耳聋基因筛查突破100万人 中国成为全球基因筛查出生缺陷第一大国

  4月16日，“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”在生物芯片北京国家工程研究中心举行。国家卫计委妇幼健康服务司秦耕司长、北京市政府原副秘书长戴卫、 中国出生缺陷干预救助基金会翟立功秘书长、北京市卫计委郭积勇巡视员、北京市残联唐海蛟副理事长、国家发改委高技术产业司新兴产业统筹协调处徐彬处长 、国家科技部社会发展科技司张兆丰处长、世界卫生组织防聋合作中心主任 、北京市新生儿耳聋基因筛查项目技术组组长韩德民院士、清华大学校长助理尤政院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任、博奥生物集团总裁程京院士、解放军总医院医务部陈景元主任、北京大学第三医院乔杰院长、美国迈阿密大学医学院教授、美国外科学院院士刘学忠教授、吉林省卫计委邱德亮副主任、巴中市人民政府肖双平副秘书长、北京市发改委高技术处费翔处长、中关村管委会产业处张宇蕾处长、北京经济技术开发区投资促进局娄玫副局长、青岛市国内经济合作办王为达主任、解放军总医院聋病分子诊断中心戴朴主任、中源协和基因科技有限公司总经理师鸿翔，台湾保吉生化学股份有限公司董事长简承盈出席了大会。我国已开展和计划开展耳聋基因筛查的地方政府领导、医疗机构负责人、专家学者、产业界代表等约300人在现场共同见证了我国在基因检测领域所取得的领先世界的突破性成果，并期待我国包括耳聋基因筛查在内的先进科技能为提高我国出生人口素质发挥更大作用。

  在发布会上，生物芯片北京国家工程研究中心主任、博奥生物集团总裁程京院士说，2009年生物芯片北京国家工程研究中心研发出了全球第一张耳聋基因筛查芯片，使中国人率先对于遗传性耳聋有了开展精准诊断的工具。2012年4月1日，北京市率先通过政府为民办实事的方式对全市新生儿进行免费耳聋基因筛查，三年来检测了近70万人，在遗传性耳聋防治方面取得了重要成果，并为防治其它出生缺陷在机制、技术、产业发展等方面积累了宝贵经验。北京市的成功做法引发了国内外的高度关注，全国多个省市纷纷派员到北京来学习这一先进做法，台湾也引入并实施了耳聋基因筛查，美国方面去年与中心达成合作协议，今年针对白种人的耳聋基因筛查芯片系统已研制成功，很快会服务美国和欧洲大陆。目前，全国使用耳聋基因筛查芯片筛查的总人数已达120万人（4月15日数据），这是全球最大规模使用分子检测技术对遗传性疾病所做的筛查。程京说，这个数据一方面让他引以为傲，是做了一件利国利民的好事，同时也让他产生更大的担忧。因为筛查结果显示，我国的耳聋基因携带人群非常庞大，这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常，但在特定条件下就会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病。然而这些都还没有引起全社会的足够重视。今天虽然我们已经做到了全球最大规模的耳聋基因筛查，但100万人在14亿中国人中只是很小的一部分，防治遗传性耳聋仍然任重道远，全社会还需要做出更大努力。

  中国出生缺陷干预救助基金会秘书长翟立功表示，全社会要高度关注耳聋这一严重的出生缺陷，因为足够重视是有效防治的前提。例如对于唐氏综合征，在全社会的广泛关注下，预防的观念已深入人心，预防的措施已基本到位。但是对于遗传性耳聋危害的严重性全社会却没有应有的认识。我国是世界上听力障碍和言语障碍者数量最多的国家，在我国8500万残疾人中，听力残疾约占1/4，是第二大残疾。希望政府和社会各界一起努力、一起参与，并运用科技的力量从生命起点关注民生，有效控制和减少听力残疾发生，提高出生人口素质。

  与会专家表示，我国开展的耳聋基因筛查不仅造福中国人民，同时也是对人类健康的一大贡献。国家和政府从民生的角度能够出台这样一个基因筛查的惠民政策，是对社会负责任的一种表现。现在我们需要做的是要做更多的宣传，让千家万户了解这样先进的基因筛查手段，使他们能从这项技术中受益。

  目前我国共对120万人进行了耳聋基因筛查，发现了1569名先天性聋儿、3556名药物性耳聋敏感儿。由于每位药物性耳聋敏感儿的家庭中平均至少有10名母系家族成员属于药物性耳聋高危人群。因此，这意味着仅药物性耳聋基因筛查工作就可避免约3.5万名敏感人群发生药物性耳聋。以每名耳聋患者耗费70万元的公共卫生资源计算，我国新生儿耳聋基因筛查项目仅药物性耳聋单个检测指标就已产生近250亿元的经济效益（4月15日数据）。

  根据世界卫生组织数据，全球听力残疾人数为3.6亿，占世界人口的5.3%，亚太地区是耳聋高发区之一。我国政府历来高度关注人民群众的身体健康，习近平主席指出“没有全民健康就没有全面小康”，李克强总理在今年所做的政府工作报告中也提出“健康是群众的基本需求，我们要不断提高医疗卫生水平，打造健康中国。”全民的健康是由一个一个的个体群众健康所构成的，而个体群众是否健康首先要保证源头的健康，也就是没有遗传性疾病。目前我国面临着防治出生缺陷的艰巨任务，这需要各级政府、各个社会组织、各种技术手段等综合运用、协调工作，织成一付保障健康的坚固铠甲。对于已经验证过准确、安全、高效、群众急需的技术和做法要在总结的基础上扩大推广使用，以提高我国出生人口质量，保护人民群众生命健康。

  目前已开展耳聋基因筛查的地区取得了显著的经济效益和社会效益，群众对于开展耳聋基因筛查高度接受和高度信任。

  总结会上启动了“百千万亿计划”，力争在未来五年内采用生物芯片技术，支持各地以公益、为民办实事等方式再新增服务人群一千万；实现耳聋基因筛查直接、间接造福人群一个亿，以全面建立起我国应对遗传性耳聋的有效预防基础。（转化医学网360zhyx.com）