用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约24条结果 (用时0.1656秒)
西湖大学施红军团队：ENU基因筛查揭示先天性心脏病中关键收缩与神经元基因突变
2024年8月12日，西湖大学医学院施红军团队在期刊《Genome Medicine》上发表了题为“ENU-based dominant genetic screen identifies contractile and neuronal gene mutations in congenital heart disease”的研究论文。研究结果表明，影响发育中心脏早期血流动力学扰动的基因突变...
喜报丨博奥晶典遗传性耳聋基因筛查人数突破500万
500万数字的背后，是超13万新生儿及其母系家庭成员免于药物致残、是为20余万耳聋基因突变携带者拉响的警报，这项工程使我国一跃成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国； 500万数字的背后，是博奥晶典以不断迭代的“芯”利器不断助力临床更快、更准、更多地发现遗传性耳聋基因携带者、环境因素致聋易感者及药物性聋易感基因变异携带者的决心； 500万数字的背后，是博奥晶典遗传...
PNAS:肝癌早诊率提高100%！基因筛查再发力！
人类基因组中大约有20000蛋白质编码基因，要精确定位出导致某种疾病的特定基因或途径，就好比大海捞针一样。肝细胞癌（HCC）的情况也是如此，研究发现HCC患者的癌症基因组中有超过10000个突变，因此开发有针对性的治疗方法极其困难。日前，由大阪大学的Tetsuo Takehara教授领导的研究小组利用一种新技术，可以找到与肝癌发展相关的基因和传导途径...
拒绝出生缺陷，基因筛查来把关！让罕见病更罕见！
9月12日为“中国预防出生缺陷日”,2005年由政府设立节日，今年已是第14个年头。 每对准父母都希望能生下一个健康聪慧的孩子，但是由于遗传、环境、生物、化学等各种因素的影响，有一部分新生儿不幸带有先天缺陷，而每生一个有缺陷的孩子，毁掉的则是一个家庭甚至是几个家庭。 根据数据显示，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率为5....
《转》访公利医院陈晓平教授：新生儿耳聋基因筛查意义非凡，耳聋研究成果与挑战并存！
“浦东新区医学会耳鼻咽喉头颈外科专委会”成立大会日前在上海市公利医院隆重召开，来自上海市耳鼻咽喉头颈外科相关领域领导、专家学者、大腕们聚集一堂，共同见证这一重要时刻。转化医学网有幸到专委会主任委员陈晓平教授所在公利医院对其进行访谈，以下是访谈具体内容： 我国耳聋的发病情况及发病原因 耳聋是一种我们常见的残疾，由于这种疾病直接影响到人日...
明码生物科技发布无创孕前基因筛查产品--“福码”
2016年12月3日--药明康德集团企业明码生物科技今日正式发布无创孕前基因筛查产品--“福码”（FamilyCODE）。 “福码”旨在全面、快速、准确地帮助育龄人群了解自身是否是隐性遗传病致病基因的携带者。借助医学方法，结合遗传咨询，让所有夫妇拥有健康的宝宝和幸福的家庭。 中国是人口大国，出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷人数约90万例。作为一款针对育龄...
《转》访北京同仁医院黄丽辉主任：未语先测听 听力与耳聋基因筛查尤为重要
耳聋是临床 上最常见的出生缺陷之一，每1000名新生儿出生就有1~3名出现听力障碍。在所有致聋原因中，约60%的新生聋儿与遗传因素有关，而且导致障碍并不仅限于一代人。两次全国残疾人抽样调查发现，耳聋病人呈明显上升态势。 目前新生儿耳聋基因筛查在北京市已经普及，凡在北京助产机构出生的新生儿，只要家长同意都可以免费进行筛查。北京同仁医院作为北京市新筛项目的牵头单位，在项目...
JAMA：35万人研究揭示产前筛查隐秘痛点—美国基因筛查指南或存在严重漏洞
来自全球著名基因检测公司Counsyl的科研人员发现扩大致病基因的筛查范围可以有效筛出传统标准致病基因筛查无法检出的大量疾病相关基因。 该研究的对应论文发表于最新顶尖医学期刊JAMA，在这篇文章中，科研人员列举大量证据证明基于美国妇产科学会，美国医学遗传学与基因组学学会所提供基因筛查指南的传统致病基因筛查可能会漏检大量与严重疾病发病密切相关的基因...
湖北启动贫困地区10万新生儿免费耳聋基因筛查
3月22日，记者从全省出生缺陷综合防治工作推进会上获悉，湖北将于4月1日正式启动实施高通量基因测序产前筛查工作，未来湖北将实现“无唐氏综合症”。 高通量基因测序产前筛查是一种准确率高、无创伤的产前筛查新技术，此项技术的应用对于落实预防出生缺陷的二级措施有着重要的作用。湖北省新生儿疾病筛查中心副主任王维鹏介绍，当前全面放开两孩的形势下，高龄产妇大幅增加，唐氏综合征的发生...
【硬菜】分子诊断工具介绍
因分子技术具有内在准确性、敏感性、特异性和周转迅速的特点，带来了分子诊断行业的快速发展。此外，因为分子诊断技术具有准确性、敏感性和特异性，实验室人员能够从很小量的样本中就可获得有效的结果。这对法医检测领域来说是非常有用的，但同时该技术也可以检测到目标物质的极低浓度，从而使临床医生在极早期阶段就能检测到疾病。 产生的结果是，越来越多的公司致力于为特异性基因序列开发分子检...
医学筛查自己有多大几率会得癌 你会去测吗
因为被检测到患乳腺癌和卵巢癌几率达到87%和50%，美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉先后切除了乳腺、卵巢和输卵管。只有39岁，为了防癌，朱莉两年内切掉了三个器官，也引起了人们对癌症风险评估的关注。 昨天，复旦大学公共卫生学院遗传转化和健康干预中心主任徐剑锋透露，一个人一生中有40%的可能性会得癌症。上海专家们已经破译了专门针对中国人的20...
大规模基因筛查课题和公益项目并举，中国乳腺癌精准医学提速
2015年10月24日，由中国健康促进基金会发起的“乳腺癌高风险人群基因筛查课题阶段性进展专家交流会暨‘让健康远离乳癌’公益项目启动仪式”在上海成功举行。中国健康促进基金会副理事长兼秘书长、解放军二炮卫生部原部长常映明教授、中国健康促进基金会健康管理研究所副所长李景波教授、中国健康促进基金会健康管理部马金祥主任、中华医学会肿瘤学分会乳腺癌学组组长、第三军医大学西南医院乳腺疾...
莞籍父母新生儿可免费筛查
昨日，市政府常务会议审议通过了《东莞市大型骨干企业认定及扶持暂行办法》、《东莞市唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查项目实施方案(2015-2017年)》等事项。根据要求，从今年起在东莞开展为期3年的唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查项目，东莞市户籍或配偶为东莞市户籍的孕妇及其所生新生儿，可以获得免费唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查服务。 ...
耳聋基因筛查突破100万人 中国成为全球基因筛查出生缺陷第一大国
4月16日，“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”在生物芯片北京国家工程研究中心举行。国家卫计委妇幼健康服务司秦耕司长、北京市政府原副秘书长戴卫、 中国出生缺陷干预救助基金会翟立功秘书长、北京市卫计委郭积勇巡视员、北京市残联唐海蛟副理事长、国家发改委高技术产业司新兴产业统筹协调处徐彬处长 、国家科技部社会发展科技司张兆丰处长、世界卫生组织防聋合作中心主任 ...
程京院士：运用耳聋基因筛查 避免耳聋悲剧发生
图为程京与主持人交谈。新华网 贾振 新华网北京3月11日电 3月11日，全国人大代表、中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任、博奥生物集团总裁程京做客新华网2015年全国两会特别节目—新华会客厅，围绕防治出生缺陷的基因话题，与广大网友进行在线交流。 程京举例说，十多年前，部委组织专家开会讨论有...
郑州新生儿可享四项免费筛查 耳聋基因筛查明年继续
市妇幼医院护士正在为市民介绍新生儿四项免费筛查项目 昨天，记者走访得知，这四个免费筛查项目中，三项早已稳步开展，但是其中一项免费耳聋基因筛查却“迟到”：今年11月份才刚刚启动。 【说“实事”】 郑州新生儿可享“四项”免费筛查——苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症和听力障碍初筛、免费耳聋基...
CombiMatrix三季度收入上升40% 胎儿基因筛查业务贡献巨大
CombiMatrix周二交易结束后表示，其三季度营业收入较去年同期增长40%，其基因检测业务销售收入增长达29%。 截止到9月底的第三季度中，其加利福尼亚分公司Irvine销售收入为210万美元，较去年同期增长150万美元。CombiMatrix报表显示，其收入中180万美元来自于基因检测，去年同期这一收入仅为140万美元，而非基因领域的检测收入为17.4万...
我们应该探知胎儿的未来吗？
一项新技术或产品的问世，在给人们带来欣喜的同时，也可能引起担忧。 国际权威刊物《自然》杂志曾发表一篇报道，称仅利用怀孕妇女的血液样本就能获得胎儿的DNA，从而进行胎儿的基因组测序。这项研究提示，妊娠早期即可对胎儿进行全基因组测序，这一技术使得产前检查又提高到新的水平。 有了上述新方法之后，准父母可以获得孩子的基因信息，不仅可以预测孩子儿...
城市快报：启动免费测基因筛查老年痴呆活动
日前，天津城市快报与市环湖医院联手，为30名读者免费提供老年痴呆基因检测或痴呆量表筛查服务活动，报名已经开始。符合免费检查条件的读者朋友，可以拨打28201234或上新浪微博@城市快报发私信报名，需要标明您的姓名、性别、年龄和联系方式。 报名条件如下：家族中有老年痴呆病史的，如父母、祖父母、外祖父母中有人患有老年痴呆；本人已有遗忘综合征表现，如出现健忘、记忆减退等症状...
血液检查联合基因测序将成为未来癌症检查的新方向
人们通常在出现症状或者进行诸如乳房X射线检查等筛查时，才发现自己患上了癌症。一般而言，即使癌症筛查也只能在肿瘤已经生长出来或是扩散后才能检查出来，这时癌症已经很难治愈。《科学》杂志在线报道称，为了寻找一种不依赖于已知癌症基因组成而检查肿瘤DNA的方法，美国约翰斯·霍普金斯大学医学院VictorVelculescu&LuisDiaz实验室的RebeccaLeary和同事，以及...