Transduction and Targeted Therapy》上发表了题为“Identifying genetic targets in clinical subtypes of Parkinson’s disease for optimizing pharmacological treat...
【Cell子刊】北京中医药大学胡继强团队：发现心力衰竭与血脂、血压和血糖的共同遗传病因
2024年9月， 北京中医药大学附属东方医院胡继强团队在期刊《Cell Reports》上发表了题为“Multi-trait analysis reveals risk loci for heart failure and the shared genetic etiology with blood lipids, blood pressure, and blood glucose”的研究论...
欢迎参加“第二届中国核苷酸重复扩增疾病（REDs）协同创新研究会议-暨神经罕见病/神经遗传病研讨会”
重复扩增疾病（REDs）的病理机制和临床表型具有很大的异致性，严重影响了患者的生活质量，给患者、家庭及社会带来了沉重的负担。因此，加强对重复扩增疾病（REDs）的临床和基础研究，是当前医学研究的热点方向，对于提高重复扩增疾病（REDs）的诊治水平、改善患者生活质量具有重要意义。 “第二届中国核苷酸重复扩增疾病（REDs）协同创新研究会议-暨神经罕见病/神经遗传病...
【直播倒计时1天】脑类器官前沿：揭秘遗传机制，重塑神经退行性疾病研究未来
人类大脑的复杂性，如同浩瀚宇宙般深邃，为体外研究及模式生物模拟带来了前所未有的挑战。传统培养的神经元，往往难以全面体现三维（3D） 体系结构、复杂性和大脑的微环境。类器官技术的兴起，犹如一盏明灯，照亮了探索之路，为我们揭示了发育过程中保守元素的关键路径，尤其适用于年龄相关性神经退行性疾病的深入研究。其中，诱导多能干细胞（iPSC）衍生的脑类器官更是展现出无限潜力，它概括...
新加坡国家精准医疗（NPM）计划与Oxford Nanopore合作，推动对新加坡多族裔人口遗传学的了解
新加坡的国家精准医疗（NPM）计划将对一万个基因组进行测序，通过先进的Oxford Nanopore纳米孔测序技术加深对新加坡多族裔亚洲人口遗传结构和多样性的了解 Oxford Nanopore Technologies，（简称 “Oxford Nanopore”）宣布与新加坡国家精准医疗（NPM）计划合作开展一个具有里程碑意义的项目，该项目由新加坡精准健康研究中心（PRECI...
会议预告 | 脑类器官前沿：揭秘遗传机制，重塑神经退行性疾病研究未来
人类大脑的复杂性，如同浩瀚宇宙般深邃，为体外研究及模式生物模拟带来了前所未有的挑战。传统培养的神经元，往往难以全面体现三维（3D） 体系结构、复杂性和大脑的微环境。类器官技术的兴起，犹如一盏明灯，照亮了探索之路，为我们揭示了发育过程中保守元素的关键路径，尤其适用于年龄相关性神经退行性疾病的深入研究。其中，诱导多能干细胞（iPSC）衍生的脑类器官更是展现出无限潜力，它概括了人类神...
【Nature子刊】北京大学何爱彬团队创新单细胞检测法，揭示小分子药物靶标结合和表观遗传谱
2024年7月18日， 北京大学未来技术学院何爱彬团队在期刊《Nature Methods》上发表了题为“Single-cell EpiChem jointly measures drug–chromatin binding and multimodal epigenome”的研究论文。团队揭示了CRC类器官小分子药物治疗后，跨细胞类型的药物基因组结合动力学和适应性表观基因组。该方法为利用细...
全国爱耳日 | 破解遗传性耳聋密码 远离无声世界
2024年3月3日 科技助听 共享美好生活 2024年3月3日是第二十五个全国爱耳日，今年爱耳日的主题为：科技助听，共享美好生活。 听觉在我们生命的各个阶段都发挥着至关重要的作用。聆听不仅给予人美的享受，赋予生命美学的意义，更是我们学习和社交的媒介。听力损失通常被称为“...
“表观遗传修饰”参与肝癌发生！北京大学张宏权团队：发现抗肝癌药物治疗新靶点
1月10日，北京大学张宏权研究团队在期刊《Clinical And Translational Medicine》上发表了研究论文，题为“Focal adhesions Kindlin-1 and Kindlin-2 affected by epigenetic modifying in hepatocarcinogenesis”。本研究探讨了Kindlin-1和Kindlin-2的遗传和表...
【快讯】逆势融资—韦翰斯生物完成B1轮近亿元融资，持续发力遗传病基因检测及出生缺陷三级防控
国内遗传病基因检测及出生缺陷三级防控领导品牌韦翰斯生物于近日宣布完成B1轮近亿元融资，投资方为上海青融创智集团等。本轮融资将进一步夯实公司在遗传病基因检测及出生缺陷三级防控方向的产品布局及注册申报，拓展公司在全国LDT实验室的布局。公司已连续完成5轮投资，投资方为盛山资本、经纬中国、华耀资本、青融创智等知名机构。 作为国内遗传病基因检测及出生缺陷三级防控领导品牌的韦翰斯生物，曾...
健康密码-医学遗传学 | 2023上海市医学会医学遗传学专科分会学术年会胜利召开
2023年12月23日上海市医学会医学遗传学分会学术年会暨遗传缺陷病的精准诊疗与进展国家级继教班在上海市第六人民医院胜利召开。本届年会是新冠疫情结束后召开的首次线下会议；会议主题为“健康密码——医学遗传学”；特邀医学遗传领域的院士、专家教授，聚焦遗传热点问题，分享国内外医学遗传领域的最新进展和前沿动态，共谋基础遗传学转化、临床遗传缺陷病诊疗的发展与进步。 ...
盛会邀请丨2023遗传性疾病高峰论坛日程公布
基因组学测序技术不断创新、数据算法及变异注释与解读愈加成熟，以及各类实验室自动化平台的逐步应用，为遗传性疾病精准诊疗的快速发展提供了重要平台。 为进一步分享人全外显子组测序在产前诊断、新生儿筛查等不同领域的应用方案、剖析拷贝数变异CNV等较为挑战的变异类型的临床检测路径，以及探讨中美两国在遗传性疾病领域的最佳实践和经验，安捷伦（Agilent）联合瑞孚迪（Revv...
【Nature子刊】广东药科大学李雄团队发现磷酸化激酶PLK1调节癌症表观遗传新功能
近日，广东药科大学附属第一医院李雄团队在Nature子刊《Cell Death Discovery》上发表了题为“PLK1 Maintains DNA Methylation and Cell Viability by Regulating Phosphorylation-Dependent UHRF1 Protein Stability”的研究论文，该研究中，研究人员发现当PLK1被敲低、...
2024年复旦大学生命科学学院生物与医药工程硕士遗传咨询方向开始招生（非全日制）
复旦大学生命科学学院-2024年生物与医药工程硕士（非全日制） 遗传咨询方向火热招生中 欢迎大家来报名！ 在基因组时代背景下，随着基因组医学和基因检测技术的发展，基因诊断以及精准医学迅速普及，不断完善提高，在遗传病、遗传性肿瘤等多种疾病的防诊治以及健康促进方面发挥越来越重要作用，遗传咨询的专业化需求愈加强烈，特别是具有分子诊断报告的解读能力和遗...
JTM | 徐富强/王杰团队整合药理遗传学磁共振成像及病毒示踪技术发现特异类型神经元激活相关的全脑功能网络的结构基础
2023年08月14日，中国科学院精密测量科学与技术创新研究院王杰研究员和徐富强研究员（中国科学院深圳先进技术研究院）团队在《Journal of Translational Medicine》发表了题为“Investigations of brain‑wide functional and structural networks of dopaminergic and CamKIIα‑po...
湘雅医院：新突破！RNA测序揭示乳腺癌遗传模型，促进乳腺癌疫苗开发
乳腺癌占每年新发癌症病例的12%，已成为成人恶性肿瘤中最常见的癌症。HER2靶向治疗已经显著改善了乳腺癌的治疗。MMTV-neu和MMTV-PyMT小鼠已被广泛研究作为乳腺癌研究的模型。 近日，湘雅医院团队在《Cell Discovery》上发表题为“New mouse genetic model of breast cancer from IKKα defects in den...
【直播倒计时1天】全外显子组测序技术在遗传病检测研究中的新进展
根据OMIM数据库（人类孟德尔病数据库）数据统计，单基因遗传病发现呈逐年增加趋势，目前明确已知的单基因遗传病的病种数量超7000多种，且往往伴有严重的临床症状。大多数单基因遗传病，不仅严重危害患者自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强，难于确诊的特征。如何高效精准帮助患...
会议预告 | 全外显子组测序技术在遗传病检测研究中的新进展
根据OMIM数据库（人类孟德尔病数据库）数据统计，单基因遗传病发现呈逐年增加趋势，目前明确已知的单基因遗传病的病种数量超7000多种，且往往伴有严重的临床症状。大多数单基因遗传病，不仅严重危害患者自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强，难于确诊的特征。如何高效精准帮助患...